Criteriile de diagnosticare a autismului le privesc adesea pe cele cu afecțiuni genetice

dna / Getty Images

Chei de luat masa

• Anumite afecțiuni genetice sunt asociate cu simptome ale autismului, dar este posibil să nu îndeplinească criteriile pentru diagnosticarea tulburărilor de spectru autist
• Autismul este evaluat pe baza trăsăturilor comportamentale, astfel încât drumul spre diagnostic poate fi lung și provocator
• Intervenția timpurie pentru copii este cheia pentru rezultate mai bune mai târziu în viață

Un studiu internațional efectuat în afara Regatului Unit de Universitatea Cardiff arată că multe persoane cu afecțiuni genetice și simptome de autism nu pot obține cu ușurință un diagnostic formal de autism. Mai exact, persoanele cu condiții genetice ale variantei de număr de copii (CNV) nu îndeplinesc adesea criteriile necesare pentru a accesa numeroase servicii și resurse de autism.

Studiul, care a analizat 547 de persoane diagnosticate anterior cu una din cele patru afecțiuni genetice asociate cu o incidență ridicată a autismului, a constatat că 23% până la 58% dintre participanți au prezentat și simptome de autism (dificultăți sociale și de comunicare și / sau comportamente repetitive) ). Comparativ, prevalența autismului în publicul larg este de numai 1%.

„Un copil poate avea simptome semnificative din punct de vedere clinic, dar nu îndeplinește criteriile formale de autism”, îi spune lui Verywell prin e-mail Samuel JRA Chawner, dr., Coautor al studiului și cercetător la Centrul MRC pentru Genetică Neuropsihiatrică și Genomică de la Universitatea Cardiff. „Familiile aflate în această situație primesc în prezent foarte puțin sprijin.”

Condiții genetice asociate cu simptomele autismului

Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman (NIH), CNV apare atunci când există o variație a numărului de copii ale anumitor gene exprimate în ADN de la o persoană la alta. Câștigurile și pierderile de material genetic au fost asociate cu un risc crescut în anumite boli și afecțiuni, inclusiv autismul, deși cercetările sunt în curs de desfășurare.

Acest studiu special a inclus persoane care purtau unul dintre următoarele CNV clasificate:

• 16p11.2 ștergere
• 16p11.2 duplicare
• 22q11.2 ștergere
• 22q11.2 duplicare

Potrivit lui Chawner, prevalența autismului în anumite condiții genetice poate varia de la 11% la 61%.

„În ceea ce privește simptomele autismului, studiile anterioare au avut tendința să se concentreze mai degrabă pe diagnosticul autismului decât pe simptome”, spune Chawner. Studiul nostru indică faptul că simptomele importante din punct de vedere clinic sunt foarte răspândite, chiar și la acei copii care nu îndeplinesc formal criteriile de autism.

Criterii de diagnosticare a tulburărilor de spectru autist

Conform Autism Speaks, Manualul de diagnostic și statistic al tulburărilor mintale (DSM-5) prezintă criteriile specifice pe care medicii trebuie să le utilizeze pentru a face un diagnostic formal al tulburării spectrului autist (ASD):

1. Deficite persistente în comunicarea socială și interacțiunea socială în contexte multiple
2. Modele de comportament, interese sau activități restricționate și repetitive
3. Simptomele trebuie să fie prezente în perioada de dezvoltare timpurie (dar nu pot deveni pe deplin manifeste până când cerințele sociale nu depășesc capacitățile limitate sau pot fi mascate de strategiile învățate în viața ulterioară)
4. Simptomele cauzează afectări semnificative clinic în domeniile sociale, profesionale sau alte domenii importante ale funcționării actuale
5. Aceste tulburări nu sunt mai bine explicate prin dizabilitate intelectuală (tulburare de dezvoltare intelectuală) sau întârziere globală de dezvoltare

Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC) explică faptul că screeningul pentru autism și alte întârzieri în dezvoltare poate fi efectuat de un număr de profesioniști din domeniul sănătății, al comunității și al școlii. Instrumentele de screening pot include:

• Chestionare despre vârste și etape (ASQ)
• Scale de comunicare și comportament simbolic (CSBS)
• Evaluarea părinților a statutului de dezvoltare (PEDS)
• Lista de verificare modificată pentru autism la copii mici (MCHAT)
• Instrument de screening pentru autism la copii mici și copii mici (STAT)

Intervenția timpurie este cheia

În prezent, nu există un remediu pentru TSA, dar CDC spune că sprijinul și intervenția la o vârstă fragedă sunt esențiale pentru a reduce impactul întârzierilor de dezvoltare și pentru a oferi abilități care să ajute la navigarea în mediile sociale, emoționale și școlare. Acest lucru face ca criteriile de diagnostic mai incluzive să fie și mai esențiale.

„Este important ca familiile să primească sprijin la începutul dezvoltării copilului lor pentru a le oferi cea mai bună oportunitate de a-și atinge potențialul”, Marianne van den Bree, dr., Autor principal al studiului și profesor în divizia de medicină psihologică și neuroștiințe clinice la Cardiff University, spune Verywell prin e-mail. „De prea multe ori, familiile se confruntă cu bariere, cum ar fi listele lungi de așteptare pentru serviciile de diagnostic, ceea ce înseamnă că este ratată oportunitatea vitală pentru sprijinul timpuriu”

În SUA, statele individuale, județele și districtele școlare oferă servicii de intervenție timpurie, precum și servicii de educație specială până la vârsta de 22 de ani.

• Serviciile de intervenție timpurie sunt disponibile pentru vârstele 0-3 ani și pot fi solicitate prin sistemul de servicii de intervenție timpurie al unui stat. Îngrijitorii nu au nevoie de recomandarea unui medic pentru a solicita o evaluare.
• Serviciile de educație specială sunt disponibile pentru vârsta cuprinsă între 3 și 22 de ani și sunt solicitate prin districtul școlar desemnat de copil. Nu este necesară trimiterea unui medic pentru a solicita o evaluare.

Chiar dacă un îngrijitor suspectează autismul, dar nu poate obține un diagnostic, există modalități de a urmări o intervenție timpurie. De exemplu, un diagnostic formal de ASD nu este necesar pentru tratamentul simptomelor specifice, cum ar fi logopedia pentru întârzieri lingvistice.

Ce înseamnă asta pentru tine

Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de întârziere a dezvoltării, faceți-i să fie evaluați și examinați de către un profesionist clinic instruit. Serviciile de intervenție timpurie sunt disponibile prin statul sau teritoriul dvs. și nu toate necesită un diagnostic formal de autism.