Cum este diagnosticată atrofia musculară spinală (SMA)

Atrofia musculară spinală (SMA) poate fi diagnosticată cu teste genetice.Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, poate dura săptămâni, luni sau chiar mai mult pentru a confirma că SMA este cauza simptomelor precum slăbiciune musculară și dificultăți de respirație. Dacă echipa dvs. medicală este preocupată de SMA, poate fi comandat un test genetic. Mai multe state examinează în mod obișnuit nou-născuții pentru SMA, iar susținătorii screening-ului SMA pentru nou-născuți cred că lista este în creștere.

Există alte afecțiuni care pot provoca efecte similare cu cele ale SMA și este posibil ca dvs. sau copilul dumneavoastră să aveți nevoie de o evaluare medicală care să includă și teste de diagnostic pentru alte afecțiuni.

JohnnyGreigg / Getty Images

Auto-verificări / testare la domiciliu

Semnele de avertizare ale SMA pe care ar trebui să le căutați acasă diferă în funcție de vârsta la care starea începe să aibă efecte clinice. Dacă sunteți îngrijorat de faptul că dvs. sau copilul dumneavoastră aveți mușchi slabi, există o serie de lucruri pe care le puteți face pentru a verifica dacă trebuie să consultați un medic.

Bebeluși și copii mici

Părinții noi care nu au mai avut alți copii înainte ar putea să nu știe la ce să se aștepte în ceea ce privește mișcarea unui bebeluș. Este perfect dacă nu sunteți sigur dacă există o problemă - dacă sunteți îngrijorat, este mai bine să cereți ajutor. Pediatrul copilului dumneavoastră va putea recunoaște semnele timpurii ale SMA.

Un copil care are SMA ar avea următoarele caracteristici:

• Probleme de alimentație: bebelușul dvs. poate avea dificultăți la înghițire, supt sau mișcare a capului spre biberon sau mamelon.
• Mișcări musculare: este posibil ca bebelușul să nu-și miște spontan brațele și picioarele, să-și întindă corpul, să ajungă la obiecte sau să întoarcă capul.
• Tonus muscular scăzut: mușchii bebelușului dvs. pot părea slabi și floppy, iar brațele sau picioarele lor pot cădea atunci când nu le ridicați. De exemplu, dacă ridicați brațele bebelușului în timpul unei băi cu burete, brațele lor pot cădea când le dați drumul. Sau dacă ridicați picioarele bebelușului pentru o schimbare de scutec, picioarele lor pot cădea când le dați drumul.
• Stând fără asistență: bebelușii care au SMA cu debut foarte timpuriu (tip zero sau tip unu) nu vor învăța să se ridice. Bebelușii care au SMA de tip doi pot învăța să se ridice și apoi să-și piardă abilitatea.
• Luptă pentru a respira: s-ar putea să observați că bebelușul respira puțin adânc sau lucrează foarte greu pentru a respira.

Adolescenți și adulți

Tipul SMA cu debut ulterior trei și patru încep la sfârșitul copilăriei, adolescenței sau maturității. Este posibil să observați probleme la urcarea scărilor sau la ridicarea obiectelor grele sau mari. Uneori, pot apărea zvâcniri musculare.

Epuizarea poate fi problema principală a acestor tipuri de SMA cu debut tardiv.

În general, semnele SMA la domiciliu sunt nespecifice - știți că ceva nu este în regulă, dar nu neapărat ceea ce este. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți slăbiciune musculară, zvâcniri, probleme de respirație sau epuizare, asigurați-vă că vă adresați medicului cât mai curând posibil.

Monitorizare la domiciliu

Este posibil ca bebelușii, copiii și adulții care au SMA să aibă nevoie de monitorizarea nivelului de oxigen acasă cu un dispozitiv neinvaziv. Acest dispozitiv, care este plasat pe deget, poate aproxima nivelurile de oxigen din sânge.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda utilizarea acestuia tot timpul sau când dormiți, pentru a detecta o scădere bruscă a nivelului de oxigen din sânge.

Laboratoare și teste

Un test genetic, efectuat pe un specimen de sânge, este cel mai definitiv test pentru SMA. Dacă dumneavoastră sau medicii dvs. sunteți îngrijorat de posibilitatea SMA, probabil va fi necesar un test genetic.

Dacă aveți antecedente familiale de SMA, testul genetic poate fi făcut chiar înainte de începerea simptomelor. De fapt, screeningul SMA al tuturor nou-născuților este standard în mai multe state, chiar și pentru copiii care nu au antecedente familiale ale afecțiunii.

Dacă echipa dvs. medicală exclude alte afecțiuni medicale în afară de SMA, poate fi necesar să aveți și alte teste de diagnostic.

Diagnosticul în timp util este considerat avantajos, deoarece tratamentele utilizate pentru gestionarea bolii SMA sunt considerate a fi mai eficiente atunci când sunt începute devreme. În plus, complicații precum urgențele respiratorii și infecțiile pot fi prevenite atunci când boala este recunoscută într-un stadiu incipient.

analize de sange

Testele de sânge sunt utilizate pentru a identifica cauza slăbiciunii musculare la copii și adulți sau pentru a monitoriza funcția respiratorie în SMA.

Creatin kinază: Dacă prezentați semne de slăbiciune musculară sau probleme de respirație, este posibil să vi se efectueze teste de sânge, cum ar fi un nivel de creatin kinază. Această proteină poate fi crescută atunci când o persoană are leziuni musculare - care pot apărea în unele condiții neuromusculare. Creatina kinază este de așteptat să fie normală sau aproape normală în SMA.

Gaz arterial din sânge: Dacă respirația a devenit o problemă, nivelurile de oxigen pot fi măsurate cu precizie folosind sângele colectat dintr-o arteră. Acest test se face de obicei într-un spital sau într-un cadru de reabilitare atunci când o persoană primește oxigen sau primește asistență pentru respirație sau este expusă unui risc iminent de probleme respiratorii.

Testarea genetică

Acest test se face cu un simplu test de sânge neinvaziv. O serie de miopatii ereditare (boli musculare) și afecțiuni metabolice pot provoca simptome similare cu cele ale SMA, iar medicul dumneavoastră vă poate trimite și teste genetice pentru orice alte afecțiuni potențiale pe care le-ați putea avea.

Testul genetic poate identifica o mutație (modificare) a genei SMN1, care se găsește pe cromozomul 5. Dacă o persoană are mutația pe ambele copii ale cromozomului 5 (una de la tată și una de la mamă), se așteaptă ca dezvolta efectele fizice ale SMA.

Testul genei identifică, de asemenea, numărul de copii ale genei SMN2, care este localizată și pe cromozomul 5. Dacă o persoană are puține copii, se așteaptă ca efectele SMA să înceapă devreme în viață și să fie severe. Dacă o persoană are multe copii (până la opt sau 10), atunci se așteaptă ca starea să înceapă mai târziu în viață și să aibă efecte ușoare.

O persoană este considerată purtătoare pentru SMA dacă una dintre copiile lor ale cromozomului 5 are o genă SMN1 cu alterarea genetică. Un purtător poate transmite gena copiilor lor dacă copilul primește și o altă genă SMN1 modificată de la celălalt părinte.

Există, de asemenea, câteva alte gene care pot provoca SMA -dinina citoplasmatică 1 lanț greu 1Gena (DYNC1H1) de pe cromozomul 14 sau gena enzimei de activare a ubiquitinei 1 (UBA1) de pe cromozomul X. O persoană care moștenește o copie defectă a oricăreia dintre aceste gene ar dezvolta SMA.

Imagistica, studii electrice și biopsie

Testele imagistice nu sunt deosebit de utile în diagnosticul SMA. Ca și în cazul altor teste de diagnostic, acestea sunt, în general, necesare numai dacă există îngrijorare cu privire la alte diagnostice potențiale.

Pe măsură ce starea avansează, testele imagistice sunt adesea necesare pentru a evalua complicațiile, cum ar fi modificările coloanei osoase și infecțiile.

Testele de imagistică care pot fi utilizate în evaluarea și gestionarea SMA includ:

• RMN cerebral: un RMN cerebral poate prezenta modificări anatomice. Acest test este de așteptat să fie normal în SMA, dar mai multe dintre celelalte boli care cauzează slăbiciune (cum ar fi adrenoleucodistrofia cerebrală) sunt asociate cu modificări ale RMN-ului cerebral.
• Radiografie a coloanei vertebrale: Adesea, o radiografie a coloanei vertebrale este utilizată pentru diagnosticarea scoliozei. Aceasta poate fi urmată de un RMN coloanei vertebrale dacă este necesară o evaluare suplimentară.
• RMN coloanei vertebrale: un RMN coloanei vertebrale nu ar fi de așteptat să prezinte modificări care ajută la diagnosticul SMA, dar poate prezenta modificări asociate cu complicații ale SMA, cum ar fi scolioza.
• Radiografia toracică: o radiografie toracică este de obicei utilă în identificarea pneumoniei, care poate apărea din cauza slăbiciunii musculare respiratorii a SMA.

Studii electrice

Studiile de electromiografie (EMG) și viteza de conducere a nervilor (NCV) sunt studii electrice de diagnostic care sunt adesea utilizate în evaluarea slăbiciunii musculare.

NCV este un test neinvaziv care folosește șocuri electrice plasate în piele pentru a evalua funcția nervului motor și senzorial pe baza vitezei înregistrate a nervului. Un EMG implică plasarea unui ac subțire în mușchi pentru a măsura funcția musculară.

Ambele teste pot fi un pic incomode, mai ales pentru un copil mic. Cu toate acestea, ar trebui să vă asigurați că aceste teste electrice sunt sigure, utile și nu provoacă efecte secundare.

EMG și NCV pot prezenta modele diferite, în funcție de faptul dacă o persoană are o boală musculară, o boală a nervilor periferici sau o boală a neuronilor motori. Un EMG sau NCV poate prezenta dovezi ale unui deficit de neuron motor la persoanele care au SMA, deși aceste teste nu sunt întotdeauna anormale în SMA.

EMG poate prezenta dovezi ale denervării (pierderea stimulării nervoase a mușchiului) și fasciculărilor (contracții musculare minuscule), în timp ce NCV poate prezenta dovezi ale funcției nervului motor încetinit. Se așteaptă ca măsurile funcției nervoase senzoriale să fie normale în SMA.

Biopsie

Biopsiile nervului, mușchilor sau măduvei spinării pot prezenta anomalii în SMA, dar aceste teste nu sunt de obicei necesare. Testul genetic pentru SMA este neinvaziv și fiabil, în timp ce biopsia este o procedură invazivă cu rezultate care nu ajută întotdeauna la verificarea sau excluderea SMA.

O biopsie musculară ar trebui să prezinte semne de atrofie (micșorarea mușchiului). O biopsie nervoasă poate fi normală sau poate prezenta semne de degenerare nervoasă. Și o biopsie a cornului anterior al coloanei vertebrale ar arăta atrofie severă a celulelor neuronului motor.

Diagnostic diferentiat

Există o serie de afecțiuni neuromusculare și metabolice care pot provoca slăbiciune musculară și scăderea tonusului muscular. Celelalte boli luate în considerare în diagnosticul diferențial al SMA sunt diferite pentru copii decât pentru adulți, deoarece unele dintre aceste boli încep de obicei în timpul copilăriei, în timp ce unele încep în timpul maturității.

Afecțiuni medicale care pot avea caracteristici similare cu cele ale SMA, inclusiv:

Miopatie (boală musculară): Există multe tipuri de miopatie. Severitatea slăbiciunii musculare variază în funcție de diferite tipuri. Testarea diagnosticului cu teste de sânge, studii electrice și, eventual, o biopsie poate fi necesară dacă miopatia este considerată o posibilă cauză a simptomelor dumneavoastră.

Distrofia musculară: distrofia musculară este un subset al miopatiei; există nouă tipuri de distrofie musculară, inclusiv distrofia musculară miotonică. Pot începe la diferite vârste (de obicei în timpul copilăriei) și provoacă slăbiciune și scăderea tonusului muscular. Adesea, sunt necesare teste de diagnostic (cum ar fi biopsia și testele genetice) pentru a face diferența între SMA și distrofia musculară.

Botulism: Aceasta este o infecție caracterizată prin slăbiciune musculară severă, scăderea tonusului muscular și dificultăți de respirație. Botulismul este cauzat de expunerea la bacteriiClostridium botulinum. Poate fi transmis prin alimente contaminate sau răni deschise contaminate. Botulismul poate afecta persoanele de toate vârstele și tinde să fie mai sever la copii decât la adulți (deși adulții pot avea și efecte grave). O examinare fizică poate face diferența între botulism și SMA.

Adrenoleucodistrofia: o boală ereditară rară, adrenoleucodistrofia începe în timpul copilăriei, provocând slăbiciune musculară și modificări ale vederii, precum și multe probleme neurologice. Această boală este de obicei caracterizată prin creșterea tonusului muscular mai degrabă decât a tonusului muscular diminuat tipic SMA. Adrenoleucodistrofia provoacă de obicei modificări recunoscute care pot fi observate la un RMN cerebral.

Sindromul Prader-Willi: Această afecțiune ereditară începe în copilăria timpurie și poate provoca slăbiciune musculară și scăderea tonusului muscular, precum și efecte cognitive și comportamentale. Deoarece este cauzat de un defect genetic, poate fi identificat cu un test genetic.

Sindromul Angelman: o afecțiune ereditară care cauzează probleme severe de dezvoltare, sindromul Angelman poate provoca slăbiciune musculară la copiii mici. Această afecțiune provoacă o gamă mai largă de probleme neurologice decât SMA.

Miastenia gravis: Aceasta este o afecțiune autoimună (sistemul imunitar al organismului dăunează propriului corp al unei persoane) care afectează joncțiunea neuromusculară, care este zona dintre un nerv și un mușchi. De obicei cauzează căderea pleoapelor, dar poate provoca slăbiciune musculară proximală și slăbiciune musculară respiratorie, cum ar fi SMA. Miastenia gravis afectează mai des adulții decât copiii.

Neuropatie: Există o serie de neuropatii (boli nervoase) și afectează mai des adulții decât copiii. Neuropatiile provoacă slăbiciune musculară și scăderea tonusului muscular și pot provoca și scăderea senzației.

Sindromul Guillain-Barre (GBS): Sindromul Guillain-Barre este o neuropatie progresivă care afectează de obicei adulții. În general, provoacă slăbiciune a picioarelor care se poate răspândi rapid în corp, provocând slăbiciune a mușchilor respiratori.

Scleroza multiplă (SM): SM afectează de obicei adulții și nu copiii. Poate provoca o varietate de simptome neurologice, dintre care cel mai proeminent este slăbiciunea. SM are adesea efecte care nu sunt caracteristice SMA, cum ar fi pierderea senzorială, pierderea vederii și modificările cognitive.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA): această afecțiune rară este, la fel ca SMA, o boală a neuronilor motori. Provoacă slăbiciune musculară la adulții afectați. ALS nu afectează vederea, senzația sau cunoașterea (gândirea).

Poate fi dificil să se facă distincția între SMA cu debut la adult și SLA. Testarea genetică a genei SMA poate diferenția între cele două condiții. SLA are un prognostic mai prost decât SMA cu debut la adulți.

Boala Kennedy: o boală genetică care este adesea denumită atrofie musculară spinobulbară (SBMA), boala Kennedy este o boală a neuronilor motorii care poate provoca simptome similare cu cele ale SLA și ale SMA cu debut la adulți, inclusiv slăbiciunea brațelor și a picioarelor. Această afecțiune poate fi diagnosticată cu un test genetic.