Ray Kachatorian / Getty Images
Schizofrenia este o afecțiune severă de sănătate mintală care se caracterizează prin halucinații, iluzii și vorbire dezorganizată. Această afecțiune poate duce la un handicap semnificativ pentru unele persoane, dacă nu este tratată. Cauzele schizofreniei sunt multifactoriale și cercetate activ, dar cercetările existente indică faptul că există factori genetici de risc pentru schizofrenie.
S-a constatat că ereditatea schizofreniei variază între 60-80%. Cu toate acestea, doar pentru că o rudă are schizofrenie nu înseamnă că o veți dezvolta. Mulți factori din afara geneticii cauzează schizofrenia, includ gena-genă, gena -mediu și interacțiuni mediu-mediu.
Schizofrenia afectează aproximativ 1% din oamenii din întreaga lume. Există cercetări în curs de desfășurare a cauzelor sale.
Cauze genetice
Genetica din spatele schizofreniei este complexă. Schizofrenia este considerată poligenică, ceea ce înseamnă că nu există o singură genă care să provoace această afecțiune.
În schimb, cercetătorii au găsit multe gene și loci diferite care pot crește șansele de a dezvolta schizofrenie. Fiecare dintre aceste variante genetice mărește predispoziția schizofreniei o cantitate mică, iar multe variante genetice în combinație cresc riscul în continuare.
Studiile de asociere la nivel de genom au ajutat la conectarea variantelor genetice specifice cu schizofrenia. Dintre acestea, o meta-analiză din 2014 a Grupului de lucru Schizofrenie este cel mai amplu studiu genetic. Acest studiu a găsit 108 loci genetici care sunt asociați cu schizofrenia.
Dintre acești 108 loci, genele au implicații pentru reglarea canalelor de calciu, imunitatea, sinteza dopaminei și neuroreceptorii glutamatului.
Este important să rețineți că un locus este o regiune genomică sau o locație pe un cromozom în care se află o genă. Dintre cei 108 loci asociați cu schizofrenia, sunt implicați peste 600 de gene. Cercetătorii încurajează prudența atunci când fac concluzii cu privire la aceste 600 de gene.
22q11.2 ștergere
Variațiile genetice asociate cu schizofrenia includ duplicări, deleții și microdelecții. Una dintre cele mai studiate deleții cu o rată ridicată de schizofrenie este sindromul de deleție 22q11.2. Se estimează că aproximativ 22% dintre persoanele cu această ștergere au schizofrenie.
Varianta DRD2
Cercetările indică faptul că polimorfismul His313 din gena DRD2 este legat de schizofrenie. Această genă este implicată în semnalizarea receptorilor dopaminei.
Varianta ZNF804A
ZNF804A, o genă de proteină deget de zinc care este cea mai activă prenatală, a fost descrisă ca o genă de risc pentru schizofrenie. Polimorfismul rs1344706 al acestei gene este asociat cu susceptibilitatea la schizofrenie.
Există multe cercetări care mai trebuie făcute în ceea ce privește genetica schizofreniei. În prezent, nu știm dacă anumite variante genetice se referă la anumite caracteristici clinice ale schizofreniei. De asemenea, putem face doar concluzii cu privire la genele care cresc riscul de schizofrenie; nu a fost identificată nicio moștenire mendeliană sau cauză cu o singură genă.
Șansa de a dezvolta schizofrenie
Schizofrenia este foarte ereditară. Există estimări că starea este ereditară de 60-80%.
Șansa unei persoane de a dezvolta schizofrenie crește odată cu apropierea relației care are schizofrenie. De exemplu, având un părinte cu schizofrenie crește riscul unei persoane de 10 ori riscul populației de 1%. Cei cu ambii părinți care suferă de schizofrenie prezintă un risc de 40 de ori mai mare decât dezvoltarea populației.
Studiile gemene sunt un instrument important în modul în care oamenii de știință cercetează și fac concluzii cu privire la impactul genelor și al eredității, deoarece pot examina gemeni identici (care împart 100% ADN) și gemeni frăți (care împart 50% ADN).
Un studiu al gemenilor la nivel național din 2018 din Danemarca a constatat că rata de concordanță sau procentul care au avut amândoi schizofrenie la gemeni identici a fost de 33%. A fost de 7% la gemenii fraternali. Heritabilitatea schizofreniei în acest studiu a fost estimată la 79%.
Cu toate acestea, rata relativ scăzută (33%) de concordanță la gemenii identici indică faptul că alți factori în afară de genetică sunt în joc în dezvoltarea schizofreniei.
Majoritatea cercetărilor asupra geneticii schizofreniei au fost efectuate pe participanți de origine europeană. Acest lucru înseamnă că generalizabilitatea acestor descoperiri în rândul populațiilor globale este discutabilă.
Un studiu recent din 2019 pe peste 57.000 de participanți la strămoșii din Asia de Est a concluzionat că factorii genetici de risc sunt consecvenți între populații, dar este nevoie de mai multe cercetări cu privire la populațiile variate.
Factori genetici vs. factori de mediu
Deși cercetările au descoperit un factor de risc genetic semnificativ pentru schizofrenie, în prezent nu este posibil să se facă previziuni bazate pe genetică cu privire la cine va dezvolta în cele din urmă schizofrenia.
Studiile de asociere la nivel de genom explică o minoritate a aparițiilor schizofreniei. Mulți cercetători consideră că interacțiunea genă-mediu are un rol semnificativ în dezvoltarea schizofreniei.
Cu alte cuvinte, o persoană poate fi predispusă să dezvolte schizofrenie din cauza genelor sale, dar nu ar dezvolta neapărat condiția fără aportul suplimentar din partea factorilor de risc de mediu.
Factorii de mediu care s-au dovedit a crește riscul de schizofrenie includ:
- Sarcina și complicațiile la naștere
- Infecții virale
- Vârsta parentală avansată
- Trauma
- Adversități sau dezavantaje sociale
- Izolare
- Migrația
- Urbanitate
- Consumul de canabis sau alte substanțe
În cele din urmă, există încă multe cercetări de făcut cu privire la cauzele schizofreniei, incluzând atât factorii de mediu, cât și factorii genetici. Genetica schizofreniei este un domeniu activ și continuu de cercetare, inclusiv investigarea terapeuticii genetice pentru a ajuta la tratarea acestei afecțiuni severe de sănătate mintală.
.jpg)
