O prezentare generală a rabdomiosarcomului

Rabdomiosarcomul este un cancer muscular muscular rar, care apare cel mai adesea în copilărie. Este un tip de sarcom. Sarcoamele sunt tumori care apar din celulele mezoteliale, celulele din corp care dau naștere țesutului conjunctiv precum osul, cartilajul, mușchii, ligamentele, alte țesuturi moi. În schimb, aproximativ 85% din tipurile de cancer, în schimb, sunt carcinoame, care apar din celulele epiteliale.

Spre deosebire de carcinoamele în care celulele epiteliale au ceva cunoscut sub numele de „membrană bazală”, sarcoamele nu au un stadiu de „celule precanceroase” și, prin urmare, testele de screening pentru stadiile precanceroase ale bolii nu sunt eficiente.

Rabdomiosarcomul este un cancer al celulelor musculare, în special al mușchilor scheletici (mușchi striați) care ajută la mișcarea corpului nostru. Din punct de vedere istoric, rabdomiosarcomul este cunoscut sub numele de „mică tumoare rotundă cu celule albastre din copilărie” bazată pe culoarea pe care celulele o transformă cu un colorant specific folosit pe țesuturi.

În ansamblu, acest cancer este al treilea tip cel mai frecvent de cancer solid din copilărie (fără a include cancerele legate de sânge, cum ar fi leucemia). Este puțin mai frecvent la băieți decât la fete și este, de asemenea, puțin mai frecvent la copiii asiatici și afro-americani decât la copiii albi.

Tipuri

Rabdomiosarcomul este împărțit în trei subtipuri:

• Rabdomiosarcomul embrionar reprezintă 60-70% din aceste tipuri de cancer și apare cel mai adesea la copiii cu vârste cuprinse între naștere și vârsta de 4 ani. Acest tip este din nou împărțit în subtipuri. Tumorile embrionare pot apărea în zona capului și a gâtului, în țesuturile genito-urinare sau în alte regiuni ale corpului.
• Rabdomiosarcomul alveolar este al doilea tip cel mai frecvent și se întâlnește la copii cu vârste cuprinse între 19 și 19 ani. Este cel mai frecvent tip de rabdomiosarcom observat la adolescenți și adulți tineri. Aceste tipuri de cancer se găsesc adesea în extremități (brațe și picioare), în zona genito-urinară, precum și în piept, abdomen și pelvis.
• Rabdomiosarcomul anaplastic (pleomorf) este mai puțin frecvent și se observă mai des la adulți decât la copii.

Site-uri

Rabdomiozarcoamele pot apărea oriunde în corp unde este prezent mușchiul scheletic. Cele mai frecvente zone includ regiunea capului și a gâtului, cum ar fi tumorile orbitale (în jurul ochiului) și alte regiuni, pelvisul (tumori genito-urinare), în apropierea nervilor care excită creierul (parameningeal) și în extremități (brațe și picioare) ).

Semne si simptome

Simptomele rabdomiosarcomului variază foarte mult în funcție de locul tumorii. Simptomele pe regiuni ale corpului pot include:

• Tumori genito-urinare: tumorile din bazin pot provoca sânge în urină sau vagin, o masă scrotală sau vaginală, obstrucție și dificultăți intestinale sau ale vezicii urinare.
• Tumori orbitale: tumorile din apropierea ochiului pot provoca umflături în jurul ochiului și umflături ale ochiului (proptoză).
• Tumori parameningiene: tumorile din apropierea măduvei spinării pot prezenta probleme legate de nervul cranian în care se află, cum ar fi durerile faciale, simptomele sinusurilor, nasul sângeros și durerile de cap.
• Extremități: Când rabdomiozarcoamele apar la nivelul brațelor sau picioarelor, cel mai frecvent simptom este un nodul sau umflarea care nu dispare, dar crește în dimensiune.

Incidenţă

Rabdomiosarcomul este mai puțin frecvent și reprezintă aproximativ 3,5% din cazurile de cancer la copii. Aproximativ 250 de copii sunt diagnosticați cu acest cancer în Statele Unite în fiecare an.

Cauze și factori de risc

Nu știm exact ce cauzează rabdomiosarcomul, dar au fost identificați câțiva factori de risc. Acestea includ:

• Copiii cu sindroame ereditare precum neurofibromatoza de tip 1 (NF1), sindromul Li-Fraumeni, sindromul Costello, blastom pleuropulmonar, sindromul cutanat cardio-facial, sindromul Noonan și sindromul Beckwith-Wiedermann
• Consumul de marijuana sau cocaină de către părinți
• Greutate mare la naștere

Diagnostic

Diagnosticul rabdomiosarcomului începe de obicei cu un istoric atent și un examen fizic. În funcție de localizarea tumorii, pot fi făcute studii imagistice, cum ar fi o raze X, CT, RMN, scanare osoasă sau PET.

Pentru a confirma un diagnostic suspect, de obicei trebuie făcută o biopsie. Opțiunile pot include o biopsie cu ac fin (folosind un ac mic pentru a aspira o probă de țesut), o biopsie cu ac de bază sau o biopsie deschisă. Odată ce patologul are un eșantion de țesut, tumora este privită la microscop și se fac adesea alte studii pentru a determina profilul molecular al tumorii (căutând mutații genetice responsabile de creșterea tumorii).

Pentru a verifica boala metastatică, se poate face o biopsie a nodului santinelă. Acest test implică injectarea unui colorant albastru și a unui trasor radioactiv în tumoare și apoi prelevarea unui eșantion de ganglioni limfatici cei mai apropiați de tumoare care se aprind sau sunt colorați în albastru. O disecție completă a ganglionilor limfatici poate fi necesară, de asemenea, dacă ganglionii santinelă sunt pozitivi pentru cancer. Studii suplimentare pentru a căuta metastaze pot include o scanare osoasă, biopsia măduvei osoase și / sau o CT a pieptului.

Etapă și grupare

„Severitatea” unui rabdomiosarcom este definită în continuare prin determinarea etapei sau a grupului de cancer.

Există 4 etape ale rabdomiosarcomului:

• Stadiul I: tumorile din stadiul I se găsesc în „locuri favorabile”, cum ar fi orbital (în jurul ochiului), cap și gât, în organele de reproducere (cum ar fi testiculele sau ovarele), tuburile care leagă rinichii de vezică (uretere ), tubul care leagă vezica de exterior (uretra) sau în jurul vezicii biliare. Aceste tumori se pot răspândi sau nu la ganglionii limfatici.
• Etapa II: Tumorile din stadiul II nu s-au răspândit la ganglionii limfatici, nu depășesc 5 cm (2 1/2 inci), dar se găsesc în „situri nefavorabile”, cum ar fi oricare dintre siturile care nu sunt menționate în stadiul I.
• Etapa III: Tumoarea a fost prezentă într-un loc nefavorabil și s-ar putea să se fi răspândit sau nu la ganglioni limfatici sau să fie mai mare de 5 cm.
• Stadiul IV: un cancer de orice stadiu sau afectare a ganglionilor limfatici care s-a răspândit în locuri îndepărtate.

Există, de asemenea, 4 grupuri de rabdomiosarcoame:

• Grupa I: Grupa 1 include tumori care pot fi îndepărtate complet prin intervenție chirurgicală și care nu s-au răspândit la ganglioni limfatici.
• Grupul 2: tumorile din grupul 2 pot fi îndepărtate prin intervenție chirurgicală, dar există încă celule canceroase prezente la margini (pe marginea tumorii îndepărtate) sau cancerul s-a răspândit la ganglionii limfatici.
• Grupa 3: Tumorile din grupa 3 sunt cele care nu s-au răspândit, dar nu pot fi îndepărtate cu o intervenție chirurgicală din anumite motive (adesea datorită localizării tumorii).
• Grupa 4: Tumorile din grupul 4 includ cele care s-au răspândit în regiuni îndepărtate ale corpului.

Pe baza etapelor și grupurilor de mai sus, rabdomiozarcoamele sunt apoi clasificate în funcție de risc în:

• Rabdomiosarcomul copilariei cu risc scăzut
• Rabdomiosarcomul copilului cu risc intermediar
• Rabdomiosarcom de copil cu risc ridicat

Metastaze

Când aceste tipuri de cancer se răspândesc, cele mai frecvente locuri ale metastazelor sunt plămânii, măduva osoasă și oasele.

Tratamente

Cele mai bune opțiuni de tratament pentru rabdomiosarcom depind de stadiul bolii, de locul bolii și de mulți alți factori. Opțiunile includ:

• Chirurgie: Chirurgia este pilonul principal al tratamentului și oferă cele mai mari șanse de control pe termen lung al tumorii. Tipul de intervenție chirurgicală va depinde de localizarea tumorii.
• Radioterapie: Radioterapia poate fi utilizată fie pentru a micșora o tumoare care nu este operabilă, fie pentru a trata marginile tumorii după operație pentru a elimina celulele canceroase rămase.
• Chimioterapie: Rabdomiosarcoamele au tendința de a răspunde bine la chimioterapie, 80% dintre aceste tumori scăzând în dimensiune odată cu tratamentul.
• Studii clinice: Alte metode de tratament, cum ar fi medicamentele imunoterapice, sunt în prezent studiate în cadrul studiilor clinice.

Copiind

Deoarece multe dintre aceste tipuri de cancer apar în copilărie, atât părinții, cât și copilul trebuie să facă față acestui diagnostic neașteptat și înspăimântător.

Pentru copiii mai mari și adolescenții care suferă de cancer, există mult mai mult sprijin decât în ​​trecut. De la comunități de asistență online la retrageri de cancer concepute special pentru copii și adolescenți, până la tabere pentru copil sau familie, există multe opțiuni disponibile. Spre deosebire de mediul școlar în care un copil se poate simți unic și nu într-un mod bun, aceste grupuri includ alți copii și adolescenți sau adulți tineri care se confruntă în mod similar cu ceva la care niciun copil nu ar trebui să se confrunte vreodată.

Pentru părinți, există puține lucruri la fel de provocatoare ca și confruntarea cu cancerul la copilul tău. Mulți părinți nu ar iubi nimic mai puțin decât să schimbe locul cu copilul lor. Cu toate acestea, grija de tine nu este niciodată mai importantă.

Există o serie de comunități în persoană, precum și online (forumuri online, precum și grupuri de Facebook) special concepute pentru părinții copiilor care se confruntă cu cancer la copil și chiar rabdomiosarcom în special. Aceste grupuri de sprijin pot fi o linie de salvare atunci când vă dați seama că prietenii de familie nu au cum să înțeleagă prin ce treceți. Întâlnirea cu alți părinți în acest fel vă poate oferi sprijin în timp ce vă oferă un loc în care părinții pot împărtăși ultimele cercetări. Uneori este surprinzător modul în care părinții sunt adesea conștienți de cele mai noi metode de tratament chiar înainte de mulți oncologi comunitari.

Nu vă minimizați rolul de avocat. Domeniul oncologiei este vast și crește în fiecare zi. Și nimeni nu este la fel de motivat ca părintele unui copil care trăiește cu cancer. Aflați câteva dintre modalitățile de cercetare on-line a cancerului și luați un moment pentru a afla cum să fiți propriul dvs. (sau al copilului dvs.) avocat pentru îngrijirea cancerului.

Prognoză

Prognosticul unui rabdomiosarcom variază foarte mult în funcție de factori precum tipul tumorii, vârsta persoanei diagnosticate, localizarea tumorii și tratamentele primite. Rata generală de supraviețuire la 5 ani este de 70%, tumorile cu risc scăzut având o rată de supraviețuire de 90%. În general, rata de supraviețuire sa îmbunătățit foarte mult în ultimele decenii.

Un cuvânt de la Verywell

Rabdomiosarcomul este un cancer din copilărie care apare la nivelul mușchilor scheletici oriunde acești mușchi sunt localizați în corp. Simptomele variază în funcție de locul specific al tumorii, precum și de cele mai bune metode pentru diagnosticarea tumorii. Chirurgia este pilonul principal al tratamentului și, dacă tumora poate fi îndepărtată prin intervenție chirurgicală, există o perspectivă bună pentru controlul pe termen lung al bolii. Alte opțiuni de tratament includ radioterapia, chimioterapia și imunoterapia.

În timp ce supraviețuirea de la cancerul copilului se îmbunătățește, știm că mulți copii suferă de efectele tardive ale tratamentului.Urmărirea pe termen lung cu un medic familiarizat cu efectele secundare pe termen lung ale tratamentului este esențială pentru a minimiza impactul acestor afecțiuni.

Pentru părinții și copiii diagnosticați, implicarea într-o comunitate de sprijin a altor copii și părinți care se confruntă cu rabdomiosarcomul este de neprețuit, iar în era internetului, există acum multe opțiuni disponibile.