Testele genetice pot determina dacă sunteți expus riscului de a dezvolta cancer identificând mutațiile genelor unei persoane. Riscul de a dezvolta cancer crește dacă aveți predispoziție genetică sau susceptibilitate la cancer. Aproximativ 5% până la 10% din toate tipurile de cancer sunt legate de o mutație genetică moștenită. Găsirea unei mutații vă poate ajuta să oferiți un diagnostic precoce și liniște sufletească. Cu toate acestea, testarea genetică nu poate detecta toate mutațiile genice, poate oferi rezultate fals negative și poate duce la creșterea anxietății și la costuri medicale ridicate.
Mutații moștenite vs.
Cele mai multe tipuri de cancer încep din cauza mutațiilor genetice dobândite care au loc în timpul vieții unei persoane. Uneori, aceste modificări genetice au o cauză externă, cum ar fi expunerea la lumina soarelui sau tutun, dar mutațiile genetice pot fi, de asemenea, evenimente aleatorii care se întâmplă în interiorul unui celulă fără un motiv clar.
Mutațiile dobândite afectează numai celulele care cresc din celula mutantă. Ele nu afectează toate celulele din corpul unei persoane. Toate celulele canceroase vor avea mutații, dar celulele normale din corp nu. Din această cauză, aceste mutații nu sunt transmise copiilor unei persoane. Acest lucru este foarte diferit de mutațiile moștenite, care se află în fiecare celulă din corp, inclusiv celulele fără cancer.
Peter Dazeley / Getty Images
Ce este o predispoziție genetică la cancer?
Predispoziția genetică este o șansă crescută de a dezvolta cancer datorită mutațiilor genetice din gene specifice. Aceste variații sunt moștenite frecvent de la un părinte. În timp ce moștenirea acestor mutații genetice crește riscul de cancer, nu înseamnă că cineva cu mutații genetice moștenite va dezvolta în mod necesar cancer. Cu alte cuvinte, cancerul nu este moștenit, dar cineva poate moșteni o genă care le crește riscul de cancer. Această predispoziție poate fi mare sau mică, în funcție de gena particulară și de alți factori de risc.
Ce sunt testele genetice pentru cancer?
Două tipuri de teste sunt utilizate pentru a identifica o predispoziție genetică:
- Testarea liniei germinale - atunci când celulele normale din corp (cum ar fi sângele sau celulele dintr-un tampon obraz) sunt testate pentru mutații genetice care pot fi moștenite și cresc riscul de cancer
- Testarea tumorii somatice - atunci când celulele dintr-un cancer cunoscut sunt testate pentru mutații care pot afecta prognosticul sau pot determina tratamentul
Tulburări multifactoriale
Cercetătorii învață că aproape toate bolile au un element genetic, inclusiv cancerul. Unele afecțiuni sunt cauzate de mutații ale unei gene, cum ar fi fibroza chistică și boala cu celule secera. Cu toate acestea, unele boli precum bolile de inimă sau diabetul de tip 2 sunt cauzate probabil de modificări ale mai multor gene combinate cu stilul de viață și condițiile de mediu. Condițiile cauzate de mulți factori care contribuie sunt numite tulburări multifactoriale sau complexe.
Deși tulburările multifactoriale se găsesc în mod normal în familii, este dificil de identificat un model clar de moștenire, ceea ce face dificilă evaluarea riscului de moștenire a afecțiunii.
Ar trebui să fiu testat?
Dacă sunteți îngrijorat de istoricul medical al familiei dvs. legat de cancer, vă recomandăm să consultați un consilier genetic și să vă testați.
Poate doriți să obțineți teste genetice pentru predispoziția cancerului dacă aveți oricare dintre următoarele:
- Câteva rude de gradul I (mamă, tată, surori, frați, copii) cu cancer
- Multe rude dintr-o parte a familiei care au avut același tip de cancer
- Un grup de tipuri de cancer din familia dvs. despre care se știe că sunt legate de o singură mutație genică (cum ar fi cancerul de sân, ovarian și pancreatic)
- Un membru al familiei cu mai multe tipuri de cancer
- Membrii familiei care au avut cancer sub 50 de ani
- Rudele apropiate cu cancer care sunt legate de sindroame rare de cancer ereditar
- Un membru al familiei cu un cancer rar, cum ar fi cancerul de sân la un bărbat
- Strămoși evrei askenazi
- O descoperire fizică legată de un cancer moștenit, cum ar fi faptul că ai mulți polipi de colon
- O mutație genetică cunoscută la unul sau mai mulți membri ai familiei care au avut deja teste genetice
Testarea genetică nu poate determina riscul tuturor tipurilor de cancer.
Dezavantajul testării genetice
Obținerea screening-ului pentru cancer poate ajuta, dar nu există nicio îndoială că vine împreună cu unii factori de stres, inclusiv:
- Răspunsuri limitate: testarea nu oferă un răspuns definitiv dacă veți face cancer. Vă spune doar că aveți o mutație genetică. De asemenea, un rezultat negativ nu exclude posibilitatea dezvoltării bolii
- Probleme legate de familie: A avea de-a face cu perspectiva că este posibil să fi moștenit o genă legată de cancer, iar alți membri ai familiei să fi murit de boală sau să poată avea mutația te pot face să te simți vinovat și supărat
- Mai multe teste: dacă se constată o mutație genică pentru un anumit cancer, pot fi recomandate mai multe teste de urmărit. Timpul și cheltuielile suplimentare pot duce la mai mult stres
- Costuri: testarea genetică vine cu o etichetă de preț mare. De asemenea, va trebui să aveți de-a face cu compania dvs. de asigurări pentru a afla dacă vor plăti pentru screening
- Probleme de confidențialitate: întrebările referitoare la modul în care informațiile dvs. sunt utilizate de cercetătorii medicali și farmaceutici, de asigurători și chiar de angajatori pot provoca anxietate
Discutați cu un consilier pentru testarea genetică pentru a discuta oricare dintre aceste preocupări.
Cum se efectuează testarea genetică?
Înainte de un test genetic, vă veți întâlni cu un consilier genetic, care va parcurge procedura și vă va răspunde la orice întrebare. Vor vorbi despre procedura de testare, precum și despre beneficiile, limitările și semnificația rezultatelor testului
O prelevare de probe de sânge, păr, piele, lichid amniotic sau alte țesuturi este prelevată și trimisă la un laborator unde tehnicienii examinează modificările ADN-ului, cromozomilor și proteinelor. Rezultatele sunt trimise în scris consilierului dumneavoastră genetic, medicului sau, dacă vi se solicită, direct către dumneavoastră.
Acum aveți și opțiunea de a efectua un test genetic acasă.
Testarea la domiciliu
Singurul test la domiciliu cu risc de cancer aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) este Raportul privind riscul de sănătate genetică pentru BRCA1 / BRCA2 de către compania de testare genetică 23andMe. Testul caută trei variații specifice în BRCA1 și BRCA2gene care sunt asociate cu un risc crescut de cancer mamar, cancer ovarian și potențial alte forme de cancer la persoanele cu ascendență evreiască Ashkenazi (Europa de Est).
Acest test necesită colectarea unei probe de salivă într-o eprubetă. După aceea, va trebui să-l expediați la laborator. Rezultatele testelor sunt postate pe un site securizat pentru examinare. Testul poate detecta markeri genetici care indică un risc crescut de cancer, dar asta nu înseamnă neapărat că veți dezvolta cu siguranță cancer.
Mai mult de 1.000 de variante în fiecare dintreBRCA1 și BRCA2genele au fost asociate cu un risc crescut de cancer. Testul genetic aprobat de FDA direct la consumator analizează însă doar trei dintre aceste variații. De asemenea, variațiile incluse în test sunt mult mai frecvente la persoanele de origine evreiască Ashkenazi decât la persoanele de alte etnii, astfel încât rezultatele s-ar putea să nu vă fie utile dacă sunteți de altă origine etnică.
FDA avertizează că consumatorii și profesioniștii din domeniul sănătății nu ar trebui să utilizeze rezultatele testelor pentru a determina tratamentele. În schimb, aceste decizii necesită teste de confirmare și consiliere genetică.
Tipuri de teste disponibile
Testarea genetică este disponibilă pentru următoarele tipuri de cancer:
- Cancer de sân și ovarian: Testele genetice caută mutații înBRCA1șiBRCA2gene. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda alte teste folosind un panou multigen care examinează mutațiile mai multor gene. Dacă sunteți de origine evreiască Ashkenazi sau din estul Europei, medicul dumneavoastră vă poate recomanda alte teste pentru trei mutații specifice BRCA1 și BRCA2, numite mutații fondatoare
- Cancerul de colon: Cancerul colorectal, în unele cazuri, poate fi cauzat de sindromul Lynch sau de cancerul colorectal ereditar nepolipozic (HNPCC). Aproximativ 3% din cazurile de cancer colorectal sunt cauzate de sindromul Lynch. Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul Lynch, este mai probabil să dezvoltați cancer colorectal, mai ales la o vârstă fragedă. Femeile diagnosticate cu sindromul Lynch sunt mai susceptibile de a face cancer endometrial (uterin) și cancer ovarian. Atât bărbații, cât și femeile cu sindrom Lynch prezintă un risc mai mare de cancer de stomac, ficat, rinichi, creier și piele.
- Cancer tiroidian: există un test genomic disponibil care evaluează 112 gene legate de cancerul tiroidian. Testul analizează mutațiile, fuziunile genelor, modificările numărului de copii și expresia genei
- Cancerul de prostată: Aproximativ 5% până la 10% din cancerele de prostată sunt ereditare.BRCA1șiBRACA2 genele sunt, de asemenea, asociate cu cancerul de prostată. Alte gene mutante care pot provoca cancer de prostată, inclusivHOXB13,ATM, și genele cunoscute sub numele de gene de reparare a nepotrivirii ADN-ului, care sunt legate de sindromul Lynch
- Cancerul pancreatic: Aproximativ 3% până la 5% din cancerele pancreatice sunt cauzate de sindroame genetice moștenite, în timp ce 5% până la 10% sunt cancer pancreatic familial (un istoric familial al bolii). Cu toate acestea, nu a fost identificată o mutație specifică care crește riscul de cancer. Dacă aveți membri ai familiei cu sindrom Peutz-Jeghers, o tulburare moștenită de predispoziție a cancerului asociată cuSTK11 genă care poate duce la polipi gastro-intestinali și la pistrui, aveți un risc crescut de alte tipuri de cancer.
- Melanom: Un număr mic de melanoame sunt moștenite, dar unele familii au rate ridicate ale tulburării cu mutații înCDKN2Agenă
- Sarcom: Multe sindroame de cancer moștenite care sunt legate de dezvoltarea sarcomului apar în copilărie cu o mutație a genei retinoblastomului (RB)RB1
- Cancer la rinichi: Schimbările ADN moștenite pot provoca cancer la rinichi, cum ar fi o mutație înVHLgenă, care este o genă supresoare tumorale. Alte gene supresoare precumFHgenă (asociată cu leiomioame),FLCNgenei (sindromul Birt-Hogg-Dube) șiSDHBșiSDHDgenele (cancer renal familial) pot duce la un risc crescut de cancer la rinichi
- Cancer de stomac: Aproape 1% până la 3% din cancerele de stomac sunt cauzate de oCDH1mutația genică. Această mutație este un sindrom de cancer moștenit care poate crește riscul atât de cancer de sân, cât și de stomac și lobular. Persoanele care moștenesc această mutație genetică prezintă un risc ridicat de a face cancer la stomac când sunt tineri
Ce înseamnă rezultatele testelor?
Rezultatele testelor genetice ar putea fi:
- Pozitiv: Laboratorul a găsit o variantă genetică care este asociată cu un sindrom de susceptibilitate la cancer moștenit. Pentru o persoană care are cancer, aceasta confirmă faptul că cancerul s-a datorat probabil unei variante genetice moștenite. Acest rezultat indică, de asemenea, că există un risc crescut de a dezvolta cancer în viitor
- Negativ: laboratorul nu a găsit varianta specifică pe care testul a fost conceput să o detecteze. Acest rezultat este cel mai util atunci când se știe că o anumită variantă cauzatoare de boli este prezentă într-o familie. Un rezultat negativ poate arăta că membrul testat al familiei nu a moștenit varianta și că această persoană nu a moștenit sindromul de susceptibilitate la cancer. Aceasta se numește un adevărat negativ. Nu înseamnă că nu există risc de cancer, ci că riscul este probabil același cu riscul de cancer la populația generală
- Varianta de semnificație incertă: testarea indică o variantă care nu a fost legată de cancer. Medicul dumneavoastră poate interpreta rezultatul ca fiind incert. Acest rezultat nu oferă nicio certitudine legată de risc și nu este luat în considerare la luarea unei decizii de îngrijire a sănătății
- Varianta benignă: acest rezultat indică faptul că o modificare genetică detectată nu este neobișnuită. Variantele benigne nu sunt legate de un risc crescut de cancer
Un cuvânt de la Verywell
Testarea genetică este un instrument important care vă poate oferi liniște sufletească. Pentru persoanele care au antecedente familiale de cancer, acesta poate fi, de asemenea, o modalitate de salvare a vieții și îi avertizează să monitorizeze orice modificare a stării lor de sănătate, astfel încât cancerul să poată fi diagnosticat și tratat devreme. Totuși, este important să ne amintim că testele genetice pentru cancer nu pot detecta riscul apariției tuturor tipurilor de cancer.
Dacă intenționați să efectuați un test genetic pentru a determina dacă aveți un risc mai mare de cancer, ar trebui să vă supuneți consiliere genetică, astfel încât să puteți primi răspuns la toate întrebările dvs. Rețineți că, dacă familia dvs. este predispusă la cancer, asta nu înseamnă neapărat că veți dezvolta boala.
