O prezentare generală a bolii țesutului conjunctiv mixt (MCTD)

Boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD) este o boală autoimună care are unele caracteristici ale altor trei boli ale țesutului conjunctiv - lupus eritematos sistemic (LES), polimiozită și sclerodermie.

Cauză

Aproximativ 80% dintre persoanele diagnosticate cu MCTD sunt femei. Boala afectează persoanele cu vârste cuprinse între 5 și 80 de ani, cu cea mai mare prevalență în rândul adolescenților sau a persoanelor de 20 de ani.

Cauza MCTD nu este cunoscută. Poate exista o componentă genetică, dar nu este moștenită direct.

Simptome

Efectele timpurii ale bolii mixte ale țesutului conjunctiv sunt similare cu cele asociate cu alte boli ale țesutului conjunctiv.

Simptomele pot include:

• Oboseală
• Durere sau slăbiciune musculară
• Dureri articulare
• Febra mica
• Fenomenul lui Raynaud

Efectele mai puțin frecvente ale MCTD includ febră mare, inflamație musculară severă, artrită acută, meningită aseptică (neinfecțioasă), mielită, gangrena degetelor sau de la picioare, dureri abdominale, nevralgie trigeminală, dificultăți la înghițire, dificultăți de respirație și pierderea auzului .

Plămânii sunt afectați de până la 75% dintre persoanele cu MCTD. Aproximativ 25% dintre cei cu MCTD au afectare renală.

Diagnostic

Diagnosticul bolii mixte a țesutului conjunctiv poate fi foarte dificil. Caracteristicile celor trei condiții - LES, sclerodermie și polimiozită - de obicei nu apar în același timp și, de obicei, se dezvoltă una după alta în timp.

Există mai mulți factori care ar ajuta la distingerea MCTD de LES sau sclerodermie:

• Concentrații mari de anticorpi anti-RNP din sânge (ribonucleoproteină) și / sau anticorpi anti-Smith / RNP (Sm / RNP) în absența anticorpilor specifici lupusului (anticorpi anti-dsDNA) sau a anticorpilor specifici pentru sclerodermie (anti-Scl-70)
• Absența anumitor complicații frecvente cu LES, cum ar fi probleme cu rinichii și probleme cu sistemul nervos central
• Artrita severă și hipertensiunea pulmonară (nici una nu este frecventă în lupus)
• Fenomenul Raynaud sever și mâinile umflate / umflate (niciuna dintre acestea nu este comună cu lupusul)

Prezența anticorpilor izolați anti-RNP sau anti-Sm / RNP în sânge este principala caracteristică distinctivă care se pretează la diagnosticarea MCTD, iar prezența acestor anticorpi în sânge poate preceda simptomele.

Tratament

Tratamentul MCTD se concentrează pe controlul simptomelor și gestionarea efectelor sistemice ale bolii, cum ar fi implicarea organelor.

Simptomele inflamatorii pot varia de la ușoare la severe și, în consecință, tratamentul ar fi ales în funcție de gravitate.

• Pentru inflamația ușoară sau moderată, pot fi prescrise AINS sau corticosteroizi cu doze mici.
• Inflamația moderată până la severă poate necesita o doză mare de corticosteroizi.

Atunci când există afectarea organelor, pot fi prescrise imunosupresoare. Și un efect sistemic precum hipertensiunea pulmonară este tratat cu medicamente antihipertensive.

Outlook

Chiar și cu un diagnostic precis și un tratament adecvat, prognosticul nu este previzibil. Puteți experimenta perioade extinse fără simptome, timp în care este posibil să nu aveți nevoie de tratament pentru MCTD.

Efectul afecțiunii asupra sănătății dvs. depinde de organele implicate, de severitatea inflamației și de progresia bolii dumneavoastră.

Potrivit Clinicii Cleveland, 80% dintre oameni supraviețuiesc cel puțin 10 ani după ce au fost diagnosticați cu MCTD. Prognosticul pentru MCTD tinde să fie mai grav pentru pacienții cu caracteristici care sunt legate de sclerodermie sau polimiozită.