Sindromul Joubert este un defect genetic de naștere în care zona creierului care controlează echilibrul și coordonarea este subdezvoltată. Apare atât la bărbați, cât și la femei, la aproximativ una din 100.000 de nașteri.
Sindromul, identificat pentru prima dată în 1969 de neurologul pediatric Marie Joubert, poate apărea la un copil fără antecedente familiale de tulburare sau poate fi moștenit.
Copiii cu sindrom Joubert au de obicei întârzieri în etapele motorii brute. Unii copii cu Joubert au, de asemenea, dizabilități intelectuale sau întârziere mintală. Problemele de vedere, rinichi și ficat sunt, de asemenea, frecvente în afecțiune, dar nu toți pacienții sunt afectați.
YDL / Getty ImagesSimptome
Simptomele sindromului Joubert sunt legate de subdezvoltarea unei zone a creierului care controlează echilibrul și coordonarea musculară. Simptomele, care pot varia de la ușoare la severe, în funcție de cât de mult creierul este subdezvoltat, pot include:
- Perioade de respirație anormal de rapidă (hiperpnee episodică), care pot părea gâfâind
- mișcări oculare sacadate (nistagmus)
- trăsături faciale caracteristice, cum ar fi pleoapele căzute (ptoză), gura deschisă cu limba proeminentă, urechile fixate
- întârziere în realizarea reperelor
- dificultăți de coordonare a mișcărilor musculare voluntare (ataxie)
Pot fi prezente și alte defecte congenitale, cum ar fi degetele și degetele de la picioare suplimentare (polidactilie), defecte cardiace sau buzele despicate sau palatul. Pot apărea și convulsii.
Cauze
Sindromul Joubert este o tulburare genetică autosomală recesivă în care două părți ale creierului - vermisul cerebelos și trunchiul cerebral - nu se dezvoltă complet în timpul sarcinii. Vermisul cerebelos este responsabil pentru controlul mușchilor, posturii și mișcărilor capului și ochilor. Trunchiul cerebral controlează funcții precum bătăile inimii, respirația și controlul temperaturii.
În timp ce tulburarea se datorează genelor, oamenii de știință nu au identificat încă toate genele implicate în sindromul Joubert. Până la 90 la sută din cazuri pot fi legate de una dintre cel puțin 10 gene diferite implicate în sindrom.
Există mai multe subtipuri ale sindromului, bazate pe genele implicate și simptomele prezente, iar unele etnii au incidențe mai mari ale sindromului decât altele. De exemplu, Sindromul Joubert 2 (JBTS2) este mai frecvent în rândul evreilor askenazi, cu aproximativ 1 din 34.000 de copii afectați.
Diagnostic
Cel mai pronunțat simptom la un nou-născut cu sindrom Joubert este perioadele de respirație anormal de rapidă, care pot fi urmate de oprirea respirației (apnee) până la un minut. Deși aceste simptome pot apărea în alte tulburări, nu există probleme pulmonare în sindromul Joubert, care ajută la identificarea acestuia ca fiind cauza respirației anormale.
O scanare prin rezonanță magnetică (RMN) poate căuta anomaliile creierului prezente în sindromul Joubert și poate confirma diagnosticul.
În timpul sarcinii, anomaliile cerebrale pot fi detectate la ultrasunete după 18 săptămâni. Pentru persoanele cu un istoric familial cunoscut al lui Joubert, testarea prenatală poate fi disponibilă pentru a testa variante genetice specifice.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Joubert, așa că tratamentul se concentrează pe simptome. Sugarii cu respirație anormală pot avea un monitor de respirație (apnee) pentru utilizare acasă, mai ales noaptea.
Terapia fizică, ocupațională și de vorbire poate fi utilă pentru unii indivizi. Persoanele cu defecte cardiace, buzele despicate sau palatul sau convulsiile pot necesita mai multe îngrijiri medicale.
Prognoză
Prognosticul pentru sindromul Joubert variază în funcție de indivizi și depinde în mare măsură de dacă vermisul cerebelos este parțial dezvoltat sau absent în întregime. Unii pacienți pot avea o durată de viață scurtată din cauza complicațiilor bolii, inclusiv anomalii ale rinichilor sau ficatului.
Unii copii cu sindrom Joubert au o formă ușoară a tulburării și sunt afectați minim de dizabilități motorii și au o dezvoltare mentală bună, în timp ce alții pot avea o dizabilitate motorie severă, dezvoltare mentală moderată cu deficiențe și deficiențe multi-organe.
.jpg)
.jpg)
