Ce este Diamond Blackfan Anemia?

Anemia Diamond Blackfan (DBA) este o afecțiune rară a sângelui, de obicei diagnosticată la copilărie, în care măduva osoasă nu produce suficiente celule roșii din sânge pentru a transporta oxigenul în tot corpul. Este o afecțiune care poate pune viața în pericol și poate provoca anemie severă, precum și anomalii fizice. Se estimează că vor exista între 25 și 35 de cazuri noi de DBA pe an în America de Nord.

Tulburarea este numită după doctorii Louis Diamond și dr. Kenneth Blackfan, care au descoperit și documentat primele cazuri ale bolii în anii 1930. Aceasta necesită un control medical continuu de către un hematolog, cu tratamente care variază de la medicamente cu steroizi la celule stem. transplanturi.

Alte denumiri pentru anemia Diamond Blackfan includ:

• Sindromul Blackfan Diamond
• Aplazie congenitală pură de celule roșii
• Anemie hipoplazică congenitală
• Sindromul Aase (considerat a fi un subgrup al DBA în care există un deget mare ca degetul, și nu o tulburare distinctă)

Diamond Blackfan Simptome de anemie

Anemia Diamond Blackfan este prezentă la naștere, dar poate fi dificil de identificat. Aproximativ jumătate dintre copiii născuți cu tulburare au defecte fizice, cum ar fi deformări ale mâinilor sau defecte cardiace, dar nu există un set clar de semne standard care să indice DBA.

Simptomele pot varia, de asemenea, foarte mult, de la foarte ușoare la severe și care pun viața în pericol. Deoarece globulele roșii transportă oxigen în tot corpul, un copil cu DBA poate avea simptome legate de un deficit de oxigen din sânge (anemie), inclusiv:

• Paloare (paloare)
• Bătăi neregulate ale inimii pe măsură ce inima încearcă să mențină oxigenul în mișcare pe tot corpul
• Oboseală, iritabilitate și leșin

Când sunt prezente anomalii fizice, acestea pot include:

• Mai mic decât dimensiunea normală a capului
• Mic de statura
• Nas turtit
• Palatul despicat
• Degete mici, lipsă sau suplimentare
• Urechi mici, joase
• Barbie sau maxilar mic
• Ochii larg deschiși
• Hipospadias (o afecțiune în care tractul urinar nu se termină la vârful penisului)
• Anomalii ale rinichilor
• Defecte structurale ale inimii

În plus, DBA poate provoca probleme oculare, cum ar fi cataracta și glaucomul. De asemenea, tulburarea este puternic asociată cu sindromul mielodisplazic, o altă tulburare în care măduva osoasă nu produce suficiente celule roșii din sânge, precum și cu osteosarcom (cancer osos), cancer de colon și leucemie.

Cauze

Cauza exactă a DBA este necunoscută, dar mutațiile genelor din genele proteinelor ribozomale sunt identificate în 80% până la 85% din cazuri. Rezultatul acestor tipuri de mutații este că celulele formatoare de sânge din măduva osoasă se autodistrug, ducând la anemia care este semnul distinctiv al bolii.

Nu au fost identificate gene anormale la restul de 10% până la 15% dintre pacienți. În aproximativ 10% până la 20% din cazuri, există un istoric familial al tulburării.

Diagnostic

Anemia Diamond Blackfan este de obicei diagnosticată atunci când un copil are 3 sau 4 luni, deși este uneori detectată la naștere, pe baza simptomelor. De exemplu, un copil ar putea fi suspectat de anemie dacă este întotdeauna palid și devine scurt de respirație atunci când luați o sticlă sau alăptați.

Datorită faptului că anemia Diamond Blackfan este extrem de rară și puțini medici sunt familiarizați cu aceasta, poate dura ceva timp pentru a ajunge la un diagnostic corect.

Testele de sânge care sunt utilizate pentru a diagnostica DBA includ:

• Numărul complet de celule sanguine (CBC): Aceasta măsoară numărul de celule roșii din sânge, celule albe din sânge, trombocite și nivelul de hemoglobină din sânge. DBA se caracterizează printr-un număr foarte mic de celule roșii din sânge, precum și cu hemoglobină scăzută.
• Numărul de reticulocite: Aceasta măsoară numărul de celule sanguine imature sau tinere.
• Volumul corpuscular mediu (MCV): Ca parte a CBC, acest test măsoară dimensiunea celulelor roșii din sânge și este inclus într-un CBC.
• Nivelul de activitate al eritrocitelor adenozin deaminazei (eADA): Nivelurile eADA, o enzimă care face parte din sistemul imunitar, sunt crescute la majoritatea persoanelor cu DBA.

Testarea genetică este utilizată pentru a căuta mutațiile genice care apar la majoritatea persoanelor cu DBA. O probă de măduvă osoasă (biopsie), îndepărtată sub anestezie generală, poate fi făcută pentru a determina dacă cantitatea de noi celule roșii din sânge create este scăzută.

Două tipuri de anemie asemănătoare cu DBA pot fi excluse pentru a diagnostica definitiv boala: una este anemia aplastică, care duce la insuficiența măduvei osoase. Cealaltă este anemia Fanconi, un alt sindrom de insuficiență a măduvei osoase moștenit caracterizat prin anomalii congenitale, cum ar fi anomalii osoase, dimensiuni mici ale capului, organe genitale mici și pigmentare anormală a pielii.

Tratament

Există o serie de opțiuni de tratament pentru anemia Diamond Blackfan, inclusiv:

Medicamente steroizi

Un medicament steroid, de obicei prednison, este tratamentul de primă linie pentru DBA. Aproximativ 80% dintre copiii cu DBA vor răspunde la acest medicament, care stimulează producția de celule roșii din sânge. Copiii care răspund la tratamentul cu steroizi ar putea fi nevoiți să îi ia pentru tot restul vieții; în cele din urmă 40% dintre pacienți sunt dependenți de steroizi. (...)

Steroizii au efecte secundare, cum ar fi diabetul, glaucomul, slăbirea oaselor (osteopenie) și hipertensiunea arterială; în unele cazuri, medicamentele cu steroizi nu vor mai funcționa.

Transfuzii de sânge

Dacă steroizii nu funcționează sau trebuie luați în doze prea mari pentru a funcționa, poate fi necesară transfuzia de sânge donat donat. Unele persoane au nevoie de transfuzii numai atunci când au scăderea hemoglobinei, în timp ce altele pot avea nevoie de terapie cu transfuzie cronică, ceea ce înseamnă tratamente regulate la fiecare patru până la șase săptămâni, 40% dintre pacienți devenind dependenți de transfuzie.

Terapia chelatorie

Un posibil dezavantaj al transfuziilor regulate de sânge este acumularea de prea mult fier. În mod normal, corpul folosește fierul atunci când produce noi globule roșii, dar din moment ce cineva cu anemie Diamond Blackfan nu produce multe celule, fierul se acumulează. Excesul de fier din sânge poate provoca aritmii cardiace, insuficiență cardiacă congestivă, ciroză, diabet și hipotiroidism, precum și alte probleme grave.

Pentru a îndepărta excesul de fier din organism, este necesară terapia de chelare cu unul dintre cele două medicamente aprobate în acest scop: Exjade (defarasirox) și Desferal (deferoxamină).

Transplant de celule stem

Singurul tratament potențial pentru anemia Diamond Blackfan este transplantul de celule stem (SCT), în care măduva osoasă defectă este înlocuită cu celule sănătoase de la un donator. Celulele stem ale donatorului pot fi obținute din măduva osoasă, din sângele periferic sau din sângele din cordonul ombilical. Aceasta este o procedură medicală complicată, care necesită câteva luni în spital și nu este lipsită de riscuri. Recompensa pentru un SCT de succes este că măduva osoasă a pacientului ar trebui să funcționeze normal și nu vor avea nevoie de terapie cronică pentru transfuzii de sânge sau medicamente cu steroizi. Este de obicei rezervat persoanelor pentru care medicamentele cu steroizi și transfuziile de sânge nu ajută.

Unele deformări fizice asociate cu anemia Diamond Blackfan pot necesita intervenții chirurgicale.

Un cuvânt de la Verywell

Învățarea unui copil are DBA poate fi deranjantă, dar persoanele cu tulburare pot trăi o viață lungă, sănătoasă și activă dacă primesc îngrijiri medicale bune și urmăresc un stil de viață sănătos. Aproximativ 17% dintre cei afectați de DBA au șansa de a intra în remisie spontană, ceea ce înseamnă că nu sunt necesari steroizi sau transfuzii timp de șase luni sau mai mult. Este posibil să intrați și să ieșiți din remisie în orice moment.

Cercetările continuă să fie făcute cu privire la tratamentele potențiale pentru DBA. Fundația Diamond Blackfan Anemia îi poate ajuta pe cei care sunt interesați să participe la un studiu clinic.