Boala celiacă și sindromul Down: o combinație obișnuită

Persoanele care au sindromul Down, o tulburare genetică obișnuită, tind să dezvolte boala celiacă la rate mult peste cele din populația generală. De fapt, boala celiacă poate afecta până la 16 din 100 de persoane cu sindrom Down.

De ce se întâmplă acest lucru? Din păcate, medicii nu sunt siguri. Dar legătura puternică dintre cele două afecțiuni este ceva ce părinții și îngrijitorii persoanelor cu sindrom Down trebuie să înțeleagă, astfel încât să poată fi în căutarea simptomelor bolii celiace și să facă teste adecvate, dacă este necesar.

Probleme privind riscul și sănătatea sindromului Down

Sindromul Down provine dintr-o problemă cu genele dumneavoastră. Toată lumea are 23 de perechi de gene (primești jumătate din fiecare pereche de la mama ta și jumătate de la tatăl tău), dar persoanele cu sindrom Down au un material genetic suplimentar într-o pereche specifică de gene: cea de-a 21-a pereche. Acest lucru duce la ceea ce geneticienii numesc „trisomia 21”, denumirea tehnică a sindromului Down.

Acest material genetic suplimentar poate proveni fie din ovul mamei tale, fie din spermatozoizii tatălui tău, iar riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta mamei (și, eventual, a tatălui, deși nu toți cercetătorii sunt de părere). Aproximativ unul din fiecare 700 de copii născuți în Statele Unite în fiecare an - aproximativ 6.000 de copii în total - are sindrom Down.

Persoanele cu sindrom Down au trăsături faciale distinctive, inclusiv ochi în formă de migdale, urechi și gură mici și un cap mai mic, care tinde să fie plat în spate. De asemenea, pot avea un tonus muscular scăzut și adesea se confruntă cu probleme de sănătate, de la vedere și pierderea auzului până la defecte cardiace. Toți copiii și adulții cu sindrom Down au o formă de dizabilitate intelectuală, deși nivelul acestora poate varia substanțial de la persoană la persoană.

Problemele cu sistemele digestive sunt, de asemenea, frecvente la cei cu sindrom Down și există mai multe aspecte ale planului de tratament. Bebelușii născuți cu sindrom Down pot să nu aibă un an complet dezvoltat (care poate fi corectat prin intervenție chirurgicală imediat după naștere). Aproximativ 5% până la 15% dintre cei cu sindrom Down pot avea, de asemenea, o afecțiune cunoscută sub numele de boala Hirschsprung, care apare atunci când intestinul gros nu funcționează corect. Acest lucru poate necesita o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta porțiunea din intestinul gros care nu funcționează.

Boala celiacă: o altă afecțiune genetică

La fel ca sindromul Down, boala celiacă este o afecțiune genetică - în general vorbind, trebuie să aveți cel puțin o „genă a bolii celiace” pentru a dezvolta afecțiunea. Cu toate acestea, există și alți factori implicați, dintre care unii cercetători nu au identificat încă. Nu toți cei cu așa-numitele "gene ale bolii celiace" se încheie cu boala celiacă.

Boala celiacă este, de asemenea, o afecțiune autoimună, ceea ce înseamnă că implică un atac asupra unei părți a corpului de către propriul sistem imunitar. Când aveți celiacă, consumul de alimente făcute cu unul dintre cele trei boabe de gluten - grâu, orz sau secară - determină sistemul imunitar să vă atace și să vă deterioreze intestinul subțire. Acest lucru vă limitează capacitatea de a absorbi substanțe nutritive importante din alimente. În forma sa cea mai severă, boala celiacă poate provoca malnutriție gravă, anemie și un risc crescut de limfom.

Persoanele cu sindrom Down au un risc mult mai mare de boli autoimune în general, iar cercetătorii cred că până la 16 la sută dintre persoanele cu sindrom Down au și boală celiacă. Aceasta este semnificativ mai mare decât rata de aproximativ 1% din populația generală. Experții îi îndeamnă pe părinți să aibă copii cu sindrom Down testați pentru boala celiacă cu teste de sânge celiac între vârsta de doi și trei ani.

Acei copii care au un test pozitiv vor trebui să fie supuși unei proceduri cunoscute sub denumirea de endoscopie, astfel încât medicii să poată privi direct și să colecteze mostre ale mucoasei intestinale. Acest lucru poate suna ca o mare problemă, dar este esențial pentru a obține un diagnostic definitiv al bolii celiace. De asemenea, mulți părinți ai căror copii au fost supuși unui endoscopie au raportat că copilul lor a navigat fără probleme și că a fost mai supărător pentru părinți decât pentru copii.

Detectarea bolii celiace dincolo de copilărie

Chiar dacă copilul dumneavoastră cu sindrom Down analizează negativ boala celiacă ca un copil mic, nu ar trebui să vă lăsați garda jos. Chiar și adulții mai în vârstă au fost diagnosticați cu celiacă și este posibil să se dezvolte starea în orice moment. Nu este doar o afecțiune din copilărie.

Cele mai cunoscute simptome ale bolii celiace includ diareea apoasă, oboseala, pierderea în greutate și anemia. Cu toate acestea, mulți oameni nu au aceste simptome „clasice” și au în schimb simptome care pot include constipație, dureri articulare și chiar căderea părului. Copiii cu boală celiacă pot crește mai încet decât colegii lor și pot fi în cele din urmă mai mici ca adulți.

Probleme precum tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție și depresia pot fi, de asemenea, mai frecvente la persoanele cu boală celiacă și toate acestea pot apărea și la persoanele care au și sindrom Down.

Un studiu, condus de clinicieni la Spitalul de Copii din Boston, a constatat că clinicile de specialitate ale sindromului Down nu investighează întotdeauna simptomele bolii celiace, mai ales atunci când aceste simptome nu sunt „simptomele clasice” asociate cel mai frecvent cu această afecțiune. Acest studiu a menționat constipația și problemele comportamentale ca simptome raportate cel mai adesea de către îngrijitorii copiilor cărora li s-a făcut screeningul pentru boala celiacă.

Este posibil să aveți boală celiacă fără simptome vizibile deloc, dar două grupuri suplimentare de cercetători au descoperit că persoanele cu sindrom Down care dezvoltă boala celiacă au mai multe șanse să nu aibă simptome evidente, în special o creștere lentă. De fapt, un studiu a constatat că copiii cu sindrom Down care au fost nou diagnosticați cu boală celiacă erau foarte probabil să fie sub percentila 10 pentru înălțime și greutate.

Cu toate acestea, un alt studiu subliniază că simptomele celiace tipice - anemie, diaree și constipație - apar frecvent și la copiii cu sindrom Down fără celiaci. De asemenea, este posibil ca cei cu boală celiacă să aibă funcție tiroidiană scăzută, care poate apărea și în absența bolii celiace la cei cu sindrom Down. Prin urmare, au spus cercetătorii, îngrijitorii și clinicienii trebuie să fie vigilenți și să depisteze afecțiunea.

Există câteva vești bune: un studiu major din Suedia a arătat că persoanele cu sindrom Down și boala celiacă nu prezintă un risc mai mare de deces decât persoanele cu sindrom Down.

Îngrijirea unei persoane cu boală celiacă

Din păcate, în prezent nu există medicamente eliberate pe bază de rețetă pentru tratarea bolii celiace. Acest lucru se poate schimba în viitor, dar de acum, singurul tratament pentru boala celiacă este dieta fără gluten, pe care persoana cu celiacă trebuie să o urmeze pe viață.

Dieta fără gluten sună relativ ușor pe hârtie, dar poate fi dificilă în practică, deoarece atât de multe alimente conțin boabe de gluten. Când gătiți pentru cineva cu boală celiacă, trebuie să citiți cu atenție etichetele și să vă protejați de contaminarea încrucișată cu gluten în bucătărie.

De fapt, unele familii fac o practică de a mânca fără gluten acasă pentru a proteja sănătatea membrului cu boală celiacă. Mâncarea poate fi, de asemenea, dificilă, deși a devenit mai ușoară odată cu proliferarea meniurilor fără gluten la diverse restaurante de tip fast-food și serviciu rapid.

Un cuvânt de la Verywell

Când copilul dumneavoastră are sindrom Down, contemplarea unei schimbări majore, cum ar fi dieta fără gluten, poate părea copleșitoare, mai ales dacă copilul dumneavoastră are și alte complicații de sănătate care sunt frecvente la cei cu sindrom Down. Creșterea unui copil cu sindrom Down sau îngrijirea unui adult poate fi o provocare și adăugarea unor restricții dietetice speciale nu va ajuta.

Dar există vești bune: nu este nevoie să-l privezi pe copilul tău de cookie-uri, pizza și alte preferințe din copilărie, deoarece sunt disponibile pe scară largă versiuni bune fără gluten ale tuturor acestor alimente. De asemenea, odată ce ați însușit curba de învățare (desigur abruptă) care vine cu dieta, veți găsi probabil că va deveni a doua natură și este posibil să vedeți că unele simptome digestive ale copilului dvs. și alte simptome se îmbunătățesc.