Ce este o biopsie lichidă?

O biopsie lichidă, denumită și genotipare rapidă a plasmei, este utilizată pentru a căuta celulele canceroase care circulă în sânge sau pentru a detecta mutațiile genetice din aceste celule. Rezultatele testului ajută la determinarea faptului dacă un cancer ar putea răspunde la tratamentul cu terapii vizate sau dacă celulele au suferit modificări de la diagnosticul sau tratamentul inițial. În timp ce biopsia lichidă poate fi utilizată pentru mai multe tipuri de cancer, există un anumit interes în utilizarea acesteia pentru cancerul pulmonar - accentul nostru aici.

Zinkevych / Getty Images

Cercetătorii studiază încă toate modalitățile prin care testarea biopsiei lichide poate ajuta la diagnosticarea cancerului sau la tratamentul direct. Deja, este o alternativă de încredere la biopsiile tradiționale de țesut în anumite situații și se bazează pe acesta ca un instrument important pentru a ajuta medicii să gestioneze îngrijirea pacienților.

Deși testul de sânge are limitări, este mai puțin invaziv și mai sigur decât o biopsie tisulară, ceea ce poate duce la unele complicații. Biopsia lichidă arată, de asemenea, speranța de a detecta informații despre rezistența la medicamente sau modificările moleculare ale celulelor canceroase, care pot ghida mai bine recomandările de tratament. Pentru pacienții cu cancer pulmonar, acest lucru se aplică atât cancerului pulmonar cu celule mici (cel mai frecvent tip), cât și cancerului pulmonar cu celule mici (cel mai agresiv).

Scopul unei biopsii lichide

Un test de sânge cu biopsie lichidă este un instrument atât de nou încât întregul său potențial este încă explorat. În prezent, oferă o anumită asistență pentru diagnosticarea cancerului. Cu toate acestea, este utilizat în primul rând pentru a ajuta la determinarea unui curs de tratament sau la monitorizarea eficacității tratamentelor care sunt încercate.

Rolul în diagnostic

Testarea imaginilor, cum ar fi tomografia computerizată (CT) și radiografiile toracice, împreună cu biopsiile tisulare, sunt instrumentele standard utilizate pentru un diagnostic inițial al cancerului pulmonar. Cu toate acestea, biopsiile lichide sunt utilizate din ce în ce mai mult ca instrument auxiliar în procesul de diagnosticare atunci când, de exemplu, o scanare CT arată o anomalie.

Celulele și părțile celulelor se desprind frecvent de o tumoare de cancer pulmonar și intră în sânge. Acest lucru se întâmplă chiar și în stadiile incipiente ale cancerului pulmonar înainte ca cancerul să metastazeze sau să se răspândească. Privind o mostră de sânge, este posibil să verificați aceste fragmente. Dacă sunt prezenți, va susține un diagnostic de cancer pulmonar. Fragmentele vor fi apoi analizate pentru a obține informații despre cancerul dumneavoastră.

Adesea, o biopsie lichidă este comandată în plus față de o biopsie tisulară, dar un medic poate alege să comande doar testul de sânge simplu din mai multe motive:

• Mai puțin invazivă: biopsiile tisulare necesită ca medicii să folosească un ac sau o incizie chirurgicală pentru a îndepărta o probă de țesut din plămâni.
• Mai sigur: biopsiile tradiționale prezintă riscul de complicații, inclusiv infecții și pneumotorax (plămânul prăbușit).
• Localizarea tumorii: dacă tumorile se află în locuri greu accesibile sau periculoase de acces, nu se poate obține o probă de țesut.
• Comparații ușoare: medicii pot prelua probe de sânge multiple în timp pentru a urmări modificările unui cancer.
• Eficacitate: Cercetările arată că o biopsie lichidă este la fel de eficientă ca o biopsie tisulară în detectarea prezenței tuturor mutațiilor genetice tratabile în cancerul pulmonar cu celule mici.

O biopsie lichidă poate fi deosebit de avantajoasă atunci când o biopsie tisulară are ca rezultat colectarea insuficientă a țesuturilor. Este mult mai ușor să repetați un test de sânge decât să repetați o biopsie tisulară.

Utilizarea biopsiilor lichide ca parte a procesului de diagnosticare le permite medicilor să facă mai mult decât să confirme dacă există cancer - le permite să determine cu ce tip de cancer pulmonar se confruntă. Mai exact, medicii verifică dacă există biomarkeri în sânge. Acești biomarkeri sunt substanțe eliberate de tumori care pot indica mutații genetice.

Analiză mai cuprinzătoare

Biopsiile lichide oferă un alt avantaj. Cancerele pulmonare sunt eterogene, ceea ce înseamnă că diferite părți ale unei tumori (și în special tumori diferite, cum ar fi tumora primară și o metastază) pot fi oarecum diferite în ceea ce privește caracteristicile lor moleculare.

De exemplu, o mutație prezentă în celulele canceroase dintr-o parte a tumorii poate să nu fie prezentă în celulele din altă parte a tumorii. Pentru a înțelege acest lucru, este util să ne dăm seama că cancerele se schimbă continuu, dezvoltând noi caracteristici și mutații.

O biopsie convențională este limitată prin aceea că eșantionează doar o zonă specifică de țesut - o zonă în care toate celulele sunt similare. O biopsie lichidă, în schimb, poate fi mai probabil să reflecte caracteristicile mixte ale tumorii în ansamblu. Acest lucru oferă medicului dumneavoastră o imagine mai completă a ceea ce este necesar pentru combaterea cancerului.

Tipuri de biopsii lichide

În testarea probelor de sânge cu biopsie lichidă, oamenii de știință caută în prezent mai mulți biomarkeri.

Celule tumorale circulante (CTC)

CTC se referă la celulele tumorale care pot fi găsite în fluxul sanguin al unor persoane cu cancer. Există unele dovezi că CTC pot fi extrem de utile atunci când se determină tratamentul și prognosticul pentru cancerul pulmonar cu celule mici, deoarece se estimează că 85% dintre persoanele cu acest diagnostic au CTC, care sunt asociate cu prognostic slab.

Un număr de CTC se face de obicei înainte și după tratament. Dacă nivelurile scad după intervenție chirurgicală sau chimioterapie, este posibil să fiți în remisie; un număr mai mare indică faptul că boala progresează și ar trebui luate în considerare noi terapii.

CTC-urile sunt considerate investigaționale pentru gestionarea cancerului pulmonar și se efectuează numai într-un cadru de cercetare.

ADN tumoral fără celule (circulant) (ADNct)

Analizând fragmente de celule tumorale din sânge, medicii pot detecta ADNct. Aceasta este utilizată pentru a diagnostica mutațiile EGFR. Această mutație permite multiplicarea și răspândirea rapidă a celulelor canceroase pulmonare.

Odată ce medicii identifică faptul că celulele prezintă această mutație, ei pot viza celulele cu medicamente specifice care opresc această diviziune celulară rapidă. Acestea vor continua să vă monitorizeze celulele cu acest test de sânge pentru a verifica rezistența la aceste medicamente.

ARN tumoral în trombocite

ARN tumoral din trombocite este discutat mai rar decât CTC și ADNct, dar este o altă substanță importantă pe care clinicii o caută cu biopsii lichide. Trombocitele sunt cunoscute pentru capacitatea lor de a prelua ARN din tumori și pot juca un rol în răspândirea cancerului.

Riscuri și contradicții

Biopsiile lichide sunt acum utilizate în mod obișnuit. Dar, ca și în cazul multor teste adoptate rapid, au existat unele controverse în jurul lor. Este obișnuit ca acuratețea biopsiilor lichide să fie pusă sub semnul întrebării în raport cu biopsiile tisulare.

Sensibilitate mai mică

Studiile au arătat că rezultatele testelor genetice pe probe de biopsie lichidă se potrivesc îndeaproape cu rezultatele probelor de biopsie tisulară atunci când rezultatele sunt pozitive, însă aceste teste de sânge nu sunt la fel de sensibile ca prelevările de țesuturi. Aceasta înseamnă că biopsiile lichide nu depistează întotdeauna cancerele în stadiu incipient și, potrivit unor studii, pot fi adecvate numai pentru pacienții cu cancer avansat.

Astfel, cercetătorii spun de obicei că rezultatele negative ale biopsiei lichide nu ar trebui utilizate pentru a ghida terapia. În cazurile în care o biopsie lichidă dă o citire negativă, sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma un diagnostic.

Datorită sensibilității scăzute, testarea biopsiei lichide nu poate fi invocată ca fiind singurul - sau chiar principalul - instrument de diagnostic pentru cancerul pulmonar.

Biopsiile tisulare permit patologilor să analizeze celulele complete din cadrul tumorilor, mai degrabă decât fragmentele de ADN, astfel încât acestea rămân standardul pentru diagnosticarea cancerului. Pentru o mai mare acuratețe, oncologii trimit adesea probe de biopsie de țesut și lichid pentru secvențierea genomică.

Lab Bias

Noutatea testării biopsiei lichide înseamnă că laboratoarele nu au dezvoltat încă un nivel ridicat de consistență atunci când vine vorba de analiza probelor. Acest lucru duce la variații în modul de citire a testelor. Este necesar un sistem care să asigure procese adecvate, uniforme și să abordeze potențialul de suprainterpretare.

Înainte de test

Biopsia dvs. lichidă va fi probabil comandată după ce ați suferit alte screening-uri pentru cancer pulmonar, inclusiv, probabil, o biopsie tisulară. Extragerea sângelui se poate face la cabinetul unui medic sau la o unitate de testare.

De obicei, nu trebuie să posti înainte de testul de sânge și nu este necesară nicio pregătire. Dacă nu vi se spune să nu beți înainte de test, asigurați-vă că sunteți bine hidratat; îl va ajuta pe flebotomist să-ți găsească vena, astfel încât extragerea să meargă mai ușor.

Medicul dumneavoastră vă poate modifica medicamentele sau vă poate cere să întârziați să luați unele înainte de extragerea sângelui. Discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră în prealabil.

În timpul testului

O biopsie lichidă se efectuează similar cu un test de sânge de rutină:

• Flebotomistul va curăța zona în care va fi făcută puncția (de obicei, pliul cotului).
• Un garou va fi legat în jurul brațului superior deasupra locului unde va fi extras sânge.
• Este posibil să vi se ceară să vă pompați pumnul pentru a obține vena amorsată.
• Un ac va fi introdus ușor în venă și sângele va fi colectat.
• Flebotomistul va dezlega garoul, va retrage acul și va aplica presiune pe locul puncției pentru a opri orice sângerare.
• Un bandaj va fi plasat peste rana mică.

Dacă vă faceți nervos la vederea acelor sau a sângelui, poate doriți să practicați exerciții de respirație profundă, care vă pot ajuta să vă liniștiți și să treceți prin proces.

După test

Eșantionul de sânge poate fi trimis în aceeași zi în care v-a fost extras sângele și rezultatele unei biopsii lichide pot fi returnate în decurs de două săptămâni sau mai puțin.

Dacă rezultatele indică faptul că sunteți negativ pentru un anumit test, medicul dumneavoastră vă poate solicita o biopsie tisulară pentru a confirma constatările dacă nu ați făcut încă această procedură.

De exemplu, o citire ctDNA negativă ar indica faptul că nu aveți mutație EGFR. Dar, deoarece testele de biopsie lichidă tind să aibă rate ridicate de fals-negative, este necesară o confirmare mai mare a acestui lucru.

Interpretarea rezultatelor

Numărul CTC furnizează numărul de CTC într-un volum specificat de sânge. Raportul le va eticheta ca fiind favorabile sau nefavorabile:

• Numărul mai mic de CTC (favorabil) este asociat cu rate de supraviețuire mai bune.
• Dacă numărul de CTC nu scade după tratamente, medicul dumneavoastră va ști că este timpul să încercați o nouă abordare.

Raportul dvs. poate nota, de asemenea, dacă testul ADNct este pozitiv pentru o mutație specifică care poate fi vizată. De exemplu, un rezultat pozitiv pentru o mutație EGFR indică faptul că există medicamente specifice care pot fi utilizate, de exemplu Tagrisso (osimertinib).

Dacă ați luat deja acest medicament, un test de biopsie lichidă poate detecta dacă aveți o altă mutație care ar provoca rezistență la Tarceva. În acest caz, medicul dumneavoastră vă va comuta la un nou tratament, cum ar fi Tagrisso (osimertinib) sau Iressa (gefitinib).

Alte considerente

Există două domenii de gestionare a cancerului pulmonar în care ADNct poate juca un rol mai mare în viitor:

• Detectarea rezistenței la medicamentele de terapie vizate înainte de a fi chiar clar dintr-o scanare CT că cancerul progresează și tratamentul nu funcționează
• Diagnosticarea precoce a cancerului pulmonar prin detectarea ADNct din celulele tumorale înainte ca o tumoră să fie văzută pe un screening CT

În acest moment, costurile ridicate pentru testele repetate și lipsa de sensibilitate la biopsiile lichide împiedică medicii să profite de oportunitățile de a face screening-uri timpurii sau de a urmări rezistența la tratament, dar cercetătorii continuă să caute modalități de a face acest lucru posibil.

Un cuvânt de la Verywell

Știința legată de biopsiile lichide și secvențierea genomică se schimbă rapid, făcând o provocare pentru oncologi - în special pentru cei care tratează o gamă largă de cancere - să rămână la curent cu modificările. Dacă medicul dumneavoastră nu oferă teste genetice, ar putea fi util să vă uitați să obțineți o a doua opinie. Poate doriți să căutați un alt centru de tratament care să efectueze o biopsie lichidă și să poată verifica dacă ați fi un bun candidat pentru abordări mai noi de tratament care vă pot ajuta să vă controlați cancerul pulmonar.