Scleroza multiplă progresivă primară (SMPP) afectează aproximativ 10% din persoanele care trăiesc cu scleroză multiplă (SM). Dintre cele trei tipuri de boală, PPMS este considerată cea mai rară și, ca și în cazul altor forme de SM, evoluția PPMS este foarte variabilă, afectând fiecare persoană diferit. Unii pot deveni invalizi în câțiva ani, în timp ce altele rămân stabile de zeci de ani.
Huntstock / Getty ImagesDebut și curs
Cea mai comună formă de SM, cunoscută sub numele de SM recidivant-remisivă (RRMS), se caracterizează prin atacuri acute de simptome urmate de perioade de remisie în care SM nu progresează. Când boala începe să progreseze, se numește SM progresivă secundară (SPMS). Se crede că această progresie apare în decurs de 20 de ani de la apariția bolii la aproximativ 90% dintre pacienții cu SM netratați.
PPMS, în schimb, este progresiv de la început. Incapacitatea se acumulează treptat, devenind tot mai gravă în timp. Ca și în cazul SPMS, la unii oameni, PPMS este însoțit pe drum de recidive ocazionale sau dovezi ale unei noi activități RMN.
PPMSDizabilitate progresivă de la început
Poate include recidive acute sau platouri ocazionale
Vârsta medie la debut este de 40 de ani
Reprezintă aproximativ 10% din cazurile de SM la debut
Apare la bărbați și femele în mod egal
Atacuri acute urmate de perioade de remisie
Poate deveni ore suplimentare progresive
Vârsta medie la debut este de 30 de ani
Reprezintă 85 la 90 la sută din cazurile de SM la debut
Apare de două până la trei ori mai des la femele decât la bărbați
PPMS poate fi caracterizat și mai departe în diferite etape în aceste categorii:
- Activ cu progresie: Aceasta indică o recădere și / sau o nouă activitate de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), împreună cu dovezi că dizabilitatea se agravează.
- Activ fără progresie: există recăderi și / sau activitate nouă RMN, dar nu există dovezi că SM se agravează.
- Inactiv cu progresie: nu există recăderi sau noi activități RMN, dar există dovezi că boala se agravează.
- Nu este activ fără progresie: Boala este stabilă.
Simptome
Simptomele SM sunt diferite la fiecare individ, iar în PPMS, acestea tind să fie asociate cu mișcarea.
Simptomele măduvei spinării
Persoanele diagnosticate cu PPMS au adesea probleme de mers pe jos datorită atrofiei progresive (irosire și degenerare) a măduvei spinării.
Cunoscută și sub numele de mielopatie progresivă, aceste simptome pot include:
- Parapareză spastică: un mers din ce în ce mai spastic în care picioarele tale vor începe să se rigidizeze, provocând o șchiopătare vizibilă și / sau scutec ritmic
- Hemipareză spastică: o slăbiciune sau imobilitate pe o parte a corpului, care vă poate afecta picioarele, brațele sau mâinile
- Intoleranță la exerciții: scăderea capacității de exercițiu
- Ataxia: stângăcie și lipsă de coordonare musculară
Atunci când măduva spinării este afectată de boală, aceasta poate interfera cu mai mult decât simpla mișcare. De asemenea, poate provoca afectarea funcției sexuale, intestinale și a vezicii urinare. Oboseala este, de asemenea, frecventă cu această și cu toate celelalte forme de scleroză multiplă.
Simptome cerebelare
În timp ce măduva spinării este principala țintă a leziunilor în PPMS, creierul dvs. poate fi, de asemenea, afectat, în principal partea cunoscută sub numele de cerebel, care reglează echilibrul și coordonarea.
Această afecțiune, cunoscută sub numele de sindrom cerebelos progresiv (PCS), este văzută mai rar decât mielopatia progresivă, dar se poate manifesta cu:
- Tremur: afectarea mișcării fine a mâinilor datorită tremurului intențional sever
- Hipotonia: Pierderea tonusului muscular
- Ataxia mersului: Pierderea echilibrului
- Dismetrie: Incapacitatea de a coordona mișcarea în care fie depășești, fie depășești poziția dorită a brațului, piciorului sau mâinii
- Disdiadochokinezie: Incapacitatea de a efectua mișcări rapide alternante, cum ar fi înșurubarea unui bec
Simptome mai puțin frecvente
Deși mult mai puțin frecvente, PPMS poate afecta alte părți ale sistemului nervos central, cum ar fi trunchiul cerebral, care este situat între creier și măduva spinării și cerebrul, corpul principal al creierului.
Aceste simptome sunt rare în PPMS, dar pot include:
- Probleme de înghițire (disfagie)
- Amețeli, vărsături sau greață
- Mișcări rapide, involuntare ale ochilor (nistagmus)
- Deficiență sau pierdere a vederii
- Funcția cognitivă afectată, inclusiv pierderea memoriei, a atenției, a acuității verbale sau a raționamentului spațial
Cauze
Nu este clar exact ce cauzează orice tip de SM, deși pare să existe o componentă genetică implicată care vă crește susceptibilitatea de a o dezvolta atunci când sunteți expus la factorii de mediu corecți, cum ar fi:
- Deficitul de vitamina D
- Fumat
- Fiind infectat cu virusul Epstein-Barr, care provoacă mononucleoză
- Obezitate infantila
Diagnostic
Diagnosticarea PPMS are provocări speciale, deoarece persoanele cu aceasta au o pierdere lentă treptată a funcției în decurs de luni până la ani. Deoarece testele imagistice pot fi similare între PPMS și RRMS, medicul dumneavoastră vă va folosi istoricul simptomelor pentru a vă ajuta să faceți acest diagnostic. Poate dura câțiva ani sau mai mult pentru a diagnostica definitiv PPMS, mai ales dacă simptomele abia au început.
Pentru a diagnostica orice formă de SM, medicul dumneavoastră va face un istoric medical și simptomatic aprofundat, un examen fizic și un RMN al creierului și măduvei spinării. Dacă RMN-ul dvs. nu prezintă suficiente dovezi pentru a confirma un diagnostic de SM, medicul dumneavoastră poate efectua o puncție lombară și / sau potențiale evocate vizual pentru dovezi suplimentare.
RMN
Pentru a diagnostica PPMS, simptomele trebuie să se înrăutățească timp de cel puțin un an și ar trebui să aveți leziuni tipice ale MS în creier și / sau coloana vertebrală.
Cu toate acestea, utilizarea RMN pentru a diagnostica PPMS prezintă un pic o provocare, deoarece rezultatele RMN cerebrale ale persoanelor cu PPMS pot fi mai subtile decât cele ale persoanelor cu RRMS, cu mult mai puține leziuni (active) care îmbunătățesc gadoliniul.
Punctie lombara
De asemenea, denumită o coloană vertebrală, puncțiile lombare pot fi foarte utile în stabilirea diagnosticului de PPMS și eliminarea altor afecțiuni.
Obținerea uneia dintre cele două constatări de la o coloană vertebrală este importantă pentru confirmarea unui diagnostic de PPMS, inclusiv:
- Prezența benzilor oligoclonale: Aceasta înseamnă că „benzile” anumitor proteine (imunoglobuline) apar atunci când este analizat lichidul spinal. Benzile oligoclonale din lichidul cefalorahidian pot fi observate la până la 95% dintre persoanele cu SM, dar pot fi găsite și în alte tulburări.
- Producerea de anticorpi IgG intratecali: Aceasta înseamnă că IgG este produs în compartimentul lichidului coloanei vertebrale - semn că există un răspuns al sistemului imunitar.
Potențiale evocate vizual
Testarea potențialului evocat vizual (VEP) implică purtarea senzorilor de electroencefalogramă (EEG) pe scalp în timp ce urmăriți un model în carouri alb-negru pe un ecran. Măsurile EEG au încetinit răspunsurile la evenimentele vizuale, ceea ce indică o disfuncție neurologică.
VEP-urile au fost, de asemenea, utile în solidificarea unui diagnostic de PPMS, mai ales atunci când alte criterii nu sunt îndeplinite definitiv.
Criterii de diagnostic
PPMS definitiv poate fi diagnosticat atunci când aveți cel puțin un an de progresie clinică documentată, ceea ce înseamnă că simptomele SM au înrăutățit în mod constant,plusdouă dintre următoarele:
- O leziune cerebrală tipică pentru SM
- Două sau mai multe leziuni ale SM în măduva spinării
- O puncție lombară pozitivă, ceea ce înseamnă că există dovezi ale benzilor oligoclonale sau a unui nivel crescut de anticorpi IgG
Diagnostice diferențiale
Există multe boli neurologice care pot imita SM, deci o mare parte din sarcina diagnosticării oricărui tip de SM elimină posibilitatea ca aceasta să fie altceva. Unele dintre acestea includ:
- Deficitul de vitamina B12
- Compresia măduvei spinării
- Boala neuronilor motori
- Neurosifilis
- Parapareză spastică tropicală
- Sarcoidoză
- Lupus eritematos sistemic (LES)
- Sindromul Sjögren
Tratament
Tratamentul pentru PPMS poate include medicamente și / sau terapii de reabilitare. Rețineți, totuși, că este mai dificil decât pentru RRMS.
Medicamente
De obicei, SM este tratată cu terapii care modifică boala (DMT), care încetinesc evoluția bolii. Cu toate acestea, există un singur DMT care a fost aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru PPMS; în schimb, există numeroase DMT-uri pentru tratarea SMRM.
Ocrevus (ocrelizumab) a fost aprobat pentru a trata PPMS în 2017. Prima doză se administrează intravenos în două doze de 300 miligrame (mg) la două săptămâni distanță. După aceea, se administrează în doze de 600 mg o dată la șase luni.
Nu s-a găsit că alte DMT sunt eficiente pentru tratarea PPMS, așa că majoritatea medicilor nu le folosesc. Cu toate acestea, se fac mai multe cercetări cu privire la tratamentele eficiente pentru PPMS, deci există speranța că vor apărea noi medicamente în viitor.
Dincolo de Ocrevus, medicul dumneavoastră vă poate oferi medicamente eliberate pe bază de rețetă pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele SM, cum ar fi:
- Oboseală legată de SM
- Durere
- Deficiența mersului
- Disfuncție a vezicii urinare și / sau a intestinului
- Depresie
- Tulburari cognitive
- Disfuncție sexuală
- Spasme musculare
Terapii de reabilitare
Specialiștii în reabilitare vă pot ajuta, de asemenea, să faceți față simptomelor SM, cum ar fi oboseala, dificultăți de mobilitate, dureri musculare și spasticitate, dificultăți de înghițire, aspirație și tulburări cognitive. Aceste terapii de reabilitare includ:
- Fizioterapie
- Ergoterapie
- Logopedie
- Reabilitare cognitivă
- Reabilitare vocală
- Strategii multidisciplinare
Un cuvânt de la Verywell
Un diagnostic de PPMS poate dura câțiva ani și, deoarece există o serie de alte afecțiuni neurologice care trebuie excluse, este important să consultați un medic pentru un diagnostic adecvat dacă aveți simptome neurologice. În timp ce procesul de diagnostic poate fi obositor, încercați să aveți răbdare și să fiți proactivi în îngrijirea dumneavoastră. Amintiți-vă că un diagnostic de PPMS nu este fatal și, dacă lucrați îndeaproape cu echipa dvs. de asistență medicală, vă puteți menține calitatea vieții la maximum.
.jpg)
.jpg)
