Sclerodermia pediatrică este o boală autoimună rară care determină creșterea anormală a țesuturilor conjunctive, ceea ce duce la creșterea neobișnuită a pielii și duritatea.
Deoarece sclerodermia pediatrică este o boală autoimună, aceasta provoacă inflamații ale pielii care declanșează o supraproducție de colagen, principala proteină structurală care se găsește în piele și în alte țesuturi conjunctive. Starea poate afecta și articulațiile și organele interne.
Există două tipuri principale de sclerodermie pediatrică: localizată și sistemică. Ambele sunt mai puțin frecvente la copiii cu tip localizat care afectează 1-3 la 100.000 de copii și tipul sistemic care afectează unul la un milion de copii. Vârsta medie de debut pentru ambele tipuri de sclerodermie pediatrică este între 7 și 9 ani.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre tipurile și simptomele sclerodermiei pediatrice, despre diferența față de tipul adulților și multe altele.
FatCamera / E + / Getty Images
Tipuri și simptome
În timp ce sclerodermia cu debut pediatric împărtășește unele asemănări cu sclerodermia cu debut la adulți, este o afecțiune foarte diferită.
Sclerodermia localizată
Sclerodermia localizată cu debut pediatric (LS) afectează în principal pielea, țesuturile conjunctive, mușchii și oasele. LS se mai numește morfea.
LS începe de obicei ca pete roșiatice până la violacee (numite plăci) cu textura și grosimea normală a pielii. Cu timpul, aceste pete vor începe să se umfle și să devină dure cu centri de ceară galbeni sau albi înconjurați de un halou roz sau violet. Dacă plasturii se înrăutățesc, devin de culoare maro și apoi albi.
LS pediatric vine în cinci forme diferite, fiecare cu propriul set unic de simptome.
Morfea circumscrisă: Acesta este cel mai puțin dăunător tip de LS, care afectează în principal pielea și, uneori, țesutul chiar sub piele. Patch-urile sunt mici, puține la număr și vor apărea doar pe una sau două zone ale corpului.
Morfea liniară: Acesta este cel mai frecvent tip de morfea observată la copii. Aceasta determină apariția unor zone lungi, asemănătoare liniei, pe corp. Aceste patch-uri liniare ar putea călători în aceeași direcție ca brațele sau picioarele.
Cu morfea liniară, pielea îngroșată afectează țesutul osos și muscular subiacent și limitează mișcarea articulațiilor. De asemenea, ar putea afecta scalpul sau fața, provocând linii de piele indentate, verticale și colorate pe frunte sau față.
Morfea generalizată: acest tip de LS afectează două sau mai multe zone ale corpului - de obicei trunchiul și picioarele. Plăcile se pot răspândi și se pot uni.
Morfea buloasă: Când pielea din LS vezicule sau bule, se numește buloasă. De obicei, acest lucru se întâmplă din cauza traumei unei zone a plăcii sau pentru că fluxul normal de lichid limfatic este blocat.
Morfea profundă: Aceasta este cea mai dăunătoare formă de LS. Din fericire, este destul de rar. Morfea profundă afectează țesutul chiar sub piele, inclusiv osul și mușchii.
Sclerodermia sistemică
De asemenea, numită scleroză sistemică (SS), acest tip de sclerodermie provoacă o îngroșare a pielii pe tot corpul. Implicarea răspândită a pielii poate duce la mișcări articulare limitate și handicap. În plus față de modificările pielii, țesutul cicatricial se va dezvolta pe organele interne, inclusiv inima, plămânii, rinichii și tractul gastro-intestinal (GI).
SS este, de asemenea, legat de o afecțiune numită fenomenul Raynaud - o tulburare care determină scăderea fluxului sanguin către degete ca răspuns la frig sau stres. Raynaud poate afecta, de asemenea, urechile, degetele de la picioare, sfarcurile, genunchii sau nasul. Afectează cel puțin 84% dintre copiii cu SS.
SS poate provoca oboseală, dureri articulare, probleme la înghițire, dificultăți de respirație și o varietate de probleme gastrointestinale, inclusiv dureri abdominale, arsuri la stomac și diaree. SS pediatric este, de asemenea, asociat cu hipertensiune arterială și probleme pulmonare, renale sau cardiace.
Simptomele suplimentare ale SS includ:
- Pierderea capacității pielii de a se întinde
- Scăderea funcției mâinilor datorită strângerii pielii în mâini și degete
- Vase de sânge mărite în mâini, față și paturi de unghii - o afecțiune numită telangiectazie
- Depozite de calciu în piele sau în alte zone - numite calcinoză
- Leziuni - de obicei pe vârfurile degetelor
- Probleme respiratorii, inclusiv tuse cronică și probleme respiratorii
- Implicarea rinichilor
- Slabiciune musculara
Sclerodermie pediatrică vs. adultă
Potrivit Fundației Scleroderma, sclerodermia cu debut pediatric este diferită de sclerodermia adultă. O diferență importantă este prevalența celor două tipuri. Sclerodermia sistemică este mai frecventă la adulți, în timp ce sclerodermia localizată este mai frecventă la copii și adolescenți.
Sclerodermia localizată la copii determină o afectare extinsă a pielii, în timp ce forma adultă provoacă plăci superficiale și generalizate.
În plus, copiii vor avea, de asemenea, o implicare tisulară mai profundă și simptome non-cutanate, inclusiv contracturi articulare care afectează mișcarea, discrepanțele lungimii și circumferinței membrelor, modificări ale craniului, scalpului și maxilarului, leziuni cerebrale și simptome neurologice.
Durata activă a bolii LS este mai lungă la copii decât la adulți - trei până la cinci ani pentru adulți și șapte până la 10 ani pentru sclerodermia pediatrică. Cu o durată mai lungă a bolii la copii și adolescenți, există mai mult timp pentru deteriorare, creștere și probleme de dezvoltare și simptome ale membrelor și feței.
Cu sclerodermia sistemică, boala severă este mai puțin frecventă la copii și adolescenți. Implicarea organelor este de asemenea mai puțin frecventă. Ratele mortalității la copii și adolescenți cu SS sunt mai mici decât cele observate la tipul adulților și studiile au arătat că există o rată de supraviețuire mult mai mare în SS pediatrică, comparativ cu boala cu debut la adulți.
Cauze
Nu se cunoaște o cauză exactă a sclerodermiei pediatrice. Sclerodermia este o boală autoimună, astfel încât simptomele sunt cauzate, deoarece organismul își atacă propriile țesuturi sănătoase.
În condiții normale, sistemul imunitar apără corpul împotriva invadatorilor străini. În sclerodermia pediatrică, sistemul imunitar supraactivează și declanșează producția de colagen prea mult. Colagenul suplimentar se depune în piele și organe.
Cercetătorii cred că sclerodermia ar putea avea, de asemenea, o componentă genetică, deoarece sclerodermia se întâmplă uneori în familii. Este, de asemenea, mai frecvent în anumite grupuri etnice, inclusiv americanii negri, potrivit Fundației Scleroderma.
La unele persoane, sclerodermia ar putea fi cauzată de declanșatoare de mediu, inclusiv expunerea la viruși și anumite medicamente. Expunerea repetată la substanțe chimice și alte substanțe nocive ar putea crește riscul de sclerodermie.
Diagnostic
Un diagnostic de sclerodermie pediatrică începe cu furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră (HCP) care întreabă despre istoricul sănătății copilului și istoricul familiei. HCP va evalua pielea pentru umflare, strângere și semne ale fenomenului Raynaud. De asemenea, vor căuta vasele de sânge mărite și depozitele de calciu din piele.
Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează sclerodermie, se vor comanda teste pentru a confirma un diagnostic sau pentru a determina severitatea bolii. Testarea poate include:
- Testele de sânge verifică dacă există markeri de sânge crescuți, inclusiv anticorpi antinucleari, care se găsesc la 90-95% dintre persoanele cu sclerodermie. Deoarece aceste tipuri de anticorpi sunt frecvente în multe tipuri diferite de boli autoimune, nu sunt suficiente pentru a confirma un diagnostic , dar vor fi utilizate cu alți factori pentru a determina dacă un copil sau un adolescent are sclerodermie.
- Testarea funcției pulmonare măsoară funcția pulmonară și pentru a determina dacă sclerodermia s-a răspândit în plămâni. O radiografie sau tomografia computerizată (tomografie computerizată) poate verifica dacă există leziuni pulmonare.
- O electrocardiogramă verifică dacă sclerodermia a afectat inima.
- O ecocardiogramă (ultrasonogramă) verifică afecțiuni precum hipertensiunea pulmonară sau insuficiența cardiacă congestivă.
- O endoscopie permite vizualizarea esofagului și a intestinelor pentru a determina dacă sclerodermia a cauzat leziuni GI.
- Testele funcției renale, inclusiv prelevarea de sânge, se fac pentru a determina dacă sclerodermia a afectat rinichii.
Tratament
Tratamentul pentru sclerodermia pediatrică va depinde de vârsta copilului, de simptome, de starea generală de sănătate și de gravitatea afecțiunii.
În general, tratamentul poate include:
- Medicamente pentru ameliorarea durerii și inflamației, cum ar fi antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS) sau corticosteroizii
- Medicamente care încetinesc creșterea pielii și care întârzie deteriorarea organelor interne, inclusiv terapia cu penicilamină
- Medicamentele pentru reducerea activității sistemului imunitar includ medicamente imunosupresoare, inclusiv metotrexat
- Tratamentul pentru simptome specifice ale afecțiunii, inclusiv pentru tratarea fenomenului Raynaud
- Kinetoterapie pentru menținerea forței musculare
Un cuvânt de la Verywell
Nu există nicio modalitate de a preveni sclerodermia pediatrică. Este o afecțiune pe tot parcursul vieții care va progresa de-a lungul mai multor ani. Perspectiva pentru copii și adolescenți cu această afecțiune va depinde de cât de multă implicare a pielii există și de dacă organele interne sunt afectate.
Majoritatea copiilor și adolescenților cu sclerodermie pediatrică pot trăi o viață normală. Pot participa la școală, pot fi activi și pot participa la o varietate de activități. De obicei, nu au limitări și pot participa la orice activitate fizică sigură.
.jpg)
