Gliomul difuz intrinsec pontin (DIPG) este un tip rar, agresiv și mortal de cancer cerebral care afectează în primul rând copiii cu vârsta sub 10 ani. DIPG are o natură difuză, ceea ce înseamnă că tumoarea nu este bine conținută și ia peste țesutul cerebral sănătos.
FatCamera / E + / Getty Images
Tumora crește în trunchiul cerebral, care se află în partea din spate a gâtului, unde capul întâlnește măduva spinării. Este alcătuit din celule gliale. Aceste celule acționează ca un fel de scut în jurul altor materii cerebrale, în special neuroni, care transmit semnale din creier către toate părțile corpului.
Cu DIPG, celulele gliale se scapă de sub control, în cele din urmă strângând și deteriorând creierul. Această afectare cerebrală provoacă consecințe grave și care pun viața în pericol.
Cât de rar este DIPG?
Doar aproximativ 200 până la 300 de cazuri noi de DIPG sunt diagnosticate în fiecare an în SUA. Cel mai adesea apare între 6 și 9 ani și este puțin mai frecvent la băieți decât la fete. Deși este rar, DIPG este mortal. Mulți dintre cei cu DIPG supraviețuiesc mai puțin de un an. Nouăzeci la sută vor muri în termen de doi ani de la diagnostic.
Simptome DIPG
DIPG este o tumoare cu creștere rapidă, simptomele apar de obicei brusc și se agravează rapid rapid. Aceste tumori apar într-o zonă a trunchiului cerebral numită pons, care este responsabilă pentru multe dintre funcțiile esențiale ale corpului, cum ar fi respirația, tensiunea arterială și mișcarea ochilor. Simptomele comune DIPG includ:
- Vedere dublă sau neclară. Acesta este adesea unul dintre primele simptome. În unele cazuri, ochii pot părea că privesc în direcții diferite sau arata încrucișat (numit strabism).
- Probleme cu mersul, menținerea echilibrului și coordonarea. Părinții pot observa mișcări sacadate la copii sau slăbiciune pe o parte a corpului.
- Dificultăți de mestecat și de înghițire. Unii copii pot saliva.
- Probleme digestive precum greață și vărsături. Acestea se pot datora hidrocefaliei, care este o acumulare de lichid care pune presiune periculoasă pe creier.
- Dureri de cap, în special dimineața. Acestea tind să dispară după vărsături.
- Mușchii feței care se înclină și se înclină, făcând fața să pară înclinată. Paralizia facială și pleoapele căzute sunt de asemenea frecvente.
Progresia bolii și sfârșitul vieții
Simptomele DIPG pot trece de la dezactivare la sfârșitul vieții în câteva săptămâni până la luni. Unele dintre cele mai frecvente simptome din ultimele trei luni de viață sunt:
- Probleme de respirație
- Probleme la mers
- Dificultate la inghitire
- Probleme de vorbire
DIPG și Sfârșitul vieții
Cercetările arată că primele cinci simptome ale copiilor cu experiență DIPG în ultimele trei luni de viață sunt probleme de mișcare (într-un studiu, 100% dintre copii au experimentat acest lucru), dificultăți de înghițire, dificultăți de vorbire, oboseală și dificultăți de vedere.
Șaptesprezece la sută dintre copiii dintr-un studiu au fost plasați pe ventilatoare astfel încât să poată respira și aproape jumătate dintre participanții la studiu au primit medicamente pentru durere și agitație.
Aceste probleme se agravează progresiv pe măsură ce trece timpul. În ultimele zile de viață, copiii cu DIPG au probleme tot mai mari cu respirația și conștiința.
Cauze
Oamenii de știință știu că DIPG apare atunci când ceva nu merge bine cu divizarea și reproducerea celulară (numită mutație celulară), dar nimeni nu știe de ce. Spre deosebire de alte tipuri de cancer, DIPG nu pare să se desfășoare în familii și nu se crede că este cauzat de factori de mediu precum expunerea la substanțe chimice sau poluanți.
Deoarece DIPG este atât de rar, nu se știu prea multe despre asta. Dar cercetările recente arată că 80% dintre tumorile DIPG prezintă o mutație a genei unei proteine numite histone H3. Histonele sunt proteine care permit ADN-ului să se înfășoare în jurul unui cromozom și să se încadreze în nucleul unei celule.
Alte cercetări leagă aproximativ 25% din cazurile de DIPG cu mutațiile unei gene numite ACVR1. Copilăria timpurie este un moment primordial pentru dezvoltarea creierului și, prin urmare, pentru ca aceste mutații să apară. Acest lucru ar putea explica de ce DIPG afectează atât de disproporționat copiii mici.
Diagnostic
Primul lucru pe care îl va face un medic pentru a diagnostica DIPG este să ia un istoric medical și să efectueze un examen fizic. Furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. vă va întreba despre simptomele pe care le întâmpină copilul dvs. și va efectua teste neurologice, examinând echilibrul și slăbiciunea brațelor și picioarelor.
De asemenea, se pot uita la reflexe folosind un test reflex Babinski, în care este mângâiată o zonă de pe fundul piciorului. Bebelușii răspund stimulului aducând degetul mare în sus și desfăcându-și degetele de la picioare. Dar reflexul nu este normal la copiii cu vârsta peste 2 ani și poate semnala leziuni ale creierului sau ale măduvei spinării.
DIPG este, de asemenea, diagnosticat cu teste imagistice. Un furnizor de servicii medicale poate comanda:
- Scanare tomografică computerizată (scanare CT sau CAT): Aceasta oferă atât imagini orizontale cât și verticale ale creierului. Oferă o imagine mai detaliată decât radiografia.
- Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): Aceasta utilizează frecvențe radio pentru a privi creierul și poate distinge între tumori, umflături și țesut normal.
- Spectroscopie prin rezonanță magnetică (MRS): Aceasta măsoară structura chimică a țesutului din jurul tumorii. De asemenea, poate identifica dacă tumora este formată din celule gliale sau ceva diferit.
Biopsie
Rareori un RMN sau alt test de diagnostic este neconcludent. Dar dacă este, medicul copilului dumneavoastră vă poate recomanda o biopsie - în special o biopsie stereotactică a trunchiului cerebral - pentru a face un diagnostic definitiv.
O biopsie stereotactică a trunchiului cerebral utilizează o scanare CT sau RMN împreună cu computerele și ceea ce este cunoscut sub numele de markeri fiduciali, sau obiecte metalice mici plasate pe scalp, pentru a identifica mai precis tumora și a lua o probă.
Examinarea de biți de țesut poate ajuta oamenii de știință să dezvolte un tratament mai individualizat și mai bine direcționat. De asemenea, poate „clasifica” tumora, de la I la IV. Tumorile de gradul I conțin țesut aproape de normal. Gradul III sau IV înseamnă că tumoarea este agresivă.
Tratament
Este important să rețineți că nu există un remediu pentru DIPG, iar terapiile utilizate pentru tratarea altor tipuri de tumori nu sunt adesea eficiente.
Dat fiind faptul că DIPG nu produce o masă solidă, ci se strecoară în schimb în fibrele nervoase ale pons, neurochirurgia standard nu este o opțiune viabilă. Zona delicată a creierului în care se găsesc aceste tumori face, de asemenea, chirurgical problematic.
Nici chimioterapia nu este o opțiune bună, în primul rând deoarece medicamentele utilizate nu pot traversa bariera hematoencefalică în cantități suficiente pentru a avea vreun efect asupra tumorii.
Pentru a trata tumorile DIPG, medicii se bazează în cea mai mare parte pe radioterapie, care utilizează raze X specializate cu energie ridicată pentru a deteriora celulele canceroase, astfel încât acestea să nu mai se divizeze sau să moară. Acest lucru este utilizat în general la copii cu vârsta peste 3 ani. Radiația este livrată cinci zile pe săptămână timp de aproximativ șase săptămâni.
Îmbunătățește simptomele în aproximativ 80% din cazuri și poate prelungi viața cu două până la trei luni. Copiii care sunt prea tineri sau prea bolnavi pentru a sta liniștiți în timpul administrării trebuie să facă anestezie pentru a primi radiația. Când tumora crește din nou, se pot administra mai multe radiații pentru a prelungi viața și a reduce simptomele.
Îngrijire paliativă și Hospice
Pe măsură ce sfârșitul vieții se apropie, multe familii se uită la îngrijiri paliative sau de îngrijire pentru a le ajuta să se confrunte cu probleme dure și să ofere copiilor lor cea mai confortabilă experiență de sfârșit de viață. O echipă de îngrijire paliativă sau hospice vă poate ajuta să decideți ce măsuri să luați dacă copilul dumneavoastră:
- Nu mai mănâncă și nu bea
- Devine dezorientat
- Are probleme de respirație
- Devine extrem de somnoros și nu răspunde
Toate aceste simptome la sfârșitul vieții sunt extrem de dificile pentru orice părinte. O echipă de îngrijire a ospiciului vă poate ghida la ce să vă așteptați, vă poate spune dacă copilul dumneavoastră simte durere sau suferință și vă poate sfătui cu privire la măsurile de confort pe care să le luați - pentru toți cei implicați.
Cercetare avansată a medicamentelor
De peste 40 de ani, s-au înregistrat puține progrese în tratamentele DIPG. Dar acum se fac unele progrese. Sunt necesare mai multe teste și încercări, dar unele progrese promițătoare includ:
- Terapii mai noi cu radiații: radiația cu fascicul de protoni (PRT) folosește fascicule cu energie ridicată care vizează mai precis tumorile în timp ce scutesc țesutul din jur. Dezavantajul: Foarte puține centre din această țară folosesc acest tip de radiații.
- Metode mai bune de administrare a medicamentului: Livrarea prin convecție îmbunătățită (CED) utilizează un cateter (un tub flexibil, gol) pentru a livra medicamente direct către tumoare. Chimioterapia intra-arterială funcționează în același mod: un cateter mic administrează chimioterapia unei artere din creier. Avantajul ambelor este că medicamentele care luptă împotriva cancerului, la concentrații mai mari, pot merge direct acolo unde sunt necesare.
- Imunoterapie: Imunoterapia ajută propriul sistem imunitar al organismului să recunoască și să lupte împotriva celulelor canceroase. O tehnică investigată este imunoterapia cu celule T a receptorului antigenului himeric (CAR). Este nevoie de celule T care luptă împotriva infecțiilor din sângele unui copil cu DIPG, le amestecă cu un virus care ajută celulele T să se identifice și să se atașeze de celulele canceroase, apoi pune celulele înapoi în pacient unde celulele T pot localiza și distruge celulele canceroase jignitoare.
Prognoză
De obicei, copiii cu DIPG supraviețuiesc la 8-10 luni după diagnostic, deși fiecare copil este diferit. Aproximativ 10% dintre copii vor supraviețui doi ani, iar 2% vor trăi cinci ani.
DIPG și speranța de viață
În comparație cu alții cu DIPG, cei care tind să aibă o speranță de viață mai lungă sunt cei care:
- Sunt mai mici de 3 ani sau mai mari de 10 ani
- Experimentați simptomele mai mult înainte de a fi diagnosticate
- Au mutația H3.1K27M (o histonă 3)
- Primiți inhibitori EGFR (medicamente care opresc sau încetinesc creșterea celulară) la diagnostic
Copiind
Un diagnostic de DIPG este devastator. Gestionarea durerii și a durerii este esențială pentru dvs., copilul dvs. și familia dvs. Iată câteva sugestii:
- Răspundeți la întrebările copilului dvs. despre ceea ce se întâmplă sincer. Oferiți-le atâtea informații simple pe cât credeți că pot înțelege și par să vrea să audă.
- Oferă-i copilului tău alegeri. DIPG le ia atât de multe, inclusiv libertatea - să se joace, să meargă la școală, să fie copil. Dă-i copilului tău un anumit control, permițându-i să facă alegeri simple, cum ar fi ce să mănânce, ce să poarte, ce carte să citească. Dacă copilul dumneavoastră este suficient de mare, implicați-l și în deciziile de tratament.
- Așteptați - și vorbiți despre - schimbări de comportament. La fel ca adulții, copiii se confruntă cu durerea într-o varietate de moduri. Copilul dvs. poate deveni agitat, retras sau anxios. Este posibil să observați modificări ale tiparului de mâncare și de somn. Întreabă-l pe copilul tău cum se simte și ce i-ar ajuta să se simtă mai bine.
- Plângeți când trebuie, chiar dacă aveți în fața copilului dvs. sau a altor copii. Lăsați-i să vă vadă plângând le poate fi mai ușor să-și exprime adevăratele sentimente. Dar nu te mânia și nu te plânge. Acest lucru poate fi înspăimântător pentru copii.
- Configurați rutine împreună cu ceilalți copii acasă. Copilul tău bolnav solicită în mod înțeles majoritatea atenției tale. Deși nu puteți petrece atât de mult timp în mod normal cu ceilalți copii, încercați să stabiliți rutine semnificative cu ei. Citiți-le o poveste de culcare folosind FaceTime sau vizitați-le la școală în fiecare luni și vineri pentru o întâlnire la prânz.
- Încurajați-i pe ceilalți copii să vorbească despre sentimentele lor. Liniștește-i că nimic din ceea ce au făcut nu a cauzat DIPG. Folosiți jocul de rol pentru a-i ajuta să formuleze răspunsuri la întrebări dificile pe care le-ar putea pune alții. De exemplu, poți să întrebi „Dacă Alex sau Tony te întreabă la antrenamentele de fotbal cum merge Will, ce ai spune?” Ajută-l pe copilul tău să găsească cuvintele care-și exprimă sentimentele fără a-i face să fie prea emoționanți. Un răspuns ar putea fi: „Este în spital și este destul de bolnav. Nu știu când vine acasă. Dar aș prefera să mă concentrez doar pe fotbal acum. "
- Faceți acum lucruri care vă pot ajuta să păstrați memoria copilului vie mai târziu. Unele idei includ plantarea unui copac (întrebați-vă copilul ce fel ar dori cel mai bine), luarea unei vacanțe în familie și solicitarea copilului dvs. să scrie scrisori (sau să vi le dicteze) pentru a le trimite familiei și prietenilor. Scrie despre lucruri pe care copilul le iubește sau despre amintirile preferate pe care le au despre persoana căreia îi scrii.
Un cuvânt de la Verywell
DIPG este o boală mortală și devastatoare. Dar există motive pentru speranță. Tehnici chirurgicale mai bune, terapii direcționate și sisteme mai eficiente de administrare a medicamentelor sunt în curs de dezvoltare și arată promisiuni. Și rata de supraviețuire pe termen lung crește, de la o rată de supraviețuire de 5% la cinci ani la una de 2% în prezent. Acesta este un salt mic, dar semnificativ pentru orice familie cu un copil cu DIPG.