Sindromul Lynch, cunoscut și sub numele de cancer colorectal ereditar non-polipozic, este un tip de sindrom ereditar care pune pe cineva la un risc crescut de a dezvolta cancer. O persoană cu sindrom Lynch are un risc semnificativ de a dezvolta cancer colorectal, în funcție de structura genetică. Cu toate acestea, acești indivizi sunt, de asemenea, susceptibili să dezvolte orice alt tip de cancer, cum ar fi cancerul de sân, uterin, intestinal, pancreatic și de prostată, printre altele.
Dacă sindromul Lynch nu se dezvoltă în cancer, nu există un sistem corporal afectat. Dacă cancerul colorectal rezultă din sindromul Lynch, colonul și rectul unei persoane vor dezvolta tumori. Tumorile pot fi benigne (necanceroase) sau maligne (canceroase). Dacă cancerul rezultă din sindromul Lynch, tipul de cancer va dicta sistemul corpului afectat în primul rând.
TommL / Getty Images
Simptome
Fiind faptul că sindromul Lynch nu este o boală sau o afecțiune, ci mai degrabă o trăsătură pe care o poartă cineva la nivel genetic, nu există simptome vizibile pentru corpul fizic.
Totuși, cineva cu sindrom Lynch poate avea semne, cum ar fi:
- Dezvoltarea cancerului colorectal sau uterin înainte de vârsta de 50 de ani
- Un istoric de cancer colorectal la mai mult de un părinte, frate sau copil înainte de vârsta de 50 de ani
- Antecedente de cancer colorectal la mai mult de două rude de gradul I sau al doilea (inclusiv mătuși, unchi, bunici, nepoți, nepoți și nepoate)
- Cel puțin două generații afectate de cancer din cauza sindromului Lynch
Cauze
Sindromul Lynch este de obicei cauzat de o mutație a genelor MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM. Deși aceasta este una dintre principalele cauze ale sindromului Lynch, aceste mutații nu sunt prezente la toți cei cu sindrom Lynch. Acest lucru face esențial să primiți teste genetice regulate și screening-ul cancerului pentru a rămâne vigilenți la potențialele diagnostice de cancer.
Există alte cauze potențiale care se referă direct la dezvoltarea cancerului colorectal. Fiind conștienți de aceste cauze și potențialul lor de a vă afecta sănătatea este cel mai bun mod de acțiune în a trăi cu o mutație a sindromului Lynch.
Este important să înțelegem că deținerea acestei mutații genetice plasează pe cineva într-orisc crescutpentru dezvoltarea cancerului. Un diagnostic de cancer va finurezultă la toți indivizii care au sindromul Lynch.
Ca în cazul oricărei persoane, un stil de viață sănătos ar trebui să fie esențial în eforturile de prevenire a cancerului. Acest lucru va oferi unei persoane cele mai mari șanse de a-și reduce riscul de a dezvolta cancer, în ciuda prezenței unei mutații.
Diagnostic
Se estimează că 1 din 300 de oameni sunt purtători ai acestor gene mutante care predispun pe cineva să dezvolte cancer. Se recomandă ca persoanele să fie testate oficial pentru sindromul Lynch. Cu toate acestea, este posibil să se determine probabilitatea ca o familie să poarte gena pentru sindromul Lynch datorită tiparelor de dezvoltare a cancerului.
De exemplu, se poate prezice că există sindromul Lynch într-o familie în care mai multe persoane au fost diagnosticate cu cancer colorectal și / sau cancer uterin. Cancerul uterin sau cancerul endometrial apare frecvent la femeile care poartă gena sindromului Lynch. Aproximativ 4.000 de cazuri de cancer colorectal și 1.800 de cazuri de cancer uterin se dezvoltă în fiecare an din sindromul Lynch. Aceste cifre reprezintă 3% până la 5% din toate cazurile de cancer colorectal și 2% până la 3% din toate cazurile de cancer uterin anual.
Testele utilizate pentru diagnosticarea / screeningul sindromului Lynch includ:
- Test de sânge: Cel mai definitiv mod de a diagnostica sindromul Lynch este printr-un test de sânge care poate identifica potențialul unei mutații genetice.
- Testarea instabilității microsateliților (MSI): Acest test poate determina dacă o tumoare potențială are instabilitate microsatelită ridicată sau scăzută. Instabilitatea ridicată indică faptul că tumora a fost cauzată de o mutație legată de sindromul Lynch.
- Test de imunohistochimie (IMH): persoanele cu sindrom Lynch pot utiliza, de asemenea, un test de imunohistochimie pentru a analiza proteinele din interiorul tumorii. Această analiză va indica dacă lipsește proteinele, ceea ce indică adesea prezența sindromului Lynch.
Se recomandă ca testarea genetică să fie finalizată după aceste două teste specifice, pentru a da credibilitate rezultatelor inițiale care pot indica sau nu sindromul Lynch.
Tratament
Nu există tratament pentru sindromul Lynch în sine din cauza absenței simptomelor fizice și / sau a diagnosticului de cancer. De asemenea, nu există tratament pentru mutațiile genetice care determină diagnosticarea cuiva a sindromului Lynch.
Tratamentul va avea legătură cu diagnosticul de cancer numai dacă acesta se dezvoltă la o persoană cu sindrom Lynch. Tratamentul specific cancerului include radiații, chimioterapie, intervenții chirurgicale, imunoterapie și alte metode care variază în funcție de severitatea cancerului și de părțile corpului care sunt afectate.
Prevenirea
În timp ce sindromul Lynch în sine nu poate fi tratat sau prevenit, prevenirea cancerului este cel mai bun mod de a gestiona această afecțiune din cel mai devreme moment al diagnosticului.
Există metode de prevenire specifice cancerului colorectal și cancerului uterin. Există, de asemenea, metode generale de prevenire și screening care pot ajuta la diagnosticarea precoce și maximizează șansele de recuperare și remisie.
Odată ce o persoană cu sindrom Lynch atinge vârsta de 20 de ani, se recomandă opțiuni regulate de screening al cancerului. Depistarea cancerului include:
- Primirea de colonoscopii anuale
- Endoscopii ale tractului gastro-intestinal superior la fiecare trei până la cinci ani
- Verificări auto-cutanate și examinări regulate ale pielii
- Examinări pelviene anuale cu ultrasunete și biopsii, după cum este necesar
Unii profesioniști recomandă o doză zilnică de aspirină pentru a ajuta în mod specific la scăderea riscului unei persoane de cancer colorectal, care este una dintre preocupările principale pentru cineva cu sindrom Lynch. Acest lucru s-a dovedit a fi oarecum eficient, făcându-l să nu fie încă acceptat ca practică standard de către fiecare medic.
Multe persoane care sunt suficient de sârguincioase pentru a găsi cancerul colorectal în stadiile incipiente optează adesea pentru a elimina porțiuni din colon pentru a preveni reapariția cancerului.
Testele anuale de urină sunt părți de rutină ale examinărilor fizice și acestea ar trebui făcute în mod regulat pentru a monitoriza prezența sindromului Lynch.
Un stil de viață sănătos rămâne, de asemenea, o metodă de bază pentru prevenirea oricărui tip de boală, inclusiv a cancerului. Aceasta include abținerea de la consumul excesiv de alcool, droguri recreative, fumatul, exercitarea fizică și menținerea unei diete sănătoase.
Un cuvânt de la Verywell
Deși poate fi dificil să vă adaptați la posibilitatea de a dezvolta cancer, cel mai bine este să mențineți un stil de viață sănătos pentru a preveni apariția oricărei afecțiuni cronice.
Dacă considerați că posibilitatea de a fi diagnosticat cu cancer este prea dificil de tratat, vă recomandăm să vă adresați medicului dumneavoastră despre opțiunile pentru sănătatea mintală. Grupurile de sprijin, gestionarea stresului, meditația, yoga, activitățile de agrement productive și interacțiunea socială pot ajuta la menținerea unei perspective pozitive despre stilul tău de viață. Consultați-vă medicul cu orice îngrijorare cu privire la prevenirea cancerului sau la un stil de viață sănătos.
.jpg)
