Sindromul Landau-Kleffner (LKS) este o afecțiune rară care afectează copiii mici, începând de obicei între 2 și 8 ani. Se caracterizează printr-un declin al abilităților de vorbire și limbaj, probleme de învățare, convulsii și comportament modificări - simptome care îl fac să fie diagnosticat greșit cu ușurință ca alte afecțiuni precum autismul sau surditatea. Constatările anormale ale electroencefalogramei (EEG), în special în timpul somnului, sunt cheia pentru un diagnostic de LKS.
Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu LKS, este important să mențineți o monitorizare medicală atentă și o terapie. De-a lungul timpului, mulți copii experimentează o oarecare îmbunătățire a abilităților lor lingvistice și majoritatea nu continuă să aibă convulsii pe măsură ce ajung la adolescență.
De asemenea cunoscut ca si
- Afazie dobândită cu tulburare convulsivă
- Afazie epileptiformă dobândită
Simptomele sindromului Landau-Kleffner
LKS afectează copiii care altfel se dezvoltă de obicei înainte de a prezenta semne ale afecțiunii. Simptomele pot începe treptat în decurs de câteva săptămâni sau luni. Unii copii prezintă, de asemenea, modificări comportamentale.
Nusha Ashjaee / Verywell
De obicei, sindromul Landau-Kleffner prezintă:
- Pierderea abilităților lingvistice: copiii care au dezvoltat deja abilitatea de a vorbi, de a înțelege limbajul - chiar și de a citi și de a scrie - pot experimenta regresia (deraparea) abilităților lor lingvistice. Nu pot comunica cu ceilalți, nici măcar cu părinții lor. Termenul clinic pentru dificultăți de vorbire este afazia. Dificultatea de a înțelege limbajul se numește agnozie de vorbire.
- Convulsii: Majoritatea copiilor cu această afecțiune au convulsii, în special în timpul somnului. Convulsiile sunt caracterizate ca convulsii focale sau convulsii tonico-clonice generalizate. Acestea provoacă tremurături și scuturări ale unei părți a corpului sau a întregului corp. Majoritatea convulsiilor durează câteva minute, dar unii copii au episoade de status epilepticus, care este o criză care nu se oprește singură, necesitând medicamente anti-epileptice (DEA) pentru a o opri (convulsiile de absență și convulsiile atonice sunt mai puțin frecvente, dar pot apărea și în unele cazuri.)
- Schimbări de comportament: unii copii cu LKS acționează. Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) și dificultățile de învățare sunt uneori asociate cu această afecțiune.
Un copil cu LSK care devine supărat sau hiperactiv poate face acest lucru parțial din frustrare că nu poate comunica clar și își poate înțelege nevoile.
Cauze
Nu este clar de ce copiii dezvoltă LKS, deși există dovezi că cel puțin unele cazuri apar dintr-o mutație genetică. Se pare, de asemenea, că este implicat lobul temporal al creierului. Unii părinți observă că copiii lor au avut o infecție virală înainte de debutul inițial al LKS, dar infecțiile nu au fost verificate ca fiind cauza acestei afecțiuni. Inflamația poate juca un rol, deoarece unii copii se îmbunătățesc cu tratament antiinflamator. LKS afectează în mod egal bărbații și femelele. (...)
Mutația genică
Studiile au constatat că aproximativ 20% dintre copiii cu LSK prezintă o mutație a genei GRIN2A, care se află pe cromozomul 16. Această genă direcționează producția de GluN2A, un receptor de glutamat, care în mod normal ajută la prevenirea excesului de activitate nervoasă în creier. În LKS, mutația GRIN2A este considerată o mutație de novo, ceea ce înseamnă că un copil o poate dezvolta fără a o moșteni de la părinți.
Modificări ale creierului
Deoarece problemele de limbaj și convulsiile sunt semnele distinctive ale epilepsiei Landau-Kleffner, se crede că lobul temporal al creierului este afectat. Lobii temporali stânga și dreapta sunt situați pe părțile laterale ale creierului, lângă urechi. Lobul temporal dominant al unei persoane (cel stâng la dreptaci, cel drept la stângaci) este implicat în înțelegerea vorbirii și a limbajului. Convulsiile care au originea în lobul temporal pot fi crize focale, ceea ce înseamnă că implică o parte a corpului sau pot generaliza și afecta întregul corp.
Diagnostic
Sindromul Landau-Kleffner poate dura săptămâni sau chiar luni pentru a diagnostica. Deoarece există cauze mai frecvente ale convulsiilor și problemelor de comunicare la copiii mici, este puțin probabil să fie printre primele probleme suspectate.
În cele din urmă, un diagnostic de LSK se va face pe baza istoricului de convulsii al copilului, a pierderii abilităților lingvistice și a testelor de diagnostic pentru a exclude alte probleme. Acestea includ:
Teste neuropsihologice pentru a evalua abilitățile de învățare, atenția și înțelegerea.
Testele auditive pentru a exclude pierderea auzului ca cauză a regresiei limbajului. Deficitul auditiv nu este tipic în LSK.
Imagistica creierului, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), pentru a identifica anomalii structurale, cum ar fi tumori, accidente vasculare cerebrale sau infecții. Aceste teste sunt de obicei normale la copiii care au LKS.
Puncția lombară pentru a căuta prezența unei infecții sau inflamații care ar exclude encefalita.
Electroencefalograma (EEG), un test neinvaziv efectuat pentru a evalua convulsiile, care este cheia diagnosticării sindromului Landau-Kleffner. O electroencefalogramă implică plasarea unor electrozi metalici în formă de monedă pe scalp pentru a detecta și evalua activitatea creierului electric. Electrozii sunt conectați la fire care trimit un semnal către un computer care „citește” ritmul creierului. Un EEG poate prezenta ritmuri cerebrale electrice anormale în timpul unei convulsii și, uneori, chiar și atunci când o persoană nu are o criză.
Modelul EEG caracteristic LKS prezintă vârfuri de undă lentă ale lobilor temporali care sunt frecvent prezente în timpul somnului. Unii copii cu LKS au dovezi continue de convulsii în timpul somnului descrise ca un tip de vârf și val.
Testele de imagistică a creierului metabolice, cum ar fi testarea emisiilor de pozitroni (PET), nu sunt adesea folosite pentru a diagnostica LKS, dar sunt adesea folosite în cercetare. Copiii care au LKS pot avea metabolism anormal în lobul temporal pe una din ambele părți ale creierului.
Tratament
Obiectivele tratamentului sindromului Landau-Kleffner se concentrează pe reducerea inflamației creierului, controlul convulsiilor și contribuirea la restabilirea vorbirii.
Terapia imună
Corticosteroizii intravenoși (IV) sau orali cu doze mari sunt recomandați pentru unii copii care au LKS și sunt mai eficienți dacă sunt inițiați cât mai curând posibil după începerea simptomelor. Excepție fac copiii ai căror medici sunt îngrijorați de prezența encefalitei infecțioase (infecție cerebrală) sau a meningitei (infecția mucoasei protectoare a creierului), caz în care steroizii sunt evitați, deoarece pot face o infecție mai gravă. Un alt imunosupresor, imunoglobulina intravenoasă (IVIG), poate fi, de asemenea, o opțiune.
Medicamente antiepilectice (DEA)
Cunoscute și ca anticonvulsivante, DEA sunt un tratament de primă linie pentru LSk. Există un număr de astfel de medicamente pentru a alege, inclusiv:
- Depakene (valproat)
- Onfi (clobazam)
- Keppra (levetiracetam)
- Zarontin (etosuximidă)
Logopedie
Deși este dificil să recâștigi vorbirea și abilitățile lingvistice pierdute atunci când lobul temporal a fost afectat, terapia logopedică este recomandată copiilor cu LKS pentru a-și optimiza capacitatea de comunicare.
Este probabil ca terapia să necesite răbdare din partea părinților, deoarece copiii cu LKS nu sunt întotdeauna capabili să participe la fiecare ședință și probabil vor experimenta cea mai mare îmbunătățire după ce faza acută a afecțiunii începe să se rezolve. Unele persoane care au suferit LKS continuă să beneficieze de logopedie în perioada adolescenței și maturității.
Interventie chirurgicala
Copiii care au convulsii persistente în ciuda tratamentului cu DEA pot beneficia de chirurgul epilepsiei. Aceasta este o procedură care implică efectuarea mai multor incizii mici în creier numite tranziții subpiale.
Deoarece operațiile de epilepsie pot provoca deficite neurologice, testarea pre-chirurgicală extinsă este vitală înainte de luarea deciziei de a continua.
Prognoză
LKS se îmbunătățește adesea în timp. Majoritatea copiilor nu continuă să aibă convulsii după adolescență și nu au nevoie de tratament pe termen lung cu DEA. Cu toate acestea, există un grad variabil de recuperare, iar deficitele de vorbire pot afecta copiii de-a lungul vieții, în special atunci când LKS începe devreme în viață sau tratamentul nu are succes. Copiii tratați cu corticosteroizi sau imunoglobulină tind să aibă cele mai bune rezultate pe termen lung.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă sunteți părintele unui copil care a fost diagnosticat cu sindromul Landau-Kleffner, sunteți, fără îndoială, îngrijorat de capacitatea lor viitoare de a învăța, de a funcționa social și, în cele din urmă, de a fi independent. Deoarece LKS este o afecțiune atât de rară, cu o serie de rezultate posibile, un diagnostic LKS înseamnă adesea să trăiești cu incertitudine. Vă poate ajuta să vă alăturați unui grup de sprijin online pentru părinții copiilor cu epilepsie sau probleme de vorbire, deoarece alți părinți vă pot ajuta adesea să vă împărtășiți sentimentele și vă pot direcționa către resurse utile din comunitatea dvs.