O prezentare generală a bolii prionice

Pentru majoritatea oamenilor de știință, viața se referă la reproducere. La nivel biologic, organismele precum oamenii, ciupercile, plantele și bacteriile pot fi considerate ca metode elaborate pe bază de proteine, pentru ca bucățile de acid dezoxiribonucleic (ADN) să se copieze mai eficient.

De fapt, impulsul de reproducere se extinde chiar și în afara organismelor vii. Virușii sunt un exemplu de limb ciudat între cei vii și cei care nu trăiesc. Într-un fel, un virus este puțin mai mult decât o mașină de reproducere.

În cazul unor viruși, cum ar fi virusul imunodeficienței umane (HIV), ADN-ul nu este nici măcar molecula care conduce reproducerea. O altă nucleotidă, ARN (acid ribonucleic), este factorul motor.

Ce este o boală prionică?

Prioni (pre-on-uri pronunțate în SUA, pry-on-uri în Marea Britanie) sunt și mai îndepărtați de mecanismele de reproducere mai bine înțelese care implică ADN și ARN. ADN-ul și ARN-ul sunt nucleotide, o structură chimică utilizată pentru fabricarea proteinelor, elementele constitutive ale organismelor vii concepute pentru a asigura reproducerea cu succes. Un prion este o proteină care nu necesită o nucleotidă pentru a se reproduce - prionul este mai mult decât capabil să aibă grijă de sine.

Atunci când o proteină prionică îndoită în mod anormal se transformă într-o proteină prionică normală, proteina normală se transformă într-o altă prionie anormală pliată care cauzează boala. Rezultatul este o cascadă implacabilă de proteine ​​mutante. În cazurile de boală prionică moștenită, mutația genică este cea care determină plierea anormală a proteinei prionice.

Din păcate, acestea sunt aceleași proteine ​​utilizate de celulele creierului pentru a funcționa corect și, prin urmare, celulele nervoase mor ca urmare, ducând la demență rapid progresivă. În timp ce un prion cauzator de boli poate rămâne latent de ani de zile, când simptomele devin în cele din urmă evidente, moartea poate avea loc la fel de repede ca câteva luni.

Există cinci tipuri principale de boli prionice recunoscute în prezent la om: boala Creutzfeldt-Jakob (CJD), boala Creutzfeldt-Jakob variantă (vCJD), kuru, sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) și insomnia familială fatală (FFI). Cu toate acestea, sunt descoperite forme mai noi de boală prionică.

Cauze

Bolile prionice pot fi dobândite în trei moduri: familiale, dobândite sau sporadice. Cea mai comună modalitate de a dezvolta o boală prionică pare să fie spontană, fără surse de infecție sau moștenire. Aproximativ unul din un milion de oameni dezvoltă această formă cea mai comună de boală prionică.

Unele boli prionice, cum ar fi CJD, GSS și FFI, pot fi moștenite. Altele se răspândesc prin contact strâns cu proteina prionică. De exemplu, kuru a fost răspândit de ritualuri canibaliste în Noua Guinee. Când creierele erau consumate ca parte a ritualului, prionii erau ingerați și boala se răspândea.

Un exemplu mai puțin exotic este vCJD, despre care se știe că se răspândește de la animale la oameni atunci când ingerăm carne. Aceasta este cunoscută în mod obișnuit ca „boala vacii nebune” și apare atunci când prionul există la vaca vie. De asemenea, s-a descoperit că alte animale, cum ar fi elanii și oile, adăpostesc uneori boli prionice. Deși este neobișnuit, bolile prionice pot fi răspândite și pe instrumentele chirurgicale.

Simptome

În timp ce toate bolile prionice cauzează simptome ușor diferite, toți prionii par să aibă o dragoste unică pentru sistemul nervos. În timp ce infecțiile bacteriene sau virale se aud frecvent în multe părți ale corpului - inclusiv în creier - bolile prionice par să provoace exclusiv simptome neurologice la om, deși proteinele în sine pot fi găsite într-o gamă largă de țesuturi umane. Timpul poate arăta că un mecanism asemănător prionilor se află în spatele bolilor din afara creierului.

Impactul asupra sistemului nervos este dramatic. Majoritatea bolilor prionice cauzează ceea ce este cunoscut sub numele de encefalopatie spongiformă. Cuvântul spongiform înseamnă că boala erodează țesutul creierului, creând găuri microscopice care fac ca țesutul să arate ca un burete.

De obicei, rezultatul final este o demență rapid progresivă, ceea ce înseamnă că victima își pierde capacitatea de a gândi așa cum obișnuia în câteva luni până la câțiva ani. Alte simptome includ stângăcie (ataxie), mișcări anormale, cum ar fi coreea sau tremurul, și modificarea modelelor de somn.

Unul dintre lucrurile înspăimântătoare legate de boala prionică este că poate exista o perioadă prelungită de incubație între momentul în care cineva este expus unui prion și momentul în care acesta dezvoltă simptome. Oamenii pot merge de ani de zile înainte ca prionii pe care i-au purtat să devină evidenți, cu probleme neurologice tipice.

Tratament

Din păcate, nu există nici un remediu pentru boala prionică. În cel mai bun caz, medicii pot încerca să ajute la controlul simptomelor care provoacă disconfort. Într-un mic studiu european, un medicament a cauzat Flupirtina (care nu este disponibilă în Statele Unite) și-a îmbunătățit ușor gândirea la pacienții cu BCJ, dar nu și-a îmbunătățit durata de viață. Un studiu al medicamentelor clorpromazină și chinacrină nu a arătat nicio îmbunătățire. În acest moment, bolile prionice rămân universal letale.