FatCamera / E + / Getty Images
Cancerul este o boală genetică cauzată de modificări ale anumitor gene sau segmente de ADN care declanșează celulele să crească sub control. Aceste mutații genetice pot fi moștenite sau, mai frecvent, dobândite în timp.
Mutațiile genetice moștenite sunt transmise generației următoare din celulele reproductive ale părinților (ovulul sau sperma) și sunt prezente în toate celulele corpului. Mutațiile genetice dobândite, pe de altă parte, își au originea într-o celulă datorită erorilor de diviziune celulară sau expunerii la agenți cancerigeni (substanțe cauzatoare de cancer), cum ar fi tutunul sau radiațiile.
Cele mai multe tipuri de cancer sunt multifactoriale, ceea ce înseamnă că riscul dumneavoastră crește în funcție de o varietate de factori, inclusiv genetica, mediul, stilul de viață și istoricul sănătății personale. Aflați mai multe despre genetica cancerului și despre cum mutațiile genetice pot provoca cancer.
Sindromul cancerului ereditar
Deci, cancerul este genetic? În aproximativ 5% până la 10% din cazuri, mutațiile genetice moștenite sunt într-adevăr la baza riscului crescut de cancer, acestea fiind cunoscute sub numele de sindroame de cancer ereditare sau mutații ale liniei germinale.
Uneori, cancerul poate părea să „alerge în familia ta” atunci când, de fapt, un stil de viață comun sau un factor de mediu pot fi vinovați, cum ar fi un obicei comun de fumat.
Anumite semne din istoricul medical al familiei dvs. pot indica faptul că ați moștenit riscul de cancer. Acestea includ:
- Cancer în multe generații (cum ar fi bunica, mama și fiica)
- Mai multe cazuri de același tip de cancer, mai ales dacă este neobișnuit sau rar
- Cancer la vârste mai mici decât de obicei
- Cancerul copilariei la frați
- Mai multe tipuri de cancer la o singură persoană
- Cancer într-o pereche de organe (cum ar fi ambii ochi, sâni sau rinichi)
- Cancerul sexual nu este de obicei afectat (cum ar fi cancerul de sân la bărbați)
Îngrijorarea este deosebit de mare dacă observați un tipar de cancer în familia apropiată sau într-o parte a familiei dvs., mai degrabă decât rudele mai îndepărtate. În acest caz, mulți medici recomandă testarea genetică pentru a exclude alte cauze, pentru a confirma sindromul cancerului ereditar și pentru a vă ghida mai bine deciziile medicale în viitor.
Tipuri de cancer moștenit
O mutație genetică moștenită nu garantează că veți dezvolta cancer. Mai degrabă, înseamnă că aveți un risc crescut de a dezvolta boala.
Iată câteva tipuri de cancer despre care se știe că sunt legate de gene moștenite:
- Sindromul ereditar de sân și cancer ovarian (HBOC) poate fi cauzat de o mutație moștenită a genei BRCA1 sau BRCA2 sau a altora. Cancerul de sân, de ovar, de trompă uterină, cancer peritoneal primar, cancer de sân la bărbați, cancer pancreatic și cancer de prostată, printre altele, pot fi cauzate de HBOC.
- Sânul, tiroida, endometrul și alte tipuri de cancer pot fi cauzate de mutații moștenite înPTENgenă datorată sindromului Cowden.
- Cancerul colorectal poate fi cauzat de mutații ale mai multor gene, cum ar fiMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,șiPMS2din cauza sindromului Lynch. Acest lucru duce, de asemenea, la un risc crescut de cancer al endometrului, ovarului, stomacului, intestinului subțire, pancreasului, rinichilor, ureterelor, creierului și căilor biliare.
- Cancerele multiple precum sarcomul, leucemia, creierul, cortexul suprarenal și cancerul de sân pot fi cauzate de mutații moștenite înTP53sauCHEK2gene datorate sindromului Li-Fraumeni.
Mutații cauzate de cancer
Mutațiile cauzatoare de cancer dobândite, cunoscute și sub numele de modificări somatice, sunt la baza majorității cancerelor. Uneori, aceste mutații apar ca urmare a expunerii la agenți cancerigeni. Cu toate acestea, aceste mutații pot apărea de fiecare dată când o celulă se divide.
Agenții cancerigeni pot provoca cancer cauzând daune directe ADN-ului din celule sau accelerând diviziunea celulară, ceea ce crește riscul mutațiilor.
Factori care cauzează mutații genetice
Mulți factori de mediu și de viață pot contribui la dezvoltarea cancerului. Acestea includ:
- Tutun, care conține o mulțime de agenți cancerigeni, în funcție de tip, cum ar fi nicotina, benzenul și hidrocarburile aromatice policiclice (HAP)
- Radiații ultraviolete (UV) din lumina soarelui și paturi de bronzat
- Alcool din cauza deteriorării organismului și a altor modificări, cum ar fi creșterea nivelului de estrogen
- Fiind supraponderal sau obez, posibil datorită inflamației, modificărilor nivelurilor hormonilor, creșterii celulare și multe altele
- Anumite infecții, inclusiv virusul papilomului uman (HPV), virusul imunodeficienței umane (HIV) și hepatita B sau hepatita C
- Expunerea la azbest, cărbune, radon sau alți agenți cancerigeni în care lucrați sau locuiți
- Bătrânețe
Testarea genetică pentru cancer
Dacă sunteți îngrijorat de riscul de cancer din cauza istoricului familial, un furnizor de asistență medicală vă poate ajuta să determinați dacă testarea genetică pentru cancer este potrivită pentru dvs. În funcție de situația dvs. individuală, testarea genetică vă poate împuternici să luați măsuri pentru a vă reduce riscul sau să programați screening-uri pentru cancer pentru depistare și tratament mai timpuriu.
Acestea fiind spuse, testarea genetică nu este întotdeaunaeste util și nu poate prezice viitorul - ceea ce înseamnă că rezultatele testelor dvs. ar putea duce, de asemenea, la stres și anxietate sau chiar la o neînțelegere a rezultatelor. Din aceste motive, cel mai bine este să discutați cu un consilier genetic instruit, mai degrabă decât să vă scufundați singur cu un test genetic la domiciliu, conform Societății Americane a Cancerului (ACS).
Cunoașteți-vă drepturile cu privire la predispoziția genetică
Mai multe legi vă ajută să vă protejați împotriva discriminării genetice în ceea ce privește accesul la asigurările de sănătate și la angajare. Cu toate acestea, acestea nu vă protejează dacă angajatorul dvs. are mai puțin de 15 angajați sau pentru alte forme de asigurare, cum ar fi viața, invaliditatea sau asigurarea de îngrijire pe termen lung.
Testarea genelor moștenite
Cu o recomandare de la furnizorul dvs. de asistență medicală, vă puteți întâlni cu un specialist pentru consiliere genetică. Dacă stabiliți că doriți să vi se facă teste genetice, puteți trimite o probă de sânge sau salivă la un laborator. Acolo, acesta poate fi examinat pentru modificări ale ADN-ului dvs. care ar putea indica mutații genetice pentru o serie de tipuri de cancer.
Consilierul dvs. genetic vă poate ajuta să vă revizuiți rezultatele pentru a afla mai multe despre riscul de cancer ereditar și următorii pași care trebuie luați în considerare pentru a vă reduce riscul de cancer și a vă lua sănătatea în propriile mâini.
Testarea mutațiilor la cancer
Dacă ați fost diagnosticat recent cu cancer, medicii dumneavoastră vă pot recomanda, de asemenea, o altă formă de testare genetică cunoscută sub numele de genomicătestare care examinează structura genetică a celulelor canceroase în mod specific.
Aceste teste pot avea multe beneficii. Acestea vă pot ajuta să vă determinați mai bine prognosticul, riscul de reapariție a cancerului și ce tratamente vor funcționa (sau nu) cel mai eficient pentru tipul dvs. de cancer.
Un cuvânt de la Verywell
În timp ce cancerul este genetic, impactul genelor, stilului de viață și al mediului dvs. asupra riscului potențial de cancer poate fi complex și confuz. Dacă cineva apropiat a fost diagnosticat recent cu cancer sau sunteți îngrijorat de istoricul familiei dvs., întrebați-l pe medicul dumneavoastră despre consiliere genetică.
Cu ajutorul lor, vă puteți împuternici și câștiga o anumită liniște sufletească cu instrumente precum testarea genetică, modificările stilului de viață și screening-uri regulate.