O prezentare generală a sindromului Ohtahara

Sindromul Ohtahara este un tip rar de epilepsie care începe în copilărie. Se mai numește encefalopatie epileptică infantilă timpurie. Copiii care au sindromul Ohtahara se confruntă cu convulsii și au probleme severe de dezvoltare.

Acest tip de epilepsie este asociat cu un model caracteristic care poate fi recunoscut pe o electroencefalogramă (EEG). Medicamentele anti epilepsie (DEA) sunt de obicei necesare pentru a ajuta la gestionarea convulsiilor.

Această afecțiune nu este vindecabilă, iar copiii care au sindromul Ohtahara nu se așteaptă de obicei să supraviețuiască dincolo de copilăria timpurie. Există excepții, iar unele persoane cu acest sindrom pot continua să trăiască până la maturitate, dar tind să aibă epilepsie persistentă și deficite fizice și cognitive.

Simptome

Copiii care au sindromul Ohtahara se confruntă cu cele mai timpurii crize înainte de vârsta de 3 luni. Pot părea sănătoși la naștere, dar pot începe să aibă mișcări în câteva săptămâni. În unele cazuri, mamele își pot aminti că bebelușul lor a început să aibă mișcări neregulate în timpul sarcinii.

Bebelușii care au sindromul Ohtahara pot prezenta mai multe tipuri de convulsii. Cele mai frecvente tipuri de convulsii în sindromul Ohtahara includ:

Convulsii tonice: Acesta este cel mai frecvent tip de convulsii care apare în sindromul Ohtahara. Se caracterizează printr-o rigidizare a brațelor și picioarelor, care durează de obicei câteva secunde.

Convulsii tonico-clonice generalizate: Acest tip de convulsii implică mișcări ale brațelor și picioarelor, implicând de obicei ambele părți ale corpului.

Bebelușii pot prezenta mișcări oculare sau craniene în timpul unei crize tonico-clonice generalizate. Aceste crize implică, de asemenea, conștiința afectată, dar poate fi dificil să recunoaștem că un copil are conștiința afectată.

Convulsii focale: acestea sunt convulsii care implică în general doar o parte a corpului sau o parte a corpului. Acestea includ mișcări repetate de scuturare și durează câteva secunde. Convulsiile focale pot implica afectarea conștiinței și, ca și în cazul convulsiilor tonico-clonice generalizate, poate fi dificil să se recunoască dacă conștiința unui sugar este afectată.

Spasmele infantile: acestea sunt mișcări scurte, bruște, care pot dura doar o secundă. Acestea pot implica gâtul și / sau unul sau ambele brațe sau picioare.

Convulsii mioclonice: Aceste convulsii implică, în general, mișcări repetate care afectează una sau ambele părți ale corpului. Acestea pot dura câteva minute și sunt în general urmate de epuizare și o perioadă de somn.

Copiii care au sindromul Ohtahara pot avea mai multe tipuri de convulsii.

Probleme de dezvoltare

Problemele de dezvoltare, cum ar fi lipsa abilităților motorii și cognitive, sunt de obicei prezente, de asemenea. De exemplu, este posibil ca bebelușii să nu ajungă la obiecte așa cum ar fi de așteptat pentru vârsta lor. Este posibil ca bebelușii cu această afecțiune să nu acorde atenție părinților și de multe ori nu se întorc să privească obiectele cu ochii sau cu capul.

Recunoașterea sindromului Ohtahara

Poate fi o provocare pentru părinții nou-născuților să recunoască problemele de dezvoltare și convulsiile. Chiar dacă ați mai avut alți copii înainte, poate fi dificil să stabiliți dacă nou-născutul se dezvoltă așa cum era de așteptat.

Chiar și sugarii complet sănătoși au adesea mișcări musculare care nu par bine controlate. Cu toate acestea, convulsiile sunt diferite de mișcările majorității bebelușilor, deoarece sunt de obicei mai neregulate. Convulsiile durează în general câteva secunde și sunt de obicei urmate de o perioadă de epuizare sau somn extrem.

Dacă nu sunteți sigur dacă bebelușul se dezvoltă așa cum era de așteptat pentru vârsta lor, asigurați-vă că consultați medicul pediatru al copilului. De obicei, furnizorii de servicii medicale care au experiență în îngrijirea copiilor pot evalua dacă sugarii mici funcționează conform așteptărilor pentru vârsta lor.

Cauze

Sindromul Ohtahara este asociat cu anomalii ale creierului bebelușului. Această afecțiune este un tip de encefalopatie.

Encefalopatia este o anomalie în structura și funcția creierului. Poate fi ușoară sau severă. Sindromul Ohtahara este un tip sever de encefalopatie. Structura cerebrală modificată a acestui sindrom interferează cu capacitatea unui copil de a învăța cum să-și folosească mușchii. Pe măsură ce cresc, bebelușii cu acest tip de encefalopatie nu pot învăța să meargă, să vorbească, să vadă și să interacționeze cu ceilalți.

Encefalopatia provoacă, de asemenea, convulsii. Convulsiile sunt episoade în care neuronii din creier sunt activați într-o manieră imprevizibilă. Atunci când un copil are encefalopatie, neuronii nu sunt aranjați așa cum ar fi în mod normal, iar acest lucru duce la activarea neuronică și haotică dezordonată, care provoacă scuturări musculare involuntare și afectarea conștiinței unei convulsii.

S-a constatat că bebelușii cu acest sindrom afectează proteinele din creier. Această afectare poate fi cauza modificărilor structurale care apar pe măsură ce creierul se dezvoltă.

Factori de risc

Nu au existat factori de risc identificați cu această afecțiune. Au existat câteva mutații genetice legate de sindromul Ohtahara, inclusiv mutații ale genei STXBP1,SCN2Agena și gena ARX. Cu toate acestea, modelul de moștenire nu este clar.

Unii copii care suferă de această afecțiune nu au mutații genetice asociate, astfel încât uneori se crede că apare sporadic (fără explicații).

Diagnostic

Sindromul Ohtahara este diagnosticat pe baza unei combinații de antecedente de convulsii și probleme de dezvoltare ale copilului, examenul fizic, EEG și testele de imagistică a creierului. Dacă există vreo îngrijorare cu privire la alte boli, cum ar fi encefalita (o infecție a creierului), atunci pot fi necesare teste suplimentare, astfel încât boala să poată fi identificată și tratată.

Examinare fizică

Sugarii care au sindromul Ohtahara pot avea tonus muscular crescut sau scăzut. Mușchii lor pot fi oarecum rigizi sau pot fi floppy. Bebelușii cu această afecțiune pot avea, de asemenea, reflexe anormale și s-ar putea să nu urmărească obiectele cu ochii. Mișcarea lor oculară poate fi, de asemenea, sacadată.

Examinarea copiilor mici este un proces foarte subtil. Copilul dvs. va trebui să fie examinat de un pediatru, de un neurolog pediatru sau de un neonatolog (un pediatru specializat în îngrijirea copiilor mici sau prematuri) pentru evaluarea acestei afecțiuni neurologice destul de complexe.

Teste de diagnostic

Mai multe teste de diagnostic pot ajuta la diagnosticarea cauzei convulsiilor copilului dumneavoastră. Testele de diagnostic care pot fi utilizate în sindromul Ohtahara includ:

Electroencefalogramă (EEG): un EEG este un test non-invaziv al undelor cerebrale. Acest test implică amplasarea de discuri metalice plate pe scalpul copilului dumneavoastră. Aceste discuri detectează activitatea undelor cerebrale, care este citită ca un model de undă pe un computer sau o imprimare. Modelul EEG observat în sindromul Ohtahara este descris ca un model de suprimare a exploziei. Acest lucru este văzut ca vârfuri mari care alternează cu unde mici și activitate scăzută a creierului.

Imagistica creierului: Testele de imagini cerebrale care se fac de obicei pentru evaluarea sindromului Ohtahara includ imagistica prin rezonanță magnetică a creierului (RMN) și tomografia computerizată a creierului (CT). Aceste teste creează o imagine a structurii creierului.

Majoritatea copiilor care au sindromul Ohtahara au zone subdezvoltate ale creierului și au modificat structura creierului, ceea ce este identificat la aceste teste imagistice.

Puncția lombară (LP): Acest test nu este o parte obișnuită a evaluării sindromului Ohtahara, dar este adesea necesar în evaluarea altor tipuri de encefalopatie. Dacă copilul dumneavoastră are febră sau alte semne de infecție, este posibil să fie nevoie să aibă un LP pentru a afla dacă există o infecție tratabilă.

Tratament

Există mai multe opțiuni de tratament utilizate pentru gestionarea sindromului Ohtahara, dar nu există un remediu. Aceste tratamente pot ajuta la reducerea frecvenței și severității convulsiilor, dar nu sunt eficiente în gestionarea problemelor de dezvoltare.

AED

Mai multe medicamente pot fi utilizate pentru a ajuta la controlul convulsiilor copilului dumneavoastră. AED recomandate pentru gestionarea sindromului Ohtahara includ Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamidă), Sabril (vigabatrin) și Felbatol (felbamat) și altele. Deoarece copilul dumneavoastră este tânăr și este posibil să nu poată înghiți, medicamentele pot fi administrate sub formă lichidă sau injectabilă.

Tratamentul cu steroizi

Encefalopatia este adesea tratată cu steroizi. Steroizii cu doze mari, cum ar fi hormonul adrenocorticotrofic (ACTH) sau metilprednisona, au fost folosiți pentru a trata sindromul Ohtahara. Deoarece steroizii funcționează foarte diferit de DEA, este posibil ca copiii să primească ambele.

Dieta ketogenică

Această dietă este bogată în grăsimi și săracă în proteine ​​și carbohidrați. Previne convulsiile printr-un proces metabolic numit cetoza care are loc ca răspuns la această combinație nutrițională. Deoarece copilul dumneavoastră nu poate încă să mănânce și să mestece, dieta poate fi administrată sub formă lichidă.

Stimularea transcraniană

O altă tehnică, stimularea de curent continuu transcranian de înaltă definiție (HD-tDCS) este o metodă neinvazivă de administrare a stimulării electrice la creier folosind electrozi care sunt așezați superficial pe scalp. Studiile au fost făcute folosind sesiuni zilnice de stimulare pentru tratamentul sindromului Ohtahara, dar nu este utilizat ca tratament standard.

Chirurgia epilepsiei

Epilepsia refractară este epilepsia care nu se ameliorează odată cu managementul medical. În unele cazuri, epilepsia refractară este tratată prin intervenție chirurgicală. Intervenția chirurgicală pentru convulsiile în sindromul Ohtahara poate include o tranziție corticală, care implică tăierea unei zone a creierului pentru a preveni răspândirea activității nervoase haotice.

Terapie fizică și cognitivă

Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește, îngrijirea de sine poate deveni o problemă. Unii copii cu sindromul Ohtahara pot prezenta o formă ușoară a afecțiunii. Dacă acesta este cazul copilului dumneavoastră, terapia le poate maximiza capacitatea de a merge, de a vorbi, de a învăța și de a interacționa cu ceilalți. Terapia este individualizată în funcție de nevoile și abilitățile copilului dumneavoastră.

Îngrijire paliativă

Pentru unele familii, îngrijirea paliativă este o opțiune. Acest tip de îngrijire implică confortul și controlul durerii. Deși este o abordare adesea utilizată în tratamentul persoanelor cu o speranță de viață scurtă, îngrijirile paliative pot fi, de asemenea, importante pentru familiile care se confruntă cu un handicap major.

Un cuvânt de la Verywell

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu probleme severe de dezvoltare, convulsii refractare sau sindromul Ohtahara în copilărie, este normal să fiți foarte anxios. Aceasta este o afecțiune devastatoare și este dificilă din punct de vedere emoțional pentru părinți

Este posibil să aveți nevoie de ajutor pentru a face față tuturor întrebărilor și anxietăților dvs. Adesea, membrii familiei și prietenii doresc să se sprijine, dar nu știu cum. Pe măsură ce aveți grijă de copilul dvs., vă poate ajuta să găsiți un grup de sprijin pentru părinți și să utilizați orice sprijin profesional și consiliere care vă este disponibil.