Sindromul de oboseală cronică poate să apară în familii, ceea ce i-a determinat pe cercetători să întrebe „Este sindromul oboselii cronice genetic?” Mulți oameni cu această boală își pun și ei întrebarea, întrebându-se dacă o vor transmite unui copil sau dacă o au, deoarece unul dintre părinții lor a făcut-o.
Sindromul de oboseală cronică, denumit mai recent encefalomielită mialgică sau ME / CFS, implică zeci de simptome posibile, inclusiv oboseală constantă debilitantă, somn tulburat, disfuncție cognitivă („ceață cerebrală”) și - simptomul său distinctiv - o reacție extremă la efort numită post -stare de rău de efort.
Cercetătorii au încă multe de învățat despre ME / CFS, deoarece este o boală complexă care implică mai multe sisteme din corp. Cu toate acestea, un lucru pe care mulți dintre ei sunt de acord este că ME / CFS nu este o afecțiune moștenită, dar implică o predispoziție genetică și anomalii în anumite gene.
MoMo Productions / Getty Images
De ce contează cercetarea genetică
ME / CFS este, în general, clasificat ca o boală imunitară și, uneori, ca o boală neuroimună sau neuro-endocrină-imună, care reflectă complexitatea sa multi-sistem. Având în vedere acest lucru, unii oameni cu această boală se întreabă de ce cercetătorii „pierd timpul” privind genetica.
În timp ce ME / CFS nu este o tulburare genetică, genetica are multe de învățat despre aceasta. Prin cercetarea genetică, putem obține:
- Markeri obiectivi de diagnostic, care ar ajuta medicii să identifice această afecțiune greu de diagnosticat
- Tratamente care vizează corectarea modificărilor genetice specifice datorate ME / CFS, ceea ce înseamnă că vizează procesul bolii și nu doar ameliorează simptomele
- Testarea genetică care poate dezvălui cine este susceptibil să dezvolte ME / CFS și ce tratamente sunt cel mai probabil să funcționeze
- Prevenirea ME / CFS bazată pe testarea genetică
- Identificarea corectă a subtipurilor, despre care majoritatea experților consideră că este esențială pentru înțelegerea și tratarea bolii
În prezent, ME / CFS este un diagnostic de excludere, ceea ce înseamnă că medicii o diagnostică excludând alte posibile cauze ale simptomelor dumneavoastră.
Deficiențe de tratament
În ciuda deceniilor de cercetare, persoanele cu ME / CFS încă nu au tratamente aprobate de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente. Deși sunt disponibile mai multe opțiuni de tratament fără etichetă, mulți oameni nu beneficiază de o ușurare adecvată de la ei.
Modele familiale
Cercetările sugerează că ME / CFS rulează în familii. A avea o rudă apropiată cu boala poate crește riscul de a o dezvolta cu 13%, potrivit unui studiu.
Într-un studiu privind rudele de gradul I, II și III ale unei persoane cu ME / CFS, datele sugerează că riscul este mai mare chiar și pentru rudele mai îndepărtate.
Totuși, este puțin probabil să existe o „genă ME / CFS”. Studiile arată că modelul cazurilor în cadrul familiilor nu urmează un model previzibil, așa cum fac unele boli. Acest lucru îi face pe experți să creadă că este mai probabil să fie implicate multe variabile genetice.
Predispozitie genetica
Deși este posibil să fi moștenit o predispoziție genetică sau o susceptibilitate la ME / CFS, asta nu înseamnă că o vei dezvolta cândva. O susceptibilitate genetică este diferită de o boală ereditară:
- Într-o adevărată boală genetică: dacă moștenești gena, fie ai, fie vei avea în cele din urmă boala.
- Cu o predispoziție genetică: moștenești gene care fac posibilă sau probabil dezvoltarea taîn circumstanțele potrivite. Dacă aceste circumstanțe nu se vor întâmpla niciodată, probabil că nu veți dezvolta ME / CFS.
Cercetările sugerează că porțiunea moștenită a ME / CFS reprezintă doar aproximativ 10% din cauza generală, ceea ce înseamnă că este necesară o predispoziție genetică combinată cu alți factori pentru a declanșa boala.
Exemple
Un exemplu de ceva care se poate combina cu predispoziția genetică pentru a declanșa ME / CFS, conform cercetărilor din 2018, sunt numeroase infecții ale tractului digestiv sau ale căilor respiratorii. Ca răspuns la infecții, numai persoanele susceptibile genetic par să dezvolte ceea ce sunt numite „celule B autoreactive”.
Celulele B sunt o parte a sistemului imunitar care creează anticorpi (proteine care ar trebui să lupte împotriva infecției). Când celulele B suntautoreactiv, înseamnă că produce proteine pentru a ataca celelalte celule care luptă împotriva bolilor din sistemul dumneavoastră imunitar.
De-a lungul timpului, unele dintre aceste celule B pot crea autoanticorpi (proteine care atacă țesuturile sănătoase ca și cum ar fi un invadator periculos, ca un virus.) Acești autoanticorpi vizează enzimele cheie care se ocupă de metabolismul energetic, ceea ce cercetătorii cred că duce la semnul distinctiv simptom al ME / CFS: stare de rău post-efort.
Infecția cu virusul Epstein-Barr (EBV, care provoacă mononucleoză) se crede, de asemenea, că începe o reacție la persoanele sensibile care duce la activitate anormală din celulele B și celulele T (un alt tip de celule imune) și declanșează ME / CFS. (...)
Ce înseamnă să ai o predispoziție geneticăGene asociate
Cercetătorii au identificat o serie de gene care ar putea fi implicate în ME / CFS. Un studiu a constatat modificări ale activității în aproape 1.200 de site-uri care corespund mai mult de 800 de gene. Diverse studii au descoperit modificări ale genelor care se ocupă de:
- Integritatea barierei hematoencefalice
- Neuroplasticitate (capacitatea creierului de a crea noi conexiuni ca răspuns la învățare)
- Activarea sistemului imunitar nu este legată de infecție
- Reglarea sistemului imunitar
- Funcția metabolică, inclusiv prelucrarea zaharurilor și a grăsimilor
- Activitatea hormonilor (glucocorticoizi produși în mod natural, estrogen, androgeni)
- Receptorii neurotransmițătorului glutamat
- Sensibilitate la glucocorticoizi
- Reglarea sistemului de stres-răspuns
- Enzime care afectează expresia ADN-ului
- Funcția celulei T
Un studiu a descoperit mai mult de 100 de modificări ale genelor asociate numai cu celulele T. Unele modificări ale sistemului imunitar pot fi chiar un mecanism care stă la baza ME / CFS.
Alți factori declanșatori
Până în prezent, cercetătorii nu cunosc exact rolul celor mai mulți factori cauzali și de risc în ME / CFS, deși, așa cum demonstrează cercetările citate mai sus, par să câștige teren important.
Factorii dincolo de genetică despre care se crede că contribuie la dezvoltarea bolii includ:
- Infecție, în special virală, cum ar fi cu EBV
- Boală asemănătoare gripei
- Anomalii ale sistemului imunitar
- Condiții stresante
- Anomalii ale sistemului nervos central
- Dezechilibru hormonal
- Expunerea la toxine
Femeile sunt diagnosticate cu ME / SFC între două și patru ori mai mult decât bărbații. Acest lucru ar putea fi explicat, cel puțin parțial, de diferențele hormonale și de evenimentele reproductive, cum ar fi nașterea, menstruația și menopauza.
Prevenirea ME / CFS
Dacă credeți că dvs. sau cineva apropiat sunteți predispus genetic la ME / CFS, este posibil să puteți lua unele măsuri pentru a face apariția bolii mai puțin probabilă:
- Evitați bolile infecțioase (de exemplu, vaccinați-vă, evitați persoanele bolnave, purtați o mască, spălați-vă pe mâini)
- Obțineți tratament prompt pentru bolile infecțioase
- Trăiți un stil de viață în general sănătos (dietă sănătoasă, exerciții fizice, fumatul)
Un cuvânt de la Verywell
ME / CFS este dificil de diagnosticat și tratat. În acest moment, medicii nu știu suficient despre ME / CFS pentru a prezice cine va dezvolta sau nu boala. De asemenea, nu știu cum să o prevină.
Cercetarea genetică le-ar putea oferi într-o zi biomarkeri obiectivi pentru diagnostic, tratamente specifice, teste genetice pentru a vedea cine este susceptibil și instrumentele necesare pentru a întârzia sau preveni apariția acestuia.
.jpg)
.jpg)
