Deficitul de AAT, sau deficitul de Alpha-1-antitripsină, este o afecțiune genetică cauzată de lipsa proteinei protectoare, Alpha-1-antitripsina (AAT), produsă în mod normal de ficat. Pentru marea majoritate dintre noi care au cantități suficiente de AAT, această mică proteină joacă un rol vital în menținerea funcției pulmonare normale. Dar pentru cei care au deficiență AAT, povestea ia un scenariu diferit.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
La persoanele sănătoase, plămânii conțin elastază neutrofilă, o enzimă naturală care - în circumstanțe normale - ajută plămânii să digere celulele și bacteriile deteriorate, care îmbătrânesc. Acest proces promovează vindecarea țesutului pulmonar. Din păcate, aceste enzime nu știu când să se oprească și, în cele din urmă, atacă țesutul pulmonar în loc să îl ajute să se vindece. Aici intervine AAT. Prin distrugerea enzimei înainte ca aceasta să poată provoca leziuni ale țesuturilor pulmonare sănătoase, plămânii continuă să funcționeze normal. Când nu există suficient AAT, țesutul pulmonar va continua să fie distrus, ducând uneori la boli pulmonare obstructive cronice (BPOC) sau emfizem.
Cum pot moșteni deficiența AAT?
Un copil moștenește două seturi de gene AAT, una de la fiecare părinte.Copilul va avea deficiență AAT numai dacă ambele seturi de gene AAT sunt anormale. Dacă o singură genă AAT este anormală și cealaltă este normală, atunci copilul va fi „purtătorul” bolii, dar nu va avea efectiv boala în sine. Dacă ambele seturi de gene sunt normale, atunci copilul nu va fi afectat de boală și nici nu va fi purtător.
Dacă ați fost diagnosticat cu un deficit de AAT, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea altor persoane din familia dvs. pentru boală, inclusiv pentru fiecare dintre copiii dvs. Dacă nu aveți copii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să solicitați consiliere genetică înainte de a lua acea decizie.
Pentru mai multe informații, contactați Fundația Alpha-1 sau apelați linia de asistență pentru pacienți: 1-800-245-6809.
Statistici
Deficiența AAT a fost identificată în aproape fiecare populație, cultură și grup etnic. Există aproximativ 100.000 de persoane în Statele Unite care s-au născut cu deficit de AAT. Dintre majoritatea acestor persoane, emfizemul legat de AAT poate fi predominant. Mai mult, din moment ce deficiența AAT este adesea fie sub-diagnosticată, fie diagnosticată greșit, până la 3% din toate cazurile de emfizem legate de deficiența AAT nu sunt niciodată detectate.
La nivel mondial, 161 de milioane de oameni sunt purtători ai deficitului de AAT, dintre care aproximativ 25 de milioane trăiesc în Statele Unite. În timp ce purtătorii nu au ei înșiși boala, ei pot transmite boala copiilor lor. Având în vedere acest lucru, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă ca toți oamenii cu BPOC, precum și adulții și adolescenții cu astm, să fie testați pentru deficiența AAT.
Riscul de a dezvolta emfizem legat de AAT crește semnificativ pentru persoanele care fumează. American Lung Association afirmă că fumatul nu numai că îți crește riscul de emfizem dacă ai un deficit de AAT, dar îți poate reduce și durata de viață cu până la 10 ani.
Semne și simptome ale deficienței AAT
Deoarece emfizemul legat de AAT ia uneori un loc în spate la forme mai ușor de recunoscut ale BPOC, s-au depus eforturi de-a lungul anilor pentru a găsi modalități de a-l distinge. Două caracteristici majore ale emfizemului legate de deficiența severă AAT ar trebui să provoace suspiciunea de emfizem asociat AAT.
În primul rând, simptomele emfizemului la persoanele cu deficiențe de AAT nu apar de obicei până în deceniul șase sau al șaptelea de viață. Acest lucru nu este adevărat pentru persoanele care au emfizem asociat cu AAT. Pentru aceste persoane, debutul simptomelor are loc mult mai devreme, cu vârsta medie la diagnostic de 41,3 ani.
O altă caracteristică importantă care diferențiază emfizemul legat de AAT de omologul său lipsit de AAT este locația în plămâni în care boala apare cel mai frecvent. La cei care au emfizem legat de deficiența AAT, boala este mai răspândită în partea inferioară a plămânilor, în timp ce la emfizemul care nu este legat de AAT, boala afectează regiunea pulmonară superioară. Ambele caracteristici vă pot ajuta în îngrijirea sănătății. furnizorul face un diagnostic precis.
Cele mai frecvente semne și simptome ale emfizemului cu deficit de AAT sunt:
- Dispnee
- Șuierătoare
- Tuse cronică și producție crescută de mucus
- Răceală toracică recurentă
- Icter
- Umflarea abdomenului sau a picioarelor
- Scăderea toleranței la efort
- Astmul care nu răspunde sau alergi pe tot parcursul anului
- Probleme hepatice inexplicabile sau enzime hepatice crescute
- Bronșiectazii
Diagnostic și testare
Un test simplu de sânge poate spune medicului dumneavoastră dacă aveți deficiență AAT. Datorită importanței diagnosticului precoce, Universitatea din Carolina de Sud a dezvoltat un program, cu ajutorul Fundației Alpha-1, care permite gratuit, confidențial testarea celor cu risc de boală.
Diagnosticul precoce este esențial, deoarece renunțarea la fumat și tratamentul timpuriu pot ajuta la încetinirea progresiei emfizemului AAT.
Pentru mai multe informații despre testare, vă rugăm să contactați Registrul de cercetare Alpha-1 de la Universitatea Medicală din Carolina de Sud la 1-877-886-2383 sau vizitați Fundația Alpha-1.
Tratamentul pentru deficiența AAT
Pentru persoanele care au început să prezinte simptome ale emfizemului AAT, terapia de substituție (augmentare) poate fi o opțiune de tratament care poate ajuta la protejarea plămânilor împotriva enzimei distructive, elastaza neutrofilă.
Terapia de substituție constă în administrarea unei forme concentrate de AAT care este derivată din plasma umană. Crește nivelul AAT în fluxul sanguin. Cu toate acestea, odată ce începeți terapia de substituție, trebuie să vă supuneți tratamentului pe viață. Acest lucru se datorează faptului că, dacă vă opriți, plămânii vor reveni la nivelul lor anterior de disfuncție și elastaza neutrofilă va începe din nou să vă distrugă țesutul pulmonar.
Nu numai că terapia de substituție ajută la încetinirea pierderii funcției pulmonare la persoanele cu emfizem asociat cu AAT, dar poate ajuta și la reducerea frecvenței infecțiilor pulmonare.
Pentru mai multe informații despre deficiența AAT sau terapia de substituție, discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală sau vizitați Fundația Alpha-1.
.jpg)
.jpg)
-mismatch.jpg)
