O prezentare generală a demielinizării

Demielinizarea este pierderea mielinei, un tip de țesut gras care înconjoară și protejează nervii din tot corpul. Această afecțiune cauzează deficite neurologice, cum ar fi modificări ale vederii, slăbiciune, senzație modificată și probleme comportamentale sau cognitive (de gândire).

Demielinizarea poate afecta zonele creierului, măduvei spinării sau nervilor periferici și apare cu o serie de boli medicale diferite. Cea mai frecventă afecțiune demielinizantă este scleroza multiplă (SM).

O varietate de tratamente medicale pot fi utilizate pentru gestionarea bolilor medicale demielinizante, iar tratamentul este adaptat la starea specifică.

Simptome

Demielinizarea poate avea loc la orice vârstă, dar fiecare afecțiune demielinizantă tinde să afecteze anumite grupe de vârstă.

Simptomele demielinizării corespund zonei sistemului nervos afectat. De exemplu, neuropatia periferică afectează mâinile și picioarele în ceea ce este adesea descris ca o distribuție „mănușă de stocare”.

Demielinizarea care afectează coloana inferioară sau nervii spinali determină modificări senzoriale sau slăbiciune a picioarelor și poate diminua și controlul intestinului și al vezicii urinare. Și demielinizarea din creier poate provoca o varietate de probleme, cum ar fi afectarea memoriei sau scăderea vederii.

Simptomele frecvente ale bolilor demielinizante includ:

• Pierderea vederii sau diminuarea vederii
• Amorțeală sau furnicături ale mâinilor, picioarelor, brațelor, picioarelor sau feței
• Slăbiciunea brațelor sau a picioarelor
• Scăderea coordonării
• Probleme la mers
• Probleme de mestecat sau de înghițire
• Vorbire neclară
• Controlul intestinului sau vezicii urinare decedat
• Probleme de concentrare
• Memorie afectată
• Stări de dispoziție sau de comportament
• Oboseală

În funcție de afecțiune, simptomele demielinizării pot să apară sau să se înrăutățească treptat.

Multe tipuri de SM se caracterizează prin simptome episodice și îmbunătățiri substanțiale între episoade. Neuropatia periferică tinde să se agraveze treptat. În unele condiții demielinizante, cum ar fi adrenoleucodistrofia cerebrală (CALD), efectele nu se îmbunătățesc și pot fi fatale.

Cauze

Simptomele demielinizării apar din cauza pierderii mielinei. Învelișurile de mielină izolează nervii periferici, precum și nervii din creier, măduva spinării și ochi. Fiecare ochi are un nerv optic care controlează vederea. Învelișurile de mielină permit nervilor să trimită semnale în mod eficient.

Atunci când există o deficiență sau o scădere bruscă a mielinei, este posibil ca nervii să nu poată funcționa deloc, rezultând deficite neurologice observate la demielinizare.

Declanșatoare

Demielinizarea este adesea cauzată de o inflamație care atacă și distruge mielina. Inflamația poate apărea ca răspuns la o infecție sau poate ataca corpul ca parte a unui proces autoimun. Toxinele sau infecțiile pot afecta, de asemenea, mielina sau pot interfera cu producerea acesteia. Și o lipsă de formare a mielinei poate fi văzută cu unele deficiențe nutriționale.

Factori de risc

Există mulți factori care pot induce demielinizarea, inclusiv genetică, infecții, toxicitate și deficite nutriționale. Unele afecțiuni, cum ar fi sindromul Guillain-Barre (GBS), pot fi idiopatice, ceea ce înseamnă că pot apărea fără un declanșator clar.

Diagnostic

Demielinizarea este diagnosticată folosind mai multe metode diferite. Un istoric medical și examinarea fizică pot stabili adesea dacă sunt afectate creierul, coloana vertebrală, nervii optici sau nervii periferici. Cu toate acestea, uneori semnele și simptomele pot fi confuze și poate dura ceva timp pentru a determina tipul și cauza demielinizării și pentru a identifica boala specifică.

Examinare clinică

Când sunteți evaluat pentru o boală demielinizantă, medicul vă va asculta istoricul medical și vă poate cere detalii despre cât timp ați avut simptomele, dacă le-ați experimentat vreodată și dacă ați fost recent bolnav cu o infecție.

Medicul dumneavoastră vă va întreba probabil despre alte simptome, cum ar fi dureri, greață, vărsături sau febră. Echipa dvs. medicală va dori să știe despre istoricul dumneavoastră al altor boli și istoricul medical al familiei.

Examenul fizic vă va verifica forța musculară, senzația, coordonarea și capacitatea de a merge. Medicul dumneavoastră vă poate verifica vederea și cum reacționează elevii la lumină.S-ar putea să aveți un examen oftalmologic în care medicul dumneavoastră vă privește ochii cu un oftalmoscop pentru a vedea dacă aveți nevrită optică (inflamație și demielinizare a nervului optic).

Imagistica

Imagistica creierului sau a coloanei vertebrale, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), poate identifica adesea zonele de demielinizare. Există, de obicei, modele de demielinizare care corespund unor condiții diferite.

Teste speciale

Există câteva tipuri de teste de diagnostic neinvazive care pot identifica efectele demielinizării asupra nervilor periferici sau a nervilor optici.

Electromiografie (EMG): Un studiu EMG se face ca parte a unei evaluări a neuropatiei. Acest test măsoară răspunsul muscular la stimularea nervului. Această examinare este ușor inconfortabilă, dar este sigură și orice disconfort se rezolvă odată ce testul este finalizat.

Studii de conducere nervoasă (NCV): Studiile NCV, precum EMG, se fac pentru a evalua neuropatia periferică. Acest test măsoară cât de repede nervii conduc semnalele electrice. Aceasta implică stimularea directă a nervului prin electrozi care emit șocuri, care sunt așezați pe piele direct peste nerv. Un examen NCV poate fi ușor inconfortabil, dar este sigur și disconfortul nu persistă după finalizarea examinării.

Potențiale evocate: testele potențiale evocate măsoară răspunsul creierului la anumiți stimuli. Potențialele evocate vizual, de exemplu, măsoară răspunsul creierului la lumini și la alți stimuli vizuali și este adesea folosit pentru a ajuta la evaluarea nevritei optice.

Puncția lombară (LP): un LP, denumit adesea ca o coloană vertebrală, este un test care permite echipei medicale să vă evalueze lichidul cefalorahidian (LCR). Lichidul prezintă deseori semne de infecție sau de boală inflamatorie, iar rezultatele pot fi utilizate pentru a ajuta la diagnosticul afecțiunilor demielinizante.

Un medic va efectua un LP prin curățarea unei zone de pe partea inferioară a spatelui, introducerea unui ac și colectarea lichidului spinal. Testul durează aproximativ 10 până la 20 de minute și poate fi ușor inconfortabil.

Boli demielinizante

Există o serie de boli demielinizante diferite. Unele afectează nervii periferici, altele afectează creierul și / sau măduva spinării, iar altele afectează ambele.

Tulburări demielinizante ale creierului și măduvei spinării

SM: SM este cea mai frecventă boală demielinizantă. Se caracterizează prin demielinizare în creier, coloană vertebrală și / sau nervul optic. Există mai multe tipuri de SM, iar unele se caracterizează prin recăderi și remisii, în timp ce altele se caracterizează printr-un declin treptat.

SM este diagnosticată prin examen fizic, studii imagistice, LP și uneori cu teste potențiale evocate. SM începe de obicei cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani și, deși este gestionabilă, este o boală pe tot parcursul vieții, fără vindecare definitivă.

Sindromul izolat clinic (CSI): CSI este un singur episod care are toate caracteristicile SM. Uneori, CSI se dovedește a fi primul episod al unei forme recidivante de SM, dar de multe ori nu mai apare niciodată. Este diagnosticat în același mod în care este diagnosticată SM.

Encefalomielita acută diseminată (ADEM): un episod demielinizant rapid progresiv, ADEM afectează adesea copiii mici. Simptomele sunt de obicei mai intense decât cele ale SM și starea se rezolvă de obicei fără efecte de durată sau recurență.

CALD: o afecțiune genetică severă care afectează băieții tineri (deoarece este o tulburare recesivă legată de X), CALD provoacă pierderea vederii și pierderea profundă a controlului muscular. Demielinizarea rezultă dintr-un defect al metabolismului acizilor grași care are ca rezultat distrugerea mielinei în copilăria timpurie. Această afecțiune nu este tratabilă și duce la moarte timpurie. O variantă mai ușoară, adrenomieloneuropatia (AMN), este cauzată de aceeași genă. AMN afectează în principal bărbații tineri, provocând slăbiciune progresivă și poate duce la dependența de scaunul cu rotile, dar nu este fatală.

Leuokoencefalopatie multifocală progresivă (LMP): Aceasta este o boală demielinizantă severă care apare din cauza reactivării unui virus (virus JC). Majoritatea oamenilor au fost expuși acestui virus, care poate provoca o răceală ușoară.

Reactivarea tinde să apară în rândul persoanelor cu deficiență imunitară severă și provoacă o implicare extinsă a creierului, adesea cu afectare neurocognitivă permanentă. LMP este adesea diagnosticată pe baza istoricului medical, a testelor imagistice și prin demonstrarea prezenței virusului JC în lichidul spinal. Uneori este nevoie de o biopsie cerebrală.

Tulburări demielinizante ale nervilor periferici

Neuropatii demielinizante ereditare: Acesta este un grup de neuropatii moștenite caracterizate prin demielinizarea segmentară a nervilor periferici. Un exemplu este polineuropatia Charcot-Marie de tip 1. Pacienții prezintă de obicei slăbiciune și amorțeală lent progresivă, afectând inițial picioarele inferioare și apoi mâinile. Pierderea mușchilor este văzută frecvent.

Sindromul Guillain-Barre (GBS): o boală bruscă, care se înrăutățește rapid, GBS provoacă slăbiciune care începe la ambele picioare, implicând picioarele și brațele în câteva zile. GBS este o afecțiune gravă, deoarece poate provoca slăbiciune a mușchilor respiratori care controlează respirația. Poate fi necesar suport respirator cu ventilație a mașinii.

Afecțiunea afectează de obicei adulții cu vârsta peste 50 de ani și este diagnosticată pe baza examenului clinic și, uneori, și cu EMG / NCV. GBS este de obicei tratat cu imunoglobulină intravenoasă (IVIG), o terapie care suprimă sistemul imunitar sau cu schimb de plasmă, o procedură care filtrează sângele. Odată cu tratamentul, există de obicei un prognostic bun.

Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă (CIDP): Aceasta este o formă recurentă de GBS caracterizată prin episoade de slăbiciune. Episoadele sunt de obicei tratate cu IVIG sau schimb de plasmă.

Alte cauze

Hipoxie: Lipsa de oxigen, cauzată de un stop cardiac cauzat de un infarct sau de respirația deprimată din cauza unui supradozaj, cauzează în general necroza creierului. Cu toate acestea, uneori se poate observa și demielinizare. Recuperarea depinde de amploarea daunelor.

Deficiența de vitamina B12: Vitamina B12 are multe funcții în organism, inclusiv ajutarea la producția de mielină. Deficitul acestei vitamine provoacă boli demielinizante ale coloanei vertebrale, precum și neuropatie periferică. O persoană care are deficit de vitamina B12 poate prezenta unul sau mai multe efecte.

Deficiența de cupru: similar cu deficitul de B12, scăzut de cupru secundar unui istoric anterior de chirurgie gastrică, aportul excesiv de zinc sau malabsorbția pot afecta măduva spinării și nervii periferici.

Este puțin probabil ca un deficit să provoace demielinizare, dar poate contribui la boala demielinizantă.

Expunerea la toxine: medicamentele și expunerile la toxine pot afecta temporar mielina sau pot provoca leziuni pe termen lung. Poate fi foarte dificil să se identifice cauza exactă a demielinizării induse de toxine. Odată identificat agentul contravențional, reducerea expunerii este cheia recuperării.

Tratament

Tratamentul demielinizării depinde de afecțiune. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea demielinizării ulterioare. În prezent, nu există niciun tratament care să restabilească sau să reconstruiască în mod eficient mielina, dar, de obicei, mielina se regenerează regulat singură. Dacă există puține sau deloc afectate nervoase, simptomele se pot rezolva și este posibilă recuperarea neurologică.

Există o serie de tratamente utilizate pentru a preveni demielinizarea.

Imunosupresia

Prevenirea procesului inflamator este esențială pentru tratamentul multor afecțiuni demielinizante, cum ar fi SM, ADEM și GBS. Multe dintre aceste afecțiuni sunt tratate cu un curs scurt de steroizi intravenoși (IV) sau schimb de plasmă.

Deoarece SM este cronică, boala este gestionată prin terapia modificatoare a bolii MS (DMT). Steroizii și DMT-urile acționează prin suprimarea sistemului imunitar pentru a preveni atacul inflamator asupra mielinei.

Evitarea toxinelor

Oprirea expunerii la toxine probabil nu vă va inversa simptomele, dar vă poate ajuta să preveniți alte daune neurologice.

Suplimente

Deoarece unele deficiențe nutriționale, cum ar fi B12 și cupru, au fost asociate cu demielinizarea, restabilirea nivelurilor normale de nutrienți poate fi o strategie importantă de tratament.

Tratamentul simptomatic

Dacă aveți o afecțiune demielinizantă, este posibil să trebuiască să tratați simptomele specifice. De exemplu, poate fi necesar să luați medicamente pentru a vă controla durerea sau disconfortul. Medicația poate ajuta, de asemenea, la controlul simptomelor precum anxietatea sau depresia. Pentru unii oameni, disfuncția vezicii urinare se poate îmbunătăți cu medicamente.

Reabilitare

Adesea, reabilitarea este cheia recuperării. Terapia fizică, terapia vorbirii sau a înghițirii și terapia echilibrului sunt exemple de tipuri de reabilitare care vă pot ajuta în timp ce vă reveniți sau faceți față bolii demielinizante.

Un cuvânt de la Verywell

Demielinizarea poate rezulta dintr-o serie de cauze diferite și există o serie de boli demielinizante, fiecare cu grupa de vârstă tipică, simptome, cauze, tratament și prognostic.

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă ați fost diagnosticat cu demielinizare, ar trebui să fiți siguri că, de cele mai multe ori, demielinizarea este o afecțiune gestionabilă.