Ce este deficitul de 5-alfa-reductază?

Deficitul de 5-alfa-reductază este o afecțiune congenitală care afectează dezvoltarea sexuală masculină la indivizii XY. Este considerată o tulburare de diferențiere sexuală, descrisă și ca o afecțiune intersexuală. Copiii născuți cu această afecțiune pot părea de sex feminin la naștere, dar vor dezvolta organe genitale masculine în timpul pubertății.

Copiii cu deficit de 5-alfa-reductază au testicule (testicule), dar nu au penis sau scrot. Cu această afecțiune, testiculele produc cantități normale de testosteron. În mod normal, enzima 5-alfa-reductază transformă testosteronul în dihidrotestosteron (DHT), care favorizează virilizarea (masculinizarea) înainte de pubertate. Deoarece organele genitale masculine nu se pot dezvolta fără cantități adecvate de DHT, sugarii cu deficit de 5-alfa-reductază se nasc adesea cu structuri genitale care par a fi un clitoris și un vagin și li se atribuie adesea femei la momentul nașterii.

La pubertate, corpul începe să producă mai mult testosteron. La adolescenții care au un deficit de 5-alfa-reductază, testiculele coboară, penisul se mărește, iar restul corpului începe să se remodeleze pentru a avea un aspect mai masculin.

Într-o comunitate din Republica Dominicană unde se găsește această afecțiune, persoanele cu deficit de 5-alfa-reductază sunt cunoscute sub numele de Guevedoces - adică penis la 12 ani.

Flashpop / Stone / Getty Images

Simptome ale deficitului de 5-alfa-reductază

În copilărie, simptomele deficitului de 5-alfa reductază nu sunt neapărat recunoscute. Aspectul organelor genitale variază. Unii bebeluși vor avea corpuri care apar ca și cum ar fi XX, iar unii vor avea un aspect cu trăsături între un corp tipic XX și un corp tipic XY.

Sugarii cu această afecțiune au testicule normale, dar sunt localizați în sacul inghinal sau în abdomen, unde nu sunt văzuți - în loc de scrot. Acești copii se nasc fără penis și scrot. Se nasc cu ceea ce pare a fi un clitoris, labiile și vaginul.

Structurile care în mod obișnuit devin scrot înainte de nașterea unui copil sunt aceleași cu structurile care devin labiile - dar se fuzionează în timpul dezvoltării prenatale pentru a deveni scrot.

La pubertate, persoanele cu deficit de 5-alfa reductază vor vedea probabil creșterea complexului clitorofalic. Testiculele pot coborî în labiile nefuzionate. Ei pot începe să crească părul facial și să experimenteze aprofundarea vocii.

Cu toate acestea, masculii cu 5-alfa-reductază vor avea, de obicei, mai puțini păr facial și corporal decât colegii lor și majoritatea sunt infertili.

Cauze

Deficitul de 5-alfa-reductază este o afecțiune ereditară cauzată de o mutație autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că indivizii dezvoltă afecțiunea numai dacă au două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte genetic). Există mai mult de 40 de mutații identificate care pot provoca deficit de 5-alfa-reductază.

Această deficiență este relativ rară la persoanele albe. Este încă rar, dar mai frecvent, la populațiile în care există o mulțime de căsătorii. Cele mai cunoscute grupuri de cazuri au avut loc în Republica Dominicană. Cu toate acestea, cazuri au fost identificate în întreaga lume.

Diagnostic

Cum și când este diagnosticată deficiența de 5-alfa-reductază depinde în mare măsură dacă un copil se naște cu organe genitale vizibil ambigue.

• Dacă organele genitale ale copilului apar de sex feminin și nu a existat nicio analiză genetică fetală care să identifice copilul aparent feminin ca fiind XY, este posibil ca afecțiunea să nu fie diagnosticată până când un copil nu suferă virilizare la pubertate.
• Dacă un copil se naște cu organe genitale ambigue, deficiența de 5-alfa-reductază este una dintre condițiile pe care medicii le pot considera ca o cauză.

Când există vreo întrebare cu privire la sexul copilului - indiferent dacă este la naștere, în timpul pubertății sau ceva timp între ele - procesul de diagnosticare poate implica:

• Testele imagistice ale bazinului, abdomenului sau creierului
• Analiza cromozomului
• Secvențierea genelor
• Testele hormonale
• Un test care măsoară raportul testosteron / dihidrotestosteron după stimularea cu hCG

Tratament

Tratamentul pentru deficitul de 5-alfa-reductază variază. Atribuirea de gen la momentul nașterii se bazează, în general, pe mărimea și aspectul organelor genitale externe. Acest lucru se datorează faptului că apariția organelor genitale se corelează cu expunerea la testosteron și DHT înainte de naștere, care poate fi, de asemenea, legată de formarea identității de gen. Cu toate acestea, procesul este complex.

Din punct de vedere istoric, atribuirea de gen a fost adesea urmată de o intervenție chirurgicală genitală. Cu toate acestea, în Statele Unite, există o îngrijorare recentă și din ce în ce mai mare cu privire la implicațiile etice ale efectuării unor operații genitale care nu sunt necesare din punct de vedere medical la sugari. Prin urmare, unele dintre opțiunile tradiționale de tratament - inclusiv reducerea dimensiunii clitorisului dacă s-a crezut că este prea mică pentru o sarcină de sex masculin - sunt interzise de anumite spitale pentru copii cu profil înalt.

Pentru persoanele cu deficit de 5-alfa-reductază care dezvoltă identități de sex masculin, intervenția chirurgicală timpurie pentru a face organele genitale să pară feminine ar putea fi profund problematică.

Persoanele cu deficit de 5-alfa-reductază care sunt crescute ca fete ar trebui să fie educate cu privire la starea lor și să li se ofere opțiunea de orhiectomie (eliminarea testiculelor) înainte de a ajunge la pubertate.

• Cei care se simt confortabil cu atribuția lor de gen feminin nu vor experimenta virilizarea nedorită dacă testiculele sunt îndepărtate.
• Fetele cu deficit de 5-alfa-reductază care continuă să afirme o identitate feminină pot alege, de asemenea, să fie supuse vaginoplastiei pentru a crea un vagin funcțional odată ce ajung la adolescență sau la vârsta adultă.
• Cei care se simt inconfortabili cu atribuția de sex feminin își pot menține testiculele și pot experimenta virilizarea la pubertate.

Persoanele care sunt crescute ca băieți pot suferi:

• Chirurgia poate corecta hipospadiasul. Acest lucru se face de obicei devreme în viață, dacă este necesar.
• Tratamentul fertilității poate fi o opțiune pentru unii bărbați care doresc să aibă copii genetici.

Copiind

Copiii cu deficit de 5-alfa-reductază nu au neapărat simptome vizibile până la pubertate.

Când sunt tineri, starea poate fi mai mult o preocupare pentru părinții lor. Este posibil să simtă o anxietate semnificativă cu privire la ceea ce înseamnă starea pentru viitorul copilului lor, la opțiunile de tratament sau la alegerile lor în ceea ce privește sexul cu care au ales să crească copilul.

De asemenea, este util pentru tineri și părinții lor să discute cu medici și terapeuți cu experiență în domeniu. Obținerea mai multor opinii vă poate ajuta să luați decizii mai bune. Medicii diferiți au filozofii de îngrijire foarte diferite.

Pe măsură ce un copil se apropie de pubertate și se deplasează până la maturitate, ei pot beneficia de participarea la îngrijirea lor medicală și psihologică. Înțelegerea schimbărilor pe care le experimentează în corpul lor poate fi confuză. În plus, pentru cei crescuți ca femei, poate fi dificil să se ia decizii în cunoștință de cauză despre orhiectomie fără sprijin suplimentar.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu deficit de 5-alfa-reductază, ar putea fi util să contactați grupuri intersexabile de renume pentru informații. Organizația InterACT a fost dezvoltată pentru a pleda pentru tinerii Intersex și are o bibliotecă de resurse, inclusiv linkuri către alte grupuri care oferă sprijin.

Un cuvânt de la Verywell

În timp ce majoritatea indivizilor 5-alfa-reductazei alocați ca femei la momentul nașterii continuă să se identifice ca femei până la vârsta adultă, un procent mult mai mare dezvoltă o identitate de gen masculină decât în ​​populația generală. Mulți dintre aceștia trec la viața ca bărbat.

Cercetătorii au emis ipoteza că expunerea la androgen (hormon masculin) în creier în timpul dezvoltării fetale poate afecta identitatea de gen. Este plauzibil ca această probabilitate crescută de a dezvolta o identitate masculină ar putea fi legată de diferențele de expunere la testosteron în creier, dar nu există un răspuns definitiv. De asemenea, ar putea reflecta alți factori precum cultura, dorința sexului masculin și modul în care oamenii au fost crescuți.