Anomalia Ebstein (uneori denumită anomalie Ebstein) este o boală cardiacă congenitală în care valva tricuspidă și ventriculul drept nu se dezvoltă normal. Ca rezultat, supapa nu funcționează așa cum ar trebui pentru a menține sângele care curge în direcția corectă, permițându-i să scurgă înapoi din camerele inferioare către cele superioare din partea dreaptă a inimii.
Simptomele anomaliei lui Ebstein depind de severitatea anomalii și, prin urmare, pot varia de la aproape niciun simptom la niveluri scăzute de oxigen din sânge, dispnee (dificultăți de respirație) și slăbiciune. În cazuri extreme, starea poate fi fatală. Testele imagistice ale inimii sunt utilizate pentru a diagnostica și evalua amploarea anomaliei lui Ebstein. Persoanele care au simptome trebuie să fie supuse unei intervenții chirurgicale corective.
O afecțiune mai puțin frecventă
Anomalia lui Ebstein apare la aproximativ 1 din 20.000 de nașteri vii, reprezentând 1% din toate defectele congenitale.
Simptomele anomaliei lui Ebstein
Simptomele anomaliei lui Ebstein variază enorm, în funcție de gradul în care valva tricuspidă este malformată. Unii copii cu această afecțiune mor înainte de naștere, în timp ce alții au cazuri atât de ușoare, încât nu dezvoltă simptome decât mai târziu în copilărie sau chiar la maturitate. În cele din urmă, totuși, majoritatea persoanelor cu orice grad de anomalie a lui Ebstein dezvoltă probleme cardiace mai devreme sau mai târziu.
Bebelușii cu malformație severă a valvei tricuspidiene au adesea defecte cardiace care apar simultan și pot avea cianoză severă (nivel scăzut de oxigen din sânge), o nuanță albăstruie a pielii, dispnee, slăbiciune și edem (umflare).
Anomalia lui Ebstein este asociată cu o incidență ridicată a unor probleme cardiace congenitale suplimentare, inclusiv:
- Brevet foramen ovale
- Defect septal atrial
- Obstrucția fluxului pulmonar
- Brevet ductus arterios
- Defect septal ventricular
- Căi electrice suplimentare în inimă care pot produce aritmii cardiace
Copiii născuți cu anomalie Ebstein care au insuficiență tricuspidă semnificativă, dar nu au alte probleme cardiace congenitale severe, pot fi copii sănătoși, dar vor dezvolta adesea insuficiență cardiacă dreaptă în timpul copilăriei sau la vârsta adultă.
Adulții care au o anomalie ușoară a lui Ebstein tind să:
- Respirație scurtă
- Experimentați dureri toracice ocazionale
- Luați-vă cu ușurință în timpul antrenamentului
- Au tulburări ale ritmului cardiac (aritmie)
Complicații
Există numeroase complicații asociate cu anomalia lui Ebstein care necesită îngrijirea medicului și o monitorizare atentă.
Căi electrice anormale
Există o asociere puternică între anomalia lui Ebstein și căile electrice anormale din inimă. Aceste așa-numite „căi accesorii” creează o conexiune electrică anormală între una dintre atrii (atriile sunt cele două camere superioare ale inimii) și unul dintre ventriculi; în anomalia lui Ebstein, ele conectează aproape invariabil atriul drept cu ventriculul drept.
Aceste căi accesorii determină adesea un tip de tahicardie supraventriculară numită tahicardie reentrantă atrioventriculară (AVRT). Uneori, aceleași căi accesorii pot provoca sindromul Wolff Parkinson White, care poate duce nu numai la AVRT, ci și la aritmii mult mai periculoase, inclusiv la fibrilația ventriculară. Ca urmare, aceste căi accesorii pot crea un risc crescut de moarte subită.
Cheaguri de sânge
Anomalia lui Ebstein poate încetini fluxul de sânge în atriul drept atât de mult încât cheagurile se pot forma și se pot emboliza (rupe) și apoi pot călători prin corp și pot provoca leziuni tisulare. Din acest motiv, anomalia lui Ebstein este asociată cu o incidență crescută a embolilor pulmonari, precum și a accidentului vascular cerebral.
Cauzele majore ale decesului cauzate de anomalia lui Ebstein sunt insuficiența cardiacă și moartea subită din cauza aritmiilor cardiace.
Supapă cu scurgeri
Datorită poziționării anormale și distorsionării valvei tricuspidiene care apare în anomalia lui Ebstein, valva tinde să fie regurgitantă („scurgeri”).
În plus, porțiunea atrializată a ventriculului drept bate atunci când restul ventriculului drept bate, dar nu și când atriul drept bate. Această acțiune musculară discordantă exagerează insuficiența tricuspidă și creează, de asemenea, tendința sângelui din atriul drept de a stagna, crescând riscul de coagulare.
Inima mărită
În anomalia lui Ebstein, valva tricuspidă este deplasată în jos și atriul conține o parte din ceea ce ar fi în mod normal ventriculul drept, precum și țesutul atrial normal. Acești factori fac ca atriul drept să fie supradimensionat și, de asemenea, determină mărirea ventriculului drept, deoarece funcționează mai greu pentru a împinge sângele în plămâni. În timp, partea dreaptă mărită a inimii slăbește și poate apărea insuficiență cardiacă.
Cauze
Anomalia lui Ebstein este un defect congenital congenital, ceea ce înseamnă că rezultă din cauza unei mutații a unei gene. Această mutație face ca valva tricuspidă din inima fătului să se dezvolte anormal. În mod specific, pliantele (clapele) care se deschid și se închid pentru a permite fluxul de sânge nu se deplasează în poziția lor normală la joncțiunea atriului drept și a ventriculului drept.
În schimb, pliantele sunt deplasate în jos în interiorul ventriculului drept. Mai mult, pliantele aderă adesea la peretele ventriculului drept și, prin urmare, nu se deschid și nu se închid corect.
Printre mutațiile care au fost asociate cu anomalia lui Enstein se numără lanțul greu al miozinei 7 și NKX2.5.
Există dovezi care asociază anomalia lui Ebstein la unii copii cu utilizarea litiului sau a benzodiazepinelor de către mamele lor în timpul sarcinii. Cu toate acestea, nu au existat cercetări care să arate o relație cauzală directă.
Diagnostic
Diagnosticarea anomaliei lui Ebstein este o chestiune de vizualizare a inimii pentru a observa anomalia. Testul imagistic folosit cel mai adesea este un test de ecou transesofagian, un tip de ecocardiogramă (ecou) în care ultrasunetele sunt utilizate pentru a oferi imagini ale inimii în timp ce bate.
Un ecou poate evalua cu precizie prezența și gradul unei anomalii ale valvei tricuspidiene și poate detecta majoritatea celorlalte defecte cardiace congenitale care pot fi prezente. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) poate fi utilizată pentru a evalua dimensiunile și funcționalitatea ventriculului.
Pentru adulți și copii mai mari, un test de stres cardiac poate fi utilizat pentru a evalua capacitatea de efort, oxigenarea sângelui în timpul activității fizice și răspunsul ritmului cardiac și al tensiunii arteriale la exerciții. Aceste măsurători ajută la evaluarea severității globale a stării lor cardiace și a intervenției chirurgicale, necesitatea și urgența tratamentului chirurgical.
Evaluarea continuă a progresiei anomaliei lui Ebstein necesită de obicei testarea prezenței aritmiilor cardiace, de obicei cu electrocardiograme anuale (ECG) și monitorizare ambulatorie ECG.
Tratament
Este necesară intervenția chirurgicală pentru a trata cazurile simptomatice ale anomaliei lui Ebstein. Scopul operației este de a normaliza (pe cât posibil) poziția și funcția valvei tricuspidiene și de a reduce atrializarea ventriculului drept. Procedurile utilizate pentru tratarea anomaliei lui Ebstein includ:
- Reparați sau repoziționați supapa tricuspidă
- Repararea defectului septului atrial: Multe persoane cu anomalie Ebstein au o gaură în sept (țesutul dintre camerele superioare ale inimii [atriile]). Această gaură va fi închisă chirurgical împreună cu repararea supapei.
- Chirurgie de aritmie (procedura labirintului): Chirurgia labirintului poate fi recomandată în combinație cu chirurgia valvei. În timpul operației labirint, sunt create noi căi electrice în inimă pentru a restabili un ritm cardiac normal.
- Transplant de inimă: acest lucru poate fi necesar atunci când supapa este grav deformată, funcția inimii este slabă și alte tratamente nu sunt eficiente.
Intervenția chirurgicală pentru nou-născuții cu anomalie severă a lui Ebstein este de obicei întârziată cât mai mult posibil - cel puțin câteva luni. Între timp, acești bebeluși trebuie tratați cu sprijin medical agresiv într-o unitate de terapie intensivă neonatală.
În mod ideal, copiii mai mari și adulții nou diagnosticați cu anomalie Ebstein suferă reparații chirurgicale imediat ce simptomele se dezvoltă. Cu toate acestea, pentru cei cu un grad semnificativ de insuficiență cardiacă, se încearcă stabilizarea acestora cu tratament medical înainte de operație.
Copiii și adulții cărora li se diagnostichează doar o anomalie ușoară a lui Ebstein și care nu prezintă simptome, deseori nu necesită deloc reparații chirurgicale. Cu toate acestea, au nevoie în continuare de o monitorizare atentă pentru tot restul vieții pentru modificări ale stării lor cardiace.
Mai mult, în ciuda anomaliei lor „ușoare” a lui Ebstein, acestea pot avea încă căi electrice accesorii și, prin urmare, sunt expuse riscului de aritmii cardiace, inclusiv un risc crescut de moarte subită. Dacă este identificată o cale accesorie potențial periculoasă, se poate recomanda terapia cu ablație.
Pentru această procedură, cateterele cu vârfuri cu electrozi sunt utilizate pentru a identifica căile electrice accesorii responsabile de aritmii și a le bloca folosind căldură, energie de îngheț sau energie de radiofrecvență.
Un cuvânt de la Verywell
Anomalia lui Ebstein este o afecțiune cardiacă congenitală rară. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu această afecțiune, este posibil ca cazul dvs. sau al lor să fie ușor și ușor de tratat. Cu toate acestea, chiar și cazurile severe de anomalie a lui Ebstein pot fi gestionate și, datorită tehnicilor chirurgicale moderne și a managementului atent, prognosticul pentru persoanele cu anomalie a lui Ebstein s-a îmbunătățit substanțial în ultimele decenii.
