O privire de ansamblu asupra Aniridiei

Aniridia este o afecțiune genetică rară caracterizată prin absența completă sau parțială a irisului. Termenul grecesc pentru „fără iris”, aniridia este o afecțiune congenitală care afectează ambii ochi. Alte denumiri ale tulburării includ iris absent, aniridie congenitală și irideremie. Irisul este partea colorată a ochiului care controlează cantitatea de lumină care intră în ochi controlând dimensiunea pupilei. Cea mai vizibilă parte a ochiului, irisul determină și culoarea ochilor tăi. Persoanele cu ochi albaștri sau luminoși au iris mai puțin pigmentat decât persoanele cu ochi căprui sau mai întunecați. Efectele aniridiei pot varia semnificativ între persoane. La unele persoane cu aniridie, irisul poate fi afectat doar ușor. În altele, însă, efectele pot fi profunde. irisul poate fi afectat de aniridie poate varia semnificativ de la o persoană la alta. Aniridia poate reduce acuitatea vizuală și poate crește sensibilitatea la lumină.

Simptome

Aniridia cauzează subdezvoltare ușoară până la extremă a irisului. La unii oameni, subdezvoltarea irisului este greu de observat pentru ochiul neinstruit. La unii oameni, irisul poate lipsi doar parțial. Alții pot avea absența completă a irisului. Cu toate acestea, la persoanele cu absență completă a irisului, unele țesuturi ale irisului pot fi de obicei găsite în timpul unei examinări aprofundate a ochilor la microscop. Pe lângă afectarea irisului, aniridia poate provoca și următoarele simptome. Gravitatea simptomelor este de obicei aceeași la ambii ochi. Aceste simptome și complicații pot fi observate:

• Sensibilitate la lumină: Unii oameni pot experimenta o sensibilitate crescută și aversiune față de lumină, cunoscută sub numele de fotofobie, deoarece irisul ajută la blocarea și absorbția unei părți a luminii care intră în ochi. Strălucirea, un fenomen vizual cauzat de luminozitatea excesivă și necontrolată, poate deveni, de asemenea, o problemă.
• Probleme ale corneei: persoanelor cu aniridie le lipsesc celulele stem limbale ale conjunctivei. Uneori corneea, țesutul transparent în formă de cupolă care formează partea din față a ochiului, poate deveni cicatricial din cauza unei deficiențe a acestor celule. Celulele stem membre contribuie la menținerea sănătății și integrității corneei. Cicatrizarea corneei poate provoca tulburări de vedere.
• Glaucom: Aniridia poate determina o creștere a presiunii oculare, rezultând glaucom. Aceasta apare de obicei la sfârșitul copilăriei până la începutul adolescenței. Glaucomul este cunoscut sub numele de „furtul furtului de vedere”, deoarece de multe ori rămâne nedetectat și provoacă leziuni ireversibile ochiului.
• Cataractă: Persoanele cu aniridie prezintă un risc mai mare de a dezvolta cataractă și alte anomalii ale cristalinului. O cataractă înnegrește lentila ochiului.
• Nistagmus: Uneori sugarii cu aniridie pot prezenta semne de nistagmus, o scuturare involuntară ritmică sau oscilație a ochilor. Nistagmusul poate fi orizontal sau vertical sau se poate deplasa în direcție diagonală. Este denumit în mod obișnuit „ochi dansanți”.
• Probleme retiniene: Aniridia poate provoca subdezvoltarea foveei, parte a retinei responsabilă de acuitatea vizuală fină.
• Tumora Wilms: Aproximativ 30% dintre persoanele cu aniridie pot avea tumora Wilms, un cancer renal rar, care afectează în primul rând copiii.

Cauze

În unele cazuri, aniridia este o tulburare genetică, adică este moștenită. Tulburarea este cauzată de mutații ale genei PAX6, care joacă un rol critic în formarea țesuturilor și a organelor în timpul dezvoltării embrionare. Aceste mutații perturbă formarea ochilor. Aniridia apare la 1 din 50.000 până la 100.000 de nou-născuți din întreaga lume.

Aniridia poate fi, de asemenea, dobândită din chirurgia oculară și traume.

Diagnostic

Aniridia este de obicei detectată la naștere. Cea mai vizibilă caracteristică este că ochii unui bebeluș sunt foarte întunecați, fără o culoare reală a irisului. Nervul optic, retina, cristalinul și irisul pot fi toate afectate și pot cauza probleme de acuitate vizuală în funcție de gradul de subdezvoltare.

Diagnosticarea unei boli genetice sau rare poate fi o provocare. Profesioniștii din domeniul sănătății vor întreba despre istoricul medical și simptomele unei persoane. Se va efectua un examen fizic amănunțit, precum și o examinare completă a ochilor. Un medic ocular va putea observa anomalii ale irisului și, eventual, alte structuri ale ochiului. Testarea genetică și de laborator va fi necesară pentru a face un diagnostic formal.

Tratament

Aniridia afectează ochii în multe feluri și afectează persoanele cu niveluri diferite de severitate. Tratamentul pentru tulburare poate lua mai multe forme.

• Un examen ocular cuprinzător împreună cu un medic specializat în vederea slabă va fi foarte benefic, întrucât unele persoane cu aniridie au o acuitate vizuală slabă. Dispozitivele cu vedere scăzută, împreună cu serviciile de reabilitare și instruirea, pot fi extrem de utile pentru unii indivizi cu aniridie.
• Subdezvoltarea irisului este uneori evidentă. Pentru a îmbunătăți aspectul ochiului, lentilele de contact opace sau colorate sunt adesea purtate. Lentilele pot îmbunătăți, de asemenea, vederea și minimiza sensibilitatea la lumină și orbirea. Ochelarii de soare pot fi, de asemenea, purtați pentru a ajuta la simptomele fotofobiei.
• Unele persoane cu aniridie sunt candidați la operație pentru a înlocui un iris mic sau lipsă cu un iris artificial. Este posibil ca mulți chirurgi oculari să nu recomande procedura, deoarece poate provoca complicații inutile.
• Sănătatea corneei poate fi îmbunătățită prin menținerea acesteia lubrifiată cu ajutorul lacrimilor artificiale. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o ruptură artificială specifică pentru ungerea maximă.
• Unele probleme ale corneei pot necesita intervenții chirurgicale, inclusiv transplanturi de cornee. De asemenea, transplantul de celule stem pentru a înlocui celulele stem lipsă poate îmbunătăți funcția corneei.
• Chirurgia cataractei poate fi necesară la persoanele care dezvoltă opacizarea lentilei ochiului.
• Dacă se dezvoltă glaucom, tratamentul va include medicamente pentru scăderea presiunii ochilor, lasere sau intervenții chirurgicale pentru a păstra vederea.

Copiind

Diagnosticul de aniridie poate veni ca un șoc complet. Grupurile de sprijin și advocacy pot ajuta oamenii să se conecteze cu alți pacienți și familii și pot oferi servicii utile. Dacă bebelușul se naște cu aniridie, copilul va avea o anumită viziune. Tratamentul va fi foarte încurajat pentru a păstra și a menține această viziune. Sprijinul este disponibil pentru a ajuta familiile să se adapteze la dificultățile cu care se pot confrunta cu întârzieri de dezvoltare sau cu nevoi de vedere reduse.

Un cuvânt de la Verywell

Intervenția timpurie este foarte importantă în cazul în care copilul dumneavoastră este diagnosticat cu aniridie. Tratamentul se va concentra pe păstrarea vederii și îmbunătățirea vederii bebelușului dvs. prin ajutoare vizuale și / sau intervenții chirurgicale. Terapeuții vor lucra împreună cu bebelușul dvs. pentru a-l ajuta pe copil să se dezvolte cât mai normal posibil.