Dischinezia ciliară primară (PCD) este o afecțiune genetică rară care afectează aproximativ 1 din 16.000 de persoane. Cilii sunt structuri asemănătoare părului care acoperă anumite părți ale corpului, cum ar fi trompa eustachiană și traheea. Ciliul îndeplinește o funcție importantă de a muta mucusul și alte materiale străine departe de organe pentru a fi îndepărtate din corp. În PCD, cilii nu mai funcționează normal, ceea ce determină o întârziere în îndepărtarea resturilor, crescând riscul unei infecții. În PCD, organele abdomenului și ale pieptului sunt în poziția lor normală.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
Există, de asemenea, subtipuri de PCD, cum ar fi sindromul Kartagener (situs inversus totalis), care are PCD, dar are, de asemenea, caracteristici distinctive de a avea organe pe partea opusă a corpului. De exemplu, în loc ca splina să fie pe partea stângă a corpului, este pe partea dreaptă a corpului. Alte organe frecvent afectate de sindromul Kartagener includ: inima, ficatul și intestinele. Sindromul Kartagener este chiar mai rar, cu o incidență de aproximativ 1 din 32.000 de persoane.
Factori de risc
Dischinezia ciliară primară nu este o tulburare contagioasă. Puteți moșteni PCD numai atunci când vă nașteți dacă ambii părinți fie au această tulburare, fie sunt purtători ai tulburării. Este mai frecvent să fii purtător de PCD deoarece are unmodel autosomal recesiv de moștenire. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte îți dă gena responsabilă pentru PCD, dar celălalt părinte nu îți dă gena, nu vei moșteni PCD, dar vei fi cunoscut ca purtător.
Există mai multe tulburări genetice care pot provoca PCD, cu toate acestea, în prezent nu puteți diagnostica purtătorii de diskinezie ciliară primară. Orice genă care afectează proteinele cililor poate duce la PCD. Mutațiile proteinelor asociate cu cilii pot scădea, crește sau opri mișcarea asemănătoare undelor asociate cu funcția ciliară normală. Modificările funcției cililor pot provoca următoarele simptome legate de diskinezie ciliară primară:
- congestie nazală cronică, rinită sau infecții ale sinusurilor
- otita medie cronică (infecții ale urechii) sau pierderea auzului
- infertilitate
- infecții respiratorii frecvente precum pneumonia
- tuse
- atelectazie (plămân prăbușit)
Diagnostic
Este posibil ca medicul dumneavoastră să nu caute automat dischinezie ciliară primară, deoarece simptomele pot fi legate de multe tulburări care pot fi observate atât la copii, cât și la adulți. Când se observă situs inversus totalis (organe situate anormal pe părțile opuse ale corpului), diagnosticul poate fi ușor. Cu toate acestea, atunci când plasarea organelor este normală, medicul dumneavoastră va trebui să efectueze teste suplimentare. Testarea genetică este una dintre principalele metode utilizate pentru a diagnostica PCD, cu toate acestea, există două metode comune utilizate pentru a evalua vizual problemele cu cilii: microscopia electronică și video. Diferența dintre cele două teste este tipul de microscop utilizat. Ambele teste necesită ca medicul dumneavoastră să preia o probă din cavitatea nazală sau din căile respiratorii pentru a le analiza la microscop.
Radiațiile atașate particulelor mici, cunoscute și sub denumirea de particule radiomarcate, pot fi inhalate. Medicul dumneavoastră va măsura apoi câte particule se întorc în timpul expirației. Când se întorc mai puține particule decât se aștepta, pot fi suspectate probleme ciliare. Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă facă să inhalați oxid nitric. Acest test nu este bine înțeles, cu toate acestea, atunci când expirați rezultate mai mici decât cele normale, PCD poate fi suspectat.
Funcționarea normală a cililor este, de asemenea, necesară pentru un sistem reproductiv sănătos. Datorită nivelului de disfuncție a cililor în tractul reproductiv, analiza materialului seminal se poate dovedi utilă și în diagnosticarea PCD la adulți. Proba de spermă este apoi analizată la microscop.
Standardul de aur pentru testare este microscopia electronică. Acest lucru poate defini în mod clar dacă există sau nu anomalii structurale și funcționale cu cilii. ORL-ul dvs. poate lua o probă fie din nas, fie din căile respiratorii pentru a obține o probă pentru acest test. Testarea genetică poate fi diagnosticată, cu toate acestea, doar aproximativ 60 la sută din cazurile de PCD au codificare genetică identificabilă identificată.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru diskinezia ciliară primară. Tratamentul este legat de gestionarea simptomelor și încercarea de a preveni infecția. Pentru a preveni infecțiile urechii, este posibil ca ORL să plaseze tuburi urechi pentru a permite scurgerea urechilor în canalul urechii, deoarece transportul prin trompa eustachian este afectat. Alte tratamente pot include spălări nazale frecvente și spray-uri nazale antiinflamatoare.
Tratamentul pentru problemele de respirație se concentrează pe îmbunătățirea capacității dumneavoastră de tuse. Deoarece cilii afectați vă scad capacitatea de a elimina mucusul din căile respiratorii, tusea vă ajută să vă ajutați corpul să scoată mucusul din căile respiratorii. Pentru a realiza acest lucru, vi se pot prescrie:
- Fizioterapie toracică: dispozitive mecanice sau tehnici de mână pentru a încuraja tusea
- Exercițiu: exercițiile cardio vă fac să respirați mai greu, ceea ce ajută la mobilizarea secrețiilor pe căile respiratorii
- Medicamente: bronhodilatatoarele și antiinflamatoarele ajută la reducerea umflăturilor și la deschiderea căilor respiratorii pentru a vă ajuta să tuseți sau să mutați orice mucus.
În cele mai nefavorabile situații, PCD care afectează plămânii poate duce la bronșiectazii. Cazurile severe nu vor putea fi tratate și va fi necesar un transplant pulmonar. Un transplant pulmonar va vindeca PCD în plămâni. Cu toate acestea, va trebui să vă ocupați de toate tratamentele și restricțiile necesare după transplant. Acesta este un tratament excelent atunci când este necesar, dar nu este o metodă bună de primă linie pentru tratarea PCD.
