Risc de cancer: cunoașteți-vă planul genetic

Ce este mai exact cancerul ereditar? Cu discuțiile despre testele de screening genetic și „genele cancerului de sân”, mulți oameni au început să se întrebe dacă cancerul este „scris în stele”. Deci, este important să înțelegeți ce înseamnă cu adevărat o predispoziție genetică, precum și ce puteți face pentru a vă reduce riscul dacă aveți antecedente familiale de cancer.

Victor Torres / Stocksy United

Cancer ereditar sau predispoziție genetică

Cancerul ereditar se referă la cancerele care sunt mai susceptibile să apară la unii oameni decât la alții pe baza planului lor genetic.

Cancerul ereditar este cancerul care s-a dezvoltat ca urmare a unei mutații genetice sau a unei alte anomalii genetice transmise de la un părinte la un copil. Moștenirea unei mutații genetice nu înseamnă neapărat că veți dezvolta cancer, dar cu siguranță crește riscul (în comparație cu cineva care nu a moștenit o genă mutantă). Cancerele care apar la persoanele cu aceste anomalii genetice sunt denumite„cancerele ereditare.'

Cancerul nu este moștenit, în schimb, moșteniți o genă (sau o combinație de gene sau alte anomalii genetice, cum ar fi translocațiile și rearanjările), care vă pot predispune la cancer și că predispoziția poate fi foarte mică sau foarte mare, în funcție de gena respectivă și alți factori de risc sau combinație de gene.

A avea o mutație genetică moștenită care poate duce la cancer înseamnă că aveți o „predispozitie genetica„pentru cancer - adică aveți un risc mai mare de a dezvolta cancer decât populația generală.

Mutații genetice și cancer

Există două tipuri de mutații genetice care pot duce la cancer:

• Mutații ereditare
• Mutații dobândite

Mutațiile genetice stau la baza dezvoltării cancerului, dar nu toate tipurile de cancer sunt ereditare, deoarece majoritatea cancerelor sunt rezultatul mutațiilor genice dobândite (mutații care apar după naștere).

De-a lungul vieții noastre, genele noastre acumulează mutații ca urmare a expunerii la agenți cancerigeni (substanțe care cauzează cancer), dar și datorită proceselor metabolice normale ale celulelor:

• De fiecare dată când o celulă se împarte, trebuie să facă o copie exactă a întregului ADN dintr-o celulă.
• Acest ADN poate deveni deteriorat (mutat) pur și simplu ca un accident în timpul procesului de divizare.
• Mutațiile cauzate în timpul procesului de divizare sunt motivul pentru care cancerul devine mai frecvent cu cât îmbătrânim. Este, de asemenea, motivul pentru care inflamația cronică, cum ar fi cea care apare în gură și plămâni cu fumatul, poate duce la cancer.
• De cele mai multe ori se produce această deteriorare a ADN-ului, fie este reparat, fie celula trece printr-un proces de moarte celulară programată (apoptoză).

Motivul pentru care nu toți facem cancer tot timpul este că avem metode de reparare a daunelor inevitabile care apar în ADN-ul nostru. Unele dintre genele noastre se numesc gene supresoare tumorale. Genele supresoare tumorale codifică proteinele care repară ADN-ul deteriorat din celulele noastre. Atunci când genele supresoare tumorale sunt mutate, acestea codifică proteinele care nu funcționează la fel de bine la efectuarea acestei reparații, iar celulele deteriorate au voie să trăiască și să se înmulțească și, în cele din urmă, să devină o tumoare (cancer).

Ce face ca cancerul să fie ereditar

Fiecare părinte îi transmite copilului o copie a genelor, astfel încât copilul să se nască cu două copii ale fiecărei gene în corpul lor (una de la mamă și una de la tată). Majoritatea oamenilor se nasc cu două copii normale ale fiecărei gene, dar pentru cineva cu o mutație moștenită într-o copie a unei gene supresoare tumorale (care în mod normal protejează împotriva cancerului) înseamnă că riscul de cancer este crescut.

Două gene comune supresoare tumorale sunt genele BRCA1 și BRCA2. Au fost identificate sute de diferite tipuri de mutații în oricare dintre genele BRCA1 și BRCA2, dintre care s-a stabilit că sunt dăunătoare și cresc riscul de cancer dacă genele mutante sunt transmise descendenților.

Istoricul familial al cancerului: sunteți în pericol?

Este important de reținut că există unele tipuri de cancer care sunt mult mai predispuse decât altele să aibă o componentă genetică. Există, de asemenea, tipuri de cancer care se desfășoară împreună în grupuri. De exemplu, dacă cineva are antecedente familiale de cancer mamar cu debut precoce și alte rude cu cancer pancreatic, ați putea suspecta o mutație a genei BRCA2. Persoanele cu cancer de colon au un risc ușor crescut de a dezvolta cancer de sân. În determinarea riscului, consilierii genetici analizează mai mulți factori:

• Numărul de rude care au avut cancer (atât tipuri specifice de cancer, cât și orice tip de cancer)
• Tipurile de cancer (așa cum sa menționat anterior, unele tipuri de cancer sunt mai predispuse să apară în familie decât altele)
• Combinația de tipuri de cancer: adesea nu se realizează că o combinație de cancere poate fi considerată a avea o legătură genetică mai mare chiar și decât doi membri ai familiei care au cancer la un singur loc. De exemplu, o mutație a genei BRCA2 poate fi o predispoziție pentru cancerul de sân într-o rudă, cancerul ovarian în altul, cancerul de prostată într-un al treilea și cancerul pancreatic în al patrulea. O astfel de combinație poate fi mai îngrijorătoare decât găsirea cancerului de sân la șase sau opt rude. Ceea ce înseamnă acest lucru este că toată lumea ar trebui să ia o istorie familială foarte atentă de cancer în familiile lor pentru a discuta cu medicii lor.
• Cancer și sex: Un exemplu de gen care are un efect asupra riscului de cancer familial este cancerul de sân, unde cancerul de sân la bărbați are mai multe șanse de a avea o componentă genetică decât cancerul de sân la femei.
• Numărul rudelor cu o boală este, de asemenea, important. Cu siguranță, riscul de a dezvolta cancer de colon este mai mare dacă mama, unchiul și fratele dvs. au avut boala în loc să aibă doar una dintre aceste rude cu boala.

Compilarea istoricului familial complet vă poate ajuta să evaluați dacă sunteți predispus genetic la cancer. Unii oameni pot alege să efectueze teste genetice pentru a ști dacă poartă o genă mutantă. Cel puțin, și acum, când avem disponibile mai multe teste genetice, toată lumea ar trebui să scrie un istoric amănunțit de cancer în familia extinsă pentru a revizui împreună cu medicul lor de îngrijire primară la momentul efectuării unui examen fizic.

Consilierea și testarea genetică

Este important să treceți prin consiliere genetică dacă aveți în vedere testarea genetică. Unul dintre motive este să înțelegeți procedura de testare și rezultatele și să fiți pregătiți pentru orice răspuns. Mai important este faptul că se pot observa tendințe de risc pentru care nu există încă teste disponibile, dar numai pe baza istoricului, poate fi recomandat să vi se efectueze teste suplimentare de screening.

Testarea genetică poate suna la fel de simplu ca un test de sânge rapid, dar nu este atât de simplu. Ca exemplu rapid, dacă aveți un membru al familiei care a avut cancer de sân și o anumită mutație în gena BRCA2, acea mutație particulară ar putea fi testată. În caz contrar, un grup complet doar pentru a evalua toate mutațiile din gena BRCA2 poate costa doar câteva mii de dolari. Având în vedere că acesta este doar un test genetic, puteți vedea unde se îndreaptă acest lucru.

În timp și odată cu finalizarea proiectului genomului uman, acest tip de testare ar trebui să se îmbunătățească, dar știința este încă, din multe puncte de vedere, încă la început.

Câteva puncte de luat în considerare și discutate cu un consilier geneticinainte de ați făcut teste genetice includ:

• Ce ai face și cum te-ai simți dacă ai afla că ai o predispoziție genetică la un anumit tip de cancer?
• Cât de precise sunt rezultatele?
• Ce îți spune cu adevărat testul?
• Care sunt limitele testului?

Testarea genetică vă poate spune că sunteți predispus la o anumită mutație genică care vă poate predispune la o anumită formă (sau mai multe) de cancer. Pentru cele mai multe tipuri de cancer, există teama că testarea genetică va oferi oamenilor o falsă asigurare cu privire la lipsa riscului. Să aruncăm o privire la câteva tipuri de cancer.

Cancerul de sân: este genetic?

Cancerul de sân se desfășoară cu siguranță în familii, deoarece aproximativ 10% din cancerele de sân sunt considerate „genetice”.

Mulți oameni sunt familiarizați cu mutațiile genei BRCA1 / BRCA2 și cu cancerul de sân. Când Angelina Jolie a avut mastectomia ei preventivă din cauza uneia dintre aceste mutații, publicul a devenit interesat de testarea acestor gene. Din păcate, testarea acestor gene nu este la fel de simplă ca doar efectuarea unui "test de sânge", deoarece există multe modalități prin care genele BRCA1 și BRCA2 pot fi mutate.

BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare tumorale. Aceste gene sunt moștenite într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei tale trebuie mutate pentru a dezvolta cancer de sân. Dacă vă gândiți să testați, nu ratați aceste gânduri cu privire la faptul dacă ar trebui sau nu să faceți testul genetic al cancerului de sân.

Genetica cancerului este de fapt mult mai complicată decât aceasta. De exemplu, pot exista mutații în oncogene - gene care sunt ca acceleratorul care conduce o mașină. Cu aceste mutații, este posibil să fie nevoie să existe doar o mutație într-o singură copie a genei (autosomal dominant.) În schimb, multe gene supresoare tumorale sunt moștenite așa cum s-a menționat mai sus. În plus, există mulți alți factori și mecanisme prea complicate pentru a fi abordate aici, iar cele mai multe tipuri de cancer sunt cauzate de o combinație a mai multor mutații (cu câteva excepții importante), incluzând atât oncogene, cât și gene supresoare tumorale, cele mai multe mutații, din nou, apar naștere.

Cancer de prostată

Cancerul de prostată poate rula și în familii și se pare că există o legătură între cancerul de prostată și cel de sân.

Dacă aveți antecedente familiale de cancer de prostată, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră. De exemplu, testarea PSA poate salva vieți, dar nu este pentru cei neinformați. Cancerul de prostată are o legătură genetică ridicată, deoarece se estimează că riscul moștenit de cancer de prostată este de până la 60%, deși se crede că numai 5-10% sunt legate de genele de susceptibilitate genetică. Dacă tatăl sau fratele tău au avut cancer de prostată, riscul tău este mai mult decât dublu față de cineva fără antecedente familiale de boală.

Predispoziție la cancerul de colon

Există mai multe lucruri de înțeles cu cancerul de colon - sau mai multe „tipuri” de predispoziție. În general, aproximativ 20% dintre persoanele care dezvoltă cancer de colon au antecedente familiale ale bolii. O predispoziție la cancerul de colon poate fi transmisă în câteva moduri:

• Ați putea avea antecedente familiale de cancer de colon.
• S-ar putea să aveți un sindrom de cancer de colon ereditar, cum ar fi sindromul Lynch (cancer colorectal ereditar non-polipozic), sindromul polipozei adenomatoase familiale sau sindromul de polipoză juvenilă.
• S-ar putea să aveți o boală inflamatorie a intestinului care apare în familia dvs., cum ar fi boala Crohn sau colita ulcerativă, care, la rândul său, vă poate crește riscul de a dezvolta cancer de colon.

Alte tipuri de cancer și genetică

Unele predispoziții ereditare la cancer acoperă multe tipuri de cancer și mai multe tipuri de cancer, pe lângă cele menționate mai sus, au o componentă genetică. Mulți oameni nu sunt conștienți de unele riscuri genetice, de exemplu, că 55% din riscul de melanom al unei persoane se datorează factorilor genetici sau că femeile care fumează și care au mutația BRCA2 au riscul de a dezvolta cancer pulmonar de două ori. Acest lucru subliniază pur și simplu de ce este atât de important să discutați cu medicul dumneavoastră și să împărtășiți un istoric familial atent.

Un test genetic ar putea să vă facă să vă pierdeți asigurarea?

Legea federală privind portabilitatea și responsabilitatea asigurărilor de sănătate (HIPAA) previne discriminarea împotriva persoanelor pe baza testelor genetice pentru cancer în ceea ce privește capacitatea de a obține asigurări de sănătate. Acestea fiind spuse, este important să se ia în considerare posibilele ramificații ale testării genelor în raport cu cererile viitoare pentru asigurarea de viață și alte posibile condiții în care s-ar putea să fiți întrebat despre astfel de teste.

Este o predispoziție genetică la cancer întotdeauna rea?

Poate că acesta a fost un mod viclean de a aduce un punct important și final. Cu siguranță, nu doriți niciodată să fiți predispuși la cancer sau să purtați o genă care este asociată cu dezvoltarea cancerului. Dar a avea o conștientizare a riscului genetic - și a acționa în funcție de această conștientizare - vă poate lăsa într-un loc chiar mai bun decât dacă nu ați avea riscul. Cum așa?

Aproximativ 10% din cancerul de sân este considerat genetic, ceea ce înseamnă că 90% nu este. Multe femei cu antecedente familiale de cancer mamar sunt foarte atenți la screening și își consultă rapid medicii dacă au un nod. Pentru cei fără antecedente familiale, poate exista o lipsă de aceeași conștientizare sau poate crede că poate nodul nu este nimic, deoarece nu există o istorie familială. În acest scenariu teoretic, femeia cu legătura ereditară poate acționa mai repede - și i se poate diagnostica cancerul de sân într-un stadiu mai timpuriu mai curabil al bolii - decât femeia fără antecedente familiale.

Cancerul non-genetic poate rula în familii

Ca notă finală, asigurați-vă că urmați un stil de viață de prevenire a cancerului. Unele tipuri de cancer care par să se desfășoare în familii pot să nu fie deloc genetice și, în schimb, din cauza unei expuneri comune. Un exemplu ar fi o familie de nefumători care toți dezvoltă cancer pulmonar. În loc să fie o legătură genetică, s-ar putea ca toți să fi fost expuși la radon în casă.