Testarea genetică pentru hemofilia A este disponibilă pe scară largă și include testarea purtătorului, testarea directă a mutației ADN, testarea legăturii și testarea prenatală. Afectând mai mult de 20.000 de americani, hemofilia este o tulburare de sângerare cauzată de un defect genetic în care organismul nu poate produce unul dintre factorii cruciale pentru coagulare. Astfel, atunci când un vas de sânge este rănit, apare sângerări necontrolate.
Sângerări necontrolate din vasele de sânge rupte.Există două tipuri principale de hemofilie. Tipul A se datorează unui deficit de factor VIII, în timp ce tipul B se datorează unui deficit de factor IX. Din punct de vedere clinic, acestea sunt condiții foarte similare, cauzând sângerări neprevăzute la nivelul articulațiilor și mușchilor și sângerări interne și externe după o accidentare sau o intervenție chirurgicală. Sângerările repetate provoacă în cele din urmă deteriorarea articulațiilor și a mușchilor. Hemofilia A este de patru ori mai frecventă decât B, conform Fundației Naționale pentru Hemofilie.
Rolul genelor
Cromozomii X și Y determină sexul. Femelele moștenesc doi cromozomi X, unul de la fiecare părinte, în timp ce bărbații vor moșteni un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor.
Hemofilia A este o afecțiune moștenită printr-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că gena legată de hemofilie se găsește în cromozomul X, ceea ce înseamnă că, dacă un fiu moștenește cromozomul X care poartă gena hemofiliei de la mama sa, va avea această afecțiune. Fiul ar putea moșteni gena care nu poartă afecțiunea genetică. Tații nu pot transmite această condiție copiilor lor.
Pentru femei, chiar dacă moștenesc un cromozom X care transportă hemofilie de la mama lor, ar putea totuși să obțină o genă sănătoasă de la tatăl ei și să nu aibă această afecțiune. Dar obținerea cromozomului X care poartă gena o face purtătoare și poate transmite gena copiilor ei.
Testarea genetică
Testarea genetică este disponibilă pentru persoanele cu hemofilie A și membrii familiei lor. Există mai multe metode de testare genetică pentru a ajuta femeile să afle dacă sunt purtătoare și pentru a lua decizii cu privire la planificarea familială.
Getty ImagesTestarea purtătorului
Testarea purtătorului implică căutarea factorilor de coagulare în sânge. Femeile cu gena hemofilie A vor avea niveluri mai mici decât în mod normal, iar unele pot avea chiar niveluri atât de scăzute încât au probleme cu sângerarea.
Testarea operatorului de transport are o rată de precizie de până la 79%, dar testarea operatorului de transport nu este suficientă pentru a determina dacă o femeie este operator de transport. Istoricul familial, pe lângă testare, poate confirma dacă o femeie poartă gena hemofilie A.
Femeile care pot beneficia cel mai mult de testarea purtătorului sunt cele care:
- Aveți surori cu hemofilie A
- Aveți mătuși materne și veri primari de partea mamei lor, în special verițe fete, cu hemofilie A
Testarea directă a mutației ADN-ului
Este posibil să căutați și să găsiți mutații în gene prin testarea ADN-ului. Mai întâi se va preleva o probă de sânge de la un membru al familiei de sex masculin care are hemofilie A. Sângele femelei care caută să vadă dacă este purtătoare este apoi verificat și comparat pentru mutații genetice similare. Testarea mutației ADN tinde să aibă o precizie ridicată.
Testarea legăturii
Pentru unele cazuri de hemofilie A, nu pot fi găsite mutații genetice. În aceste cazuri, analizele de legătură, numite și analize indirecte ale ADN-ului, pot urmări mutația genică din familie. Probele de sânge sunt prelevate de la diferiți membri ai familiei, în special bărbați afectați.
Medicii vor căuta apoi modele de ADN legat la persoana cu hemofilie A și vor compara modelele celorlalți membri ai familiei. Din păcate, testarea legăturii nu este la fel de precisă ca alte metode de testare, în special cazurile în care bărbații afectați sunt rude îndepărtate.
Testarea prenatală
Femeile cu antecedente familiale de hemofilie ar putea dori să fie testate copilul nenăscut. Încă de la zece săptămâni de sarcină, eșantionarea villusului corionic poate fi finalizată. Aceasta implică prelevarea unui eșantion mic de placentă și testarea ADN-ului pentru a căuta mutații genetice specifice.
Un alt test care se poate face mai târziu în timpul sarcinii - de obicei în jur de 15 și 20 de săptămâni după sarcină - este amniocenteza. Folosind un ac fin introdus în uter prin abdomen, se ia o mică probă de lichid amniotic. Celulele găsite în fluid sunt apoi analizate pentru a determina gena hemofiliei A.
La ce să te aștepți
Întâlnirea cu un consilier genetic este primul pas pentru a determina dacă cineva este purtător de hemofilie A. Consilierii genetici lucrează adesea cu părinții care au afectat nou-născuții sau cu femeile care doresc să știe dacă sunt purtători. Se pot întâlni și cu bărbați care ajută la testarea surorilor și fiicelor lor.
Întâlnirea cu un consilier genetic implică o consultație inițială în care sunt discutate istoricul familial și personal al hemofiliei A. Consilierul va discuta apoi beneficiile, limitările și posibilele rezultate ale testării genetice.
Testarea genetică este următorul pas în furnizarea de răspunsuri. Tipul de testare va depinde de nevoile și preocupările familiei și / sau ale pacientului. Membrii familiei care au în prezent hemofilie A sunt testați mai întâi și apoi eventualii purtători potențiali.
Odată ce rezultatele testelor revin, consilierul genetic se va întâlni cu pacientul și membrii familiei pentru a explica rezultatele. Discuția poate include testarea altor membri ai familiei și obținerea de îngrijiri medicale adecvate.
Asigurarea poate acoperi sau nu costul testării. Unii furnizori de asigurări vor permite unui medic să explice de ce este nevoie de testare. Testarea este în general aprobată după astfel de solicitări.
Consilierii genetici pot ajuta, de asemenea, pacienții și familiile acestora să găsească resursele necesare, inclusiv asistență financiară și grupuri de sprijin.
Un cuvânt de la Verywell
A fi purtător de hemofilie A poate afecta în mod semnificativ viața unei femei. Mulți transportatori își fac griji cu privire la riscul transmiterii bolii. Se poate simți ca și cum a avea copii nu este o posibilitate.
Consilierii genetici și centrele de tratament pentru hemofilie pot oferi transportatorilor consiliere, informații și sprijin adecvat pentru a-i ajuta să ia decizii și să preia controlul vieții lor. Mai mult, grupurile de sprijin cu femei în aceeași situație pot fi o mare sursă de confort și speranță.
.jpg)
