Simptomele fibrozei chistice (CF) se pot dezvolta la scurt timp după naștere și pot include pielea cu gust sărat, scaune grase și voluminoase, probleme cronice de respirație și o creștere slabă. Deoarece boala genetică interferează cu fluxul de apă și sare în afară și în afară din celule, provoacă îngroșarea mucusului care nu numai că înfundă plămânii, ci împiedică pancreasul, intestinele, ficatul și inima să funcționeze normal.
În timp, obstrucția continuă a pasajelor aeriene și acumularea de mucus pot duce la infecții recurente, leziuni pulmonare ireversibile și alte complicații grave, cum ar fi malnutriția, diabetul și multe altele.
Ca boală progresivă, fibroza chistică trebuie tratată devreme pentru a păstra funcția pulmonară și pentru a reduce sarcina inflamatorie asupra corpului. Procedând astfel, puteți evita multe dintre complicațiile severe ale bolii și puteți menține o calitate ridicată a vieții pentru acum și pentru anii următori.
Ilustrație de Verywell
Simptome frecvente
Mulți copii de astăzi sunt diagnosticați cu fibroză chistică înainte ca simptomele să apară. În Statele Unite, programele obligatorii de screening pentru nou-născuți pot identifica CF cu unul sau două teste simple.
Înainte de aceasta, în jur de 90 la sută dintre copiii cu CF au fost diagnosticați doar atunci când au apărut simptomele, de obicei până la vârsta de doi ani. În acel moment, mulți vor fi suferit deja o leziune a plămânilor și a altor organe vitale.
În ciuda apariției screeningului pentru nou-născuți, doar aproximativ 65% dintre copii sunt diagnosticați pozitiv cu fibroză chistică la naștere.
Printre cele mai frecvente simptome timpurii ale CF:
- Mecileul ileu este blocajul primului scaun al bebelușului (meconiu) din partea intestinului subțire cunoscut sub numele de ileon. Deoarece CF poate interfera cu sucurile digestive, meconiul poate deveni mai gros și mai lipicios decât de obicei, ducând la obstrucția intestinului. Meconium ileum va afecta unul din cinci nou-născuți cu FC și este rar văzut la cei fără aceasta.
- Pielea cu gust sărat este unul dintre primele semne pe care părinții le pot recunoaște acasă. Acest lucru este cauzat atunci când fluxul de apă și sare din și din celule este obstrucționat, ducând la acumularea excesivă de sare în transpirație.
- Problemele respiratorii cronice, inclusiv respirația șuierătoare, tuse și spută colorată, sunt frecvente la copiii cu CF, dar pot varia în severitate.
- Infecțiile pulmonare se pot dezvolta, de asemenea, deoarece acumularea de mucus în plămâni oferă terenul ideal de reproducere pentru bacterii și alte microorganisme.
- Scaunele grase și voluminoase (steatoree) sunt cauzate de malabsorbție intestinală. Datorită conținutului lor ridicat de grăsimi, scaunele vor pluti și vor avea un miros excepțional. Constipația este, de asemenea, frecventă.
- Creșterea slabă și pierderea în greutate sunt direct asociate cu lipsa enzimelor digestive (producția lor poate fi blocată de acumularea de mucus). Fără mijloacele de descompunere și absorbție a substanțelor nutritive, malnutriția se poate dezvolta chiar și cu o dietă sănătoasă (și în ciuda apetitului vorace comun la persoanele înfometate cu nutrienți cu FC).
Copiii care prezintă aceste simptome vor fi adesea mai mici și cântăresc mai puțin decât ceilalți copii de aceeași vârstă. Medicul dumneavoastră poate descrie acest lucru ca fiind eșecul de a prospera (TTF).
FTT este mai mult decât o simplă evaluare generală a dezvoltării copilului dumneavoastră. Este creșterea decelerată sau arestată în care greutatea și înălțimea unui copil scad sub anumiți parametri acceptați (cunoscuți ca percentile).
În contextul fibrozei chistice, FTT este asociată cu rezultate mai slabe. De fapt, potrivit unui studiu din 2014 publicat înAnalele Societății Toracice Americane, FTT este singurul factor principal pentru boala pulmonară severă a CF.
Creșterea slabă poate afecta metabolismul și poate interfera cu hormonii, provocând întârzierea pubertății la copiii cu CF cu până la patru ani.
Simptome / complicații în stadiul târziu
Simptomele ulterioare ale fibrozei chistice sunt mai puțin asociate cu boala și mai mult cu daunele pe care le-a cauzat organelor corpului. În timp ce plămânii sunt afectați în primul rând, pancreasul, intestinele, ficatul și sistemul endocrin (hormonal) sunt, de asemenea, frecvent implicate.
Simptomele din stadiul ulterior datorate complicațiilor CF sunt adesea multifactoriale, un simptom influențând altul, de obicei pentru cel mai rău.
Respirator
Când plămânii sunt înfundați cu mucus, aceștia pot suferi daune datorate infecției, obstrucției și inflamației.
În termeni de infecție, microorganismele care locuiesc în mod normal mucusul fără probleme pot să scape de sub control și să ducă la pneumonie și alte infecții (inclusivStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,șiPseudomonas aeruginosa).
Persoanele cu CF suferă adesea de infecții recurente care pot provoca cicatrici permanente în plămâni.
Între timp, acumularea de mucus în căile aeriene poate crește tensiunea arterială în plămâni, denumită hipertensiune pulmonară. Acest lucru, la rândul său, poate afecta inima, ducând la cor pulmonale (insuficiență cardiacă dreaptă). Edemul, acumularea anormală de lichid în picioare și glezne, este un simptom comun.
Deteriorarea acumulativă poate duce la o afecțiune cunoscută sub numele de bronșiectazie, în care țesutul pulmonar deteriorat face cu atât mai greu eliminarea mucusului. Simptomele includ:
- Dureri în piept
- Tuse cronică
- Șuierătoare
- Respirație scurtă
- Sinuzită
- Tuse sânge
- Oboseala cronica
- Incapacitatea de a exercita
- Pierdere în greutate
Inflamația persistentă a sinusurilor poate determina îngroșarea țesuturilor și formarea polipilor nazali la până la 86% dintre persoanele cu CF. Simptomele includ respirația gurii, picurare nazală și, în unele cazuri, obstrucția completă a pasajelor nazale.
Mortalitate
Insuficiența respiratorie reprezintă aproximativ 80% din decesele la persoanele cu CF.
Complicațiile cardiorespiratorii (inima și plămânii) sunt a doua cauză principală.
Gastrointestinal
Acumularea de mucus poate afecta și pancreasul, organul responsabil de producerea enzimelor digestive. Afectarea acestei funcții, cunoscută sub numele de insuficiență pancreatică, se află în centrul problemelor de malnutriție observate la persoanele cu FC.
Dincolo de efectul său asupra digestiei, obstrucția secrețiilor enzimatice poate declanșa inflamația dureroasă a pancreasului, cunoscută sub numele de pancreatită. Simptomele includ:
- Dureri abdominale bruște și severe
- Balonare
- Indigestie
- Greață și vărsături
- Bataie rapida de inima
- Pierdere în greutate
În timp, canalele pancreatice pot deveni complet blocate, rezultând o cicatrizare extinsă a țesutului organului.
Pancreatita acută poate declanșa complicații fatale, inclusiv insuficiență cardiacă, pulmonară sau renală.
În plus față de complicațiile pancreatice, uneori poate apărea o obstrucție a intestinului, fie ca rezultat al scaunelor mai groase și mai lipicioase (denumite sindrom de obstrucție intestinală distală la adulți), fie a invaginării (în care o parte a intestinului se pliază în secțiunea de lângă ).
Secrețiile de mucus îngroșate pot bloca, de asemenea, căile biliare ale ficatului, ducând la dezvoltarea calculilor biliari și a cirozei. De fapt, boala hepatică este a treia cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu CF.
Endocrin
Când mucusul se acumulează pe pancreas, acesta poate bloca insulele Langerhans, care sunt responsabile de producerea insulinei. Atunci când se întâmplă acest lucru, poate duce la dezvoltarea diabetului zaharat legat de fibroza chistică (CFRD), o formă a bolii cu caracteristici atât ale diabetului de tip 1, cât și al celui de tip 2.
În timp ce CFRD are toate simptomele clasice ale diabetului (inclusiv creșterea setei, urinarea crescută, oboseala și pierderea în greutate), se caracterizează și prin scăderea funcției pulmonare.
Printre celelalte anomalii legate de hormoni:
- Clubarea degetelor și a degetelor de la picioare este un simptom caracteristic al CF cauzat, în parte, de eliberarea proteinelor din plămâni numită factor de creștere derivat din trombocite (PDGP).
- Vitamina D, un hormon important pentru reglarea calciului și fosfatului, este frecvent deficitară la persoanele cu CF. În timp, acest lucru poate duce la osteoporoză, ducând la oase fragile, pierderea înălțimii și un risc crescut de fracturi osoase.
Infertilitatea
Infertilitatea masculină în CF este cauzată în primul rând de absența congenitală a canalelor deferente (tuburile care transportă sperma de la testicule la uretra). Defectul congenital este asociat cu gena care provoacă CF, numită gena receptorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR).
Până la 97% dintre bărbații cu FC vor avea infertilitate.
Infertilitatea poate afecta și femeile cu CF, fie datorită mucusului cervical gros care interferează cu concepția sau subnutriției cronice, care poate provoca anovulație (eșecul ovulării) și amenoree (eșecul menstruației).
Incontinenta urinara
Femeile cu fibroză chistică care au peste 20 de ani sunt susceptibile de a experimenta scurgeri de urină într-o oarecare măsură; bărbații nu experimentează de obicei acest lucru ca rezultat al CF. În timp ce motivul pentru care se întâmplă acest lucru nu este chiar clar, se crede că tuse prelungită și frecventă din cauza bolilor slăbește mușchii pelvisului.
Tulburare de coagulare
În cazuri rare, fibroza chistică poate duce la o afecțiune cunoscută sub numele de tulburare de coagulare. Acest lucru este cauzat de malabsorbția cronică a vitaminei K, care este necesară pentru coagularea sângelui. Se crede că tulburarea afectează copiii cu CF care nu au putut absorbi vitamina K în uter, lăsându-i cu rezerve scăzute la naștere și capacitatea de a absorbi vitamina K după naștere.
Simptomele tulburării de coagulare includ vânătăi ușoare, sângerări excesive, sângerări ale gingiilor, sângerări nazale și scaune sângeroase sau urină.
Când să vezi un doctor
Din fericire, odată cu implementarea practicilor de screening pentru nou-născuți, copiii cu FC sunt mai predispuși ca niciodată să fie diagnosticați la naștere și tratați imediat. Acestea fiind spuse, mulți copii încă cad prin crăpături.
De fapt, conform Fundației pentru Fibroză Chistică, nu mai puțin de 6,8 la sută dintre persoanele cu FC sunt diagnosticatedupăvârsta de 16 ani. Pot exista mai multe motive pentru aceasta:
- Protocoalele de screening pentru nou-născuți variază în funcție de stare. Unii folosesc o combinație de teste genetice și de sânge efectuate în momentul nașterii. Altele folosesc doar un test de sânge, care necesită o a doua vizită de urmărire. În unele cazuri, părintele poate să nu aducă copilul pentru al doilea test.
- Testele de screening variază prin acuratețe. În timp ce testele combinate genetice și de sânge au o sensibilitate de 96%, testul numai cu sânge (cunoscut sub numele de test imunoreactiv al tripsinogenului) are o sensibilitate de doar 76%. Este posibilă și o eroare de laborator.
- Unele forme de CF sunt mai ușoare decât altele și nu pot fi detectate cu ușurință în timpul screening-ului. Pentru cei cu FC mai ușoară, simptomele pot deveni evidente doar mai târziu în copilărie.
Ca atare, este important pentru dvs. ca părinte să rămâneți vigilenți la simptomele FC. Pielea cu gust sărat nu este doar cea mai grăitoare dintre aceste simptome, ci este, de asemenea, fundamentul prin care a fost conceput testul transpirației - considerat standardul de aur pentru testarea CF -.
De asemenea, puteți verifica dacă scaunele copilului dvs. sunt plutitoare, grase și mirositoare. Acest lucru, împreună cu problemele de creștere și simptomele respiratorii persistente, ar fi suficient pentru a justifica o investigație a medicului pediatru al copilului dumneavoastră.
Ghid de discuții despre medicul pentru fibroză chistică
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Trimite către tine sau către o persoană dragă.
Inscrie-teAcest ghid de discuții despre medic a fost trimis la {{form.email}}.
A fost o eroare. Vă rugăm să încercați din nou.
Cum contribuie genetica și stilul de viață la riscul de fibroză chistică
