Boala Machado-Joseph (MJD), cunoscută și sub denumirea de ataxie spinocerebelară de tip 3, sau SCA3, este o tulburare de ataxie moștenită. Ataxia poate afecta controlul muscular, rezultând o lipsă de echilibru și coordonare. Mai exact, MJD provoacă o lipsă progresivă de coordonare la nivelul brațelor și picioarelor. Persoanele cu această afecțiune tind să aibă o plimbare distinctă, asemănătoare unui eșalonat beat. De asemenea, pot avea dificultăți de vorbire și de înghițire.
TommL / Getty ImagesMJD a fost legată de un defect genetic al genei ATXN3 de pe cromozomul 14. Este o afecțiune autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că un singur părinte trebuie să aibă gena pentru ca un copil să fie afectat. Dacă aveți această afecțiune, copilul dumneavoastră are 50% șanse să o moștenească. Condiția este cel mai frecvent observată la persoanele de origine portugheză sau azoriană. Pe insula Flores din Azore, 1 din 140 de persoane este afectată. Cu toate acestea, MJD poate apărea în orice grup etnic.
Simptome
Există trei tipuri diferite de MJD. Ce tip aveți depinde de momentul în care apar simptomele și de gravitatea acestor simptome. Iată o privire asupra celor mai frecvente caracteristici și simptome ale acestor trei tipuri:
Spasme musculare involuntare severe (distonie)
Rigiditate (rigiditate)
Spasme musculare continue, necontrolate (spasticitate)
Dificultăți de mers din cauza spasmelor musculare (mers spastic)
Reflexe slabe
Răsucire musculară
Amorțeală, furnicături, crampe și durere la mâini, picioare, brațe și picioare (neuropatie)
Pierderea țesutului muscular (atrofie)
Multe persoane cu MJD au, de asemenea, probleme de vedere, cum ar fi vederea dublă (diplopie) și incapacitatea de a controla mișcările ochilor, precum și tremur în mâini și probleme de echilibru și coordonare. Alții pot dezvolta zvâcniri faciale sau probleme de urinare.
Cum este diagnosticat MJD
MJD este diagnosticat pe baza simptomelor pe care le întâmpinați. Întrucât tulburarea este moștenită, este important să vă analizați istoricul familiei. Dacă rudele au simptome de MJD, întrebați când au început simptomele și cât de repede s-au dezvoltat. Un diagnostic definitiv poate proveni doar dintr-un test genetic, care ar căuta defecte în cromozomul al 14-lea. Pentru cei care trăiesc cu MJD cu debut precoce, speranța de viață poate fi la fel de scurtă ca la mijlocul anilor 30. Cei cu MJD ușoară sau cu tip de debut tardiv au, în general, o speranță de viață normală.
Tratamente
În prezent, nu există nici un remediu pentru boala Machado-Joseph. De asemenea, nu avem o modalitate de a opri progresul simptomelor sale. Cu toate acestea, există medicamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor. Baclofenul (Lioresal) sau toxina botulinică (Botox) pot ajuta la reducerea spasmelor musculare și a distoniei. Terapia cu levodopa, o terapie utilizată pentru persoanele cu boala Parkinson, poate ajuta la diminuarea rigidității și încetinirii. Terapia fizică și echipamentele de asistență pot ajuta persoanele cu mișcări și activități zilnice. Pentru simptome vizuale, ochelarii cu prismă pot ajuta la reducerea vederii încețoșate sau duble.
-is-diagnosed.jpg)
